Edwardsův syndrom je vzácná genetická porucha, která velmi často vede ke spontánnímu potratu na začátku těhotenství. Pokud se dítě narodí, potýká se s mnoha nemocemi, protože nemoc způsobuje mnoho vývojových odchylek. Jaké jsou příčiny a příznaky Edwardsova syndromu? Jaká je jeho léčba? Je Edwardsův syndrom dědičný?

Edwardsův syndrom – co je to za nemoc?

Edwardsův syndromažgenetické onemocněníspočívající ve výskytu dalšího, třetího, chromozomu 18 v DNA - tzv.trizomie 18. chromozomu . Tato vada způsobuje abnormality ve struktuře mnoha orgánů dítěte a doprovodné dysfunkce.

Edwardsův syndrom, který se vyskytuje jednou z 5 000 (podle jiných údajů každých 3 500) narozených dětí, se vyskytuje zejména u dívek – čtyřikrát častěji než u chlapců.

Toto genetické onemocnění je téměř 95 procent vede ke spontánnímu potratu v prvním trimestru těhotenství. Většina dětí s Edwardsovým syndromem žije po narození maximálně dva měsíce, ale 5 až 10 procent žije déle než rok. Závisí na závažnosti a počtu defektů způsobených onemocněním.

Jak vypadá dítě s Edwardsovým syndromem?

Dítě s Edwardsovým syndromem je mnohem menší než normální novorozenec.

Charakteristickým znakem dítěte s Edwardsovým syndromem jsou široce posazené oči (hypertelorismus), často s pokleslým horním víčkem. Dítě má také:

  • zaťaté pěsti, často s překrývajícími se prsty,
  • nevzdělané palce a nehty,
  • a deformované nohy.

V lebce je cysta choroidálního plexu, tedy rezervoár s tekutinou.

Kromě toho u dítěte s Edwardsovým syndromem:

  • funkce mnoha systémů jsou narušeny, např. dýchací a oběhový systém,
  • srdeční vady, pupeční kýla a tříselná kýla jsou běžné, u chlapců nedochází k sestupuvarlata.

Dítě s Edwardsovým syndromem, které obvykle samo nedokáže jíst, musí být krmeno sondou nebo gastrostomií (píštěl vedoucí přímo do žaludku).

Děti, i když přežijí déle než rok, nejsou schopny samy chodit a jejich kognitivní a komunikační schopnosti jsou velmi omezené. Stav dítěte je po celou dobu těžký a vyžaduje neustálou lékařskou péči, i když je možné si dítě vzít domů.

Edwardsův syndrom - fotografie

Edwardsův syndrom - ruce

Charakteristickým znakem Edwardsova syndromu je sevřená ruka s překrývajícími se prsty:

Edwardsův syndrom: rizikové faktory

Rizikové faktory pro rozvoj Edwardsova syndromu jsou:

  • pokročilý věk matky (nad 35 let)
  • mít vyváženou chromozomální translokaci u rodičů – pak je riziko kolem 10 procent
  • Edwardsův syndrom v rodině

Čím větší je riziko rozvoje Edwardsova syndromu, tím pečlivější by měl být lékařský dohled během těhotenství. Vyplatí se vyhledat odborníka, o kterém je známo, že je důkladný a ostražitý.

Pokud se v rodině budoucí matky nebo otce narodilo dítě s Edwardsovým syndromem, vyplatí se před těhotenstvím provést genetický test na nositele translokace chromozomu 18.

Edwardsův syndrom: příčiny

Příčinou Edwardsova syndromu jechromozomová aberace , což je změna v počtu chromozomů. V tomto případě genetická abnormalita spočívá ve výskytu dalšího, třetího, chromozomu 18 v DNA.

Nejčastějšími příčinami trizomie 18. chromozomu jsou poruchy v procesu gametogeneze. Při tvorbě reprodukčních buněk dochází k nesprávné segregaci chromozomů do obou gamet. Správně by každý z nich měl mít jeden chromozom z daného páru.

V případě Edwardsova syndromu má jedna z gamet další materiál ve formě druhého chromozomu 18. páru. V důsledku toho můžete po oplodnění získat buňku se 3 chromozomy 18. páru.

Edwardsův syndrom: diagnostika. Příznaky v prenatálním období

V prenatálním období je podezření na Edwardsův syndrom:

  • nízká hmotnost plodu,
  • abnormální vývoj kostry - šíje a krku, stejně jako kotníku a hrudníku,
  • defekty centrálního nervového systému

Tyto faktory lze zaznamenat a posoudit při 3D ultrazvukovém vyšetření. Když se objeví, může lékař nařídit budoucí matce biochemické testy. Vzorek krve měří hladinu hCG -lidský choriový gonadotropin, těhotenský hormon. Výrazně nižší než normální může znamenat Edwardsův syndrom. Testuje se také hladina koncentrace PAPP-A ( plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím ). V tomto případě může nižší úroveň také naznačovat nemoc.

Biochemický výzkum však nedává definitivní odpověď. Cytogenetická analýza je plně směrodatná. Chcete-li to provést, musíte provést jeden z invazivních prenatálních testů:

  • amniocentéza - odběr plodové vody,
  • nebo odběr vzorků choriových klků k získání fetálních buněk.

Vědět o stavu vašeho miminka ještě před jeho narozením vám umožní dobře se připravit na porod, vč. vybrat místo, kde se dítěti dostane hned komplexní pomoci, nebo se rozhodnout těhotenství ukončit.

Kategorie:

Genetická onemocnění