Patauův syndrom neboli trizomie chromozomu 13 je komplex komplexních vrozených vad. Riziko tohoto smrtelného genetického onemocnění stoupá u žen, které se rozhodly porodit dítě po 35. nebo 40. roce věku. Jaké jsou příčiny a příznaky Patauova syndromu? Jaká je léčba tohoto typu onemocnění? Je Patauův syndrom dědičný?

Patauův syndromje komplex komplexníchvrozených vad( syndrom smrtelné genetické vady ) důvodem je přítomnost další třetí kopie chromozomu 13 v DNA.Trizomie chromozomu 13je nejvzácnější a nejzávažnější forma trizomie, diagnostikovaná u 1: 8 000-12 000 narozených dětí. Zkušenosti lékařů ukazují, že častěji postihuje dívky. Plody mužského pohlaví se obvykle nedožívají narození.

Patauův syndrom: příčiny

Diskutovanáchromozomální aberacemůže být způsobena nesprávnou a - co je třeba zdůraznit - spontánní separací homologních chromozomů (otce a matky) v procesu generování reprodukčních buněk. V důsledku toho jde celá tetráda do jedné z gamet (má jeden chromozom příliš mnoho, tj. n + 1), zatímco žádný chromozom z tohoto páru nejde do druhé.

Příčinou trizomie 13. chromozomu může být také - příslušnost do skupiny balancovaných translokací - o které lze mluvit při přestavbě chromozomů, tj. jeden chromozom z jednoho páru je připojen k chromozomu z druhého pár. Translokace může být buď zděděna od rodiče, nebo může vzniknout během oplodnění.

Patauův syndrom: příznaky

  • Prenatální příznaky

Patauův syndrom lze diagnostikovat již ve druhém trimestru těhotenství. Při ultrazvukovém vyšetření pak můžete vidět mj retardace fyzického vývoje nebo mikrocefalie.

  • Postnatální příznaky

Patauův syndromse skládá z několika desítek různých defektů, proto jsou nejcharakterističtější příznaky uvedeny nížesymptomy:

  • nízká porodní váha
  • snížení svalového tonu
  • defekt pokožky hlavy
  • holoprosencefalie (neúplné rozdělení předního mozku)
  • těžké zrakové postižení (včetně kyklopa – místo dvou očních bulv je jedno)
  • abnormálně vyvinutý nos
  • rozštěp rtu a/nebo patra
  • četné vady ušních boltců, např. nízká poloha
  • anomálie končetin (např. další prsty na rukou nebo nohou, umístění prstů ve tvaru „brokovnicového kladiva“, výrazná pata);

Kromě toho můžete diagnostikovat vady srdce a ledvin, malformace mozku a defekty neurální trubice, kryptorchismus u chlapců a malformace dělohy u dívek.

Je třeba poznamenat, že výše uvedené abnormality se nevyskytují všechny najednou a stupeň jejich závažnosti závisí především na typu genetické poruchy (přítomnost celého nebo pouze části extra chromozomu).

Patau tým: diagnostika

  • Diagnostika v prenatálním období

Prvním vyšetřením, při kterém lze Patauův syndrom prvotně diagnostikovat, je výše uvedené Ultrazvuk. Při podezření na onemocnění může lékař pacienta odeslat na invazivní prenatální testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků. Na základě odebraného buněčného materiálu se provádějí cytogenetické testy, které mohou potvrdit přítomnost onemocnění s 99% jistotou

  • Diagnostika po narození dítěte

Po porodu se pro konečnou diagnózu znovu provádějí genetické testy založené na analýze chromozomů

Patauův tým: prognóza

Kvůli koexistenci vrozených vad většina (odhadem 80 %) dětí s Patauovým syndromem umírá během dnů nebo týdnů po narození. Více než 90 % pacientů se nedožije konce prvního roku života, pouze asi 5 % pacientů dosáhne věku tří let.

Patauův syndrom: léčba

Vzhledem k rozmanitosti příznaků závisí léčba na zdraví dítěte. Proto může být nutné například operaci rozštěpu rtu nebo rozštěpu patra nebo srdeční vadu. Fyzikální terapie hraje obrovskou roli v symptomatické léčbě.

Patauův tým: rizikové faktory

Riziko rozvoje tohoto genetického onemocnění se zvyšuje u žen, které se rozhodly porodit dítě po 35 nebo 40 letech.

Dalším faktorem, který zvyšuje riziko Patauova syndromu, je, že jeden z rodičů nese translokaci vyváženého chromozomu 13. páru

Je Patauův syndrom dědičný?

I když jeden z rodičů nese ekvivalentní translokaci – což je jedna z příčin trizomie 13. chromozomu – defektní geny nemusí být předány potomkům.

Existuje také možnostže dítě zdědí stejně vyváženou translokaci jako rodič, ale nebude pociťovat žádné nepohodlí nebo se narodí s opožděným vývojem (riziko je vyšší než průměr). Může se také stát, že těhotenství skončí potratem.

  • Marfanův syndrom: příčiny, příznaky, léčba
  • Fabryho choroba: příčiny, dědičnost, příznaky a léčba
  • Edwardsův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
  • Downův syndrom - příčiny, průběh, diagnóza
  • Anencefalie (anencefalie) - defekt neurální trubice

Kategorie:

Genetická onemocnění