Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pouze muže. V důsledku chromozomových aberací většina z nich prakticky není schopna produkovat spermie, proto je 95–99 % pacientů sterilních. Jaké jsou příčiny a příznaky Klinefelterova syndromu? Je možné léčit nemoc a obnovit plodnost?

Klinefelterův syndromaka 47, syndrom XXY nebo hypergonadotropní hypogonadismus je genetické onemocnění, při kterém je u mužů přítomen alespoň jeden chromozom X navíc. Klasický Klinefelterův syndrom je způsoben abnormálním genotypem 47, XXY. Existují také pacienti s ještě větším počtem chromozomů: 48 XXYY a 49 XXXXY. Klinefelterův syndrom je diagnostikován u 1 z 1 000 narozených chlapců.

Klinefelterův syndrom: příčiny

Příčinou Klinefelterova syndromu je chromozomální aberace způsobená přítomností extra chromozomu X, který určuje ženské pohlaví. Příčinou této genetické abnormality je porucha meiotického dělení v mužských a ženských reprodukčních buňkách.

Klinefelterův syndrom: příznaky

Příznaky Klinefelterova syndromu nejsou rozpoznány až do puberty, kdy se produkce testosteronu rychle zvyšuje. Pacienti s Klinefelterovým syndromem mají abnormální průběh sexuálního dospívání, protože produkce tohoto hormonu je nedostatečná. Poté je u pacientů s kardiotypem 47, XXY pozorováno následující:

  • nadprůměrný růst
  • silueta ženského těla (charakteristická stavba pánve a hrudníku)
  • malá varlata
  • nedostatečně vyvinuté svaly
  • dlouhé ruce a nohy
  • žádné chloupky na obličeji a malé chloupky na těle
  • gynekomastie, tzn. mužská prsa

U pacientů s větším počtem X chromozomů jsou příznaky mnohem závažnější než u klasického Klinefelterova syndromu. U pacientů s karyotypem 48, XXYY a 48, XXXY, kromě výše uvedených symptomy, jsou pozorovány i duševní poruchy. Kromě toho je charakteristický oční hypertelorismus, tj. příliš široce rozmístěné oči, plochý nos a klinodaktylie pátého prstu ruky, tj. laterální nebo mediální zakřivení prstu.

Důležité

Fraccaro Team

Tým Fraccaro je týmová postavaKlinefelter však byl oddělen kvůli významným rozdílům.

Na rozdíl od pacientů s karyotypem 48, XXYY a 48, XXXY, pacienti s 49, XXXXY jsou malého vzrůstu, mají těžké obličejové dysmorfické rysy, jako je hypertelorismus nebo plochý nos. Někteří chlapci se rodí s rozštěpem patra.

Vrozené srdeční vady, radiálně-ulnární synostóza, dutá noha (pes cavus), valgózní kolena (genu valgum), hypotonie a laxita v kloubech nejsou také neobvyklé. Existují také duševní poruchy.

Pacienti s více než jedním chromozomem X navíc mají středně těžké až těžké mentální postižení. Podle výzkumu je každý další chromozom X spojen s poklesem IQ v průměru o 15-16 bodů.

Klinefelterův syndrom: diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě cytogenetického testu (analýza chromozomů), který potvrdí nebo vyloučí přítomnost dalšího chromozomu X.

Klinefelterův syndrom: léčba

Pod dohledem pediatra, endokrinologa a genetika se hormonální terapie testosteronem používá od okamžiku, kdy pacient dovrší 12 let až do konce života.

Pro nemoc neexistuje žádná kauzální léčba. Je také nemožné obnovit plodnost.

Kategorie:

Genetická onemocnění