Prader-Williho syndrom je geneticky podmíněný syndrom vývojových vad. Jedním z charakteristických příznaků onemocnění je neustálý hlad, který vede k extrémní obezitě. Aby uspokojilo hlad, dítě posedle hledá jídlo. Možná je i ukrást nebo vzít z popelnice. Jaké jsou příčiny a další příznaky PWS? Jak léčba probíhá?

Prader-Williho syndrom(Prader-Williho syndrom - PWS) je vzácné genetické onemocnění, jehož hlavními příznaky jsou svalová hypotenze (stav sníženého svalového tonusu), hypogonadismus (defekt reprodukčního systému) a extrémníobezitavyplývající z potřeby ukojit neustále pociťovaný hlad. Prader-Willi syndrom postihuje 1 z 20 000 novorozenců. V Polsku se každý rok narodí asi tucet dětí z PWS. Často se jim hovorově říká „věčně hladové děti“.

Prader-Williho syndrom – příčiny

Příčinou PWS je defekt v genech na chromozomu 15. Vědci objevili tři genetické chyby, které vedou k symptomům PWS. Nejčastěji se jedná o tzv delece, což je jednoduše ztráta fragmentu úseku DNA. Delece má dvě varianty: typ I, tzv velká delece, která způsobuje nejzávažnější příznaky PWS, včetně opoždění psychomotorického a intelektuálního vývoje a menší delece typu 2.

Nemoc byla vědecky popsána v 50. letech 20. století, ale první snímek dítěte s PWS pochází ze 17. století.Je to 6letá Doña Eugenia Martinez Vallejo, která je extrémně obézní na portrétu španělského malíře Juana Carreño de Miranda.

Druhou příčinou Prader-Williho syndromu je tzv mateřská nespavost. Jde o abnormální buněčné dělení. Dítě dostane dvě kopie chromozomu 15 od matky a kopie otce je ztracena. V důsledku toho jsou mateřské kopie genů nefunkční. Třetí mechanismus se nazývá mutace imprinting center, tedy fragment genu, který řídí nejdůležitější oblast pro PWS. Genetická chyba způsobuje, že geny přijaté od otce jsou přítomny, ale nejsou aktivní.

Příčina PWS - příznaky

První příznaky PWS se objevují již během těhotenství, kdy jsou výrazně narušeny pohyby plodu. Také se objevujíporuchy srdečního rytmu plodu. Často je dítě umístěno do dělohy v gluteální oblasti, což vyžaduje císařský řez k ukončení těhotenství. Další příznaky PWS se objevují hned po narození. Od té doby až do věku 3 let se objevují příznaky jako:

  • nízká porodní váha dítěte
  • snížený svalový tonus (hypotonie) – dítě „nalévá“ před ruce, špatně se pohybuje a nepláče; Hypotomie způsobuje, že u novorozenců s PWS dochází ke ztrátě mimiky, problémům s dýcháním a také vykašláváním a uvolňováním dýchacích cest
  • slabý nebo žádný sací reflex
  • nevyvinutí vnějších genitálií
  • slabé přibírání na váze
  • pomalejší psychofyzický vývoj - děti s tímto syndromem se posadí až kolem 12. měsíce, chodit začínají kolem 24. měsíce;

Přibližně od 3 let se objevují:

  • hyperfagie- neustálý hlad pravděpodobně způsobený poruchami funkcí hypotalamo-hypofyzární osy a regulací endokrinních drah aktivovaných osou, které vedou k nedostatku sytosti . Pacient s PWS se jednoduše necítí sytý, bez ohledu na to, kolik toho sní. Pociťuje neustálý fyzický hlad, který nemá nic společného s chutí k jídlu, tedy potlačitelnou náhlou touhu něco sníst, a posedle hledá jídlo, aby tento hlad ukojil. Pacient s PWS může dokonce krást jídlo, hledat ho v popelnicích nebo jíst prošlé či mražené produkty. Hyperfagie vede k extrémní obezitě u pacientů s PWS.

Děti s PWS mají vysoký práh bolesti

  • malý vzrůst (je zjištěn nedostatek růstového hormonu)
  • malé úzké ruce a krátké široké chodidla
  • změněné rysy obličeje – děti s tímto syndromem mají oči mandlového tvaru, úzký horní ret, koutky úst směřující dolů, úzký hřbet nosu a zkrácenou vzdálenost mezi spánky (úzké čelo)
  • hypopigmentace - světlá pleť, vlasy a modré oční duhovky
  • opožděná puberta (první menstruace u žen nastává kolem 30. roku života – ochlupení na ohanbí a v podpaží se však může objevit předčasně) a hypogonadismus, což je vada reprodukčního systému vedoucí k dysfunkci vaječníků nebo varlat
  • opožděný emoční, motorický a řečový vývoj, který může způsobit potíže s učením a dokonce i mírné nebo středně těžké mentální postižení
  • problémy se spánkem – ty lehčí, např. probouzení během spánku, a ty vážnější, např. spánková apnoe nebo narkolepsie,
  • časté boční zakřivenípáteř
  • později v životě dochází k poruchám chování – návalům neodůvodněného hněvu, vzteku až agrese. Děti s tímto syndromem jsou extrémně tvrdohlavé, projevují obsedantně-kompulzivní chování, autistické poruchy (např. Dospělí pacienti trpí psychotickými poruchami a depresí.

Jaké jsou příznaky PWS?

Zdroj: x-news / Dzień Dobry TVN

Důležité

Prader-Williho syndrom - komplikace

Prader-Williho syndrom může vést k rozvoji osteoporózy, diabetu 2. typu, extrémní obezitě, žaludečním problémům (nutkavé přejídání může způsobit dušení, otravu, akutní žaludeční distenzi), ale i vaskulární trombóze a oběhovému a respiračnímu selhání . Může dokonce vyvinout nádory.

Prader-Willi syndrom - diagnóza

Provádějí se genetické a endokrinologické testy – hodnotí se fungování hypotalamu a hypofýzy. Je diagnostikována obezita a hypogonadismus.

Prader-Willi syndrom - léčba

Novorozenec má problémy s krmením, proto může být v některých případech nutné krmit pomocí žaludeční sondy.

Kromě toho je pacientovi podáván růstový hormon. Pokud má dítě problémy se zakřivením páteře, je nezbytná rehabilitace. V pozdějším věku, kdy se objeví poruchy chování a obsedantně-kompulzivní chování, je nezbytná psychologická péče.

DOBRÉ VĚDĚT>>Obsedantně kompulzivní porucha – obsedantně kompulzivní porucha

Děti s PWS jsou v péči genetika, endokrinologa, dietologa a gastrologa, fyzioterapeuta, oftalmologa a psychiatra.

Důležité

Obezita a Prader-Williho syndromOnemocnění obezity je jednou z nejzávažnějších a nejobtížnějších komplikací v léčbě syndromu PWS. U dětí s PWS je již od útlého věku zaváděn přísný výživový režim, aby nedošlo k rozvoji obezity. Obézní pacient s PWS vyžaduje léčbu tzv konzervativní, tedy vhodná strava podpořená fyzickou aktivitou. Často se však stává, že lidé s PWS se stanou obézními třetího stupně, tzv enormní (BMI - body mass index - 40+), nebo extrémně enormní (BMI 60+). Vzhledem k tomu, že obezita u lidí s PWS je způsobena hyperfagií, chirurgická léčba obezity, tj. bariatrická chirurgie, má malý účinek.

Děti jsou hubené jen proto, že je hlídají jejich rodiče.

Zdroj: x-news / Dzień Dobry TVN

Kategorie:

Genetická onemocnění