Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Fatální familiární insomnie (FFI) je nevyléčitelné onemocnění mozku. Trpí jí pouze 28 rodin na celém světě. Jde o nebezpečné dědičné onemocnění. Jaké jsou příznaky fatální rodinné nespavosti?

Fatální rodinná insomniejedědičné onemocnění , dědičné autosomálně dominantní. Pokud je jeden z rodičů přenašečem mutace, je riziko rozvoje příznaků tohoto genetického onemocnění u dítěte až 50 procent. Výskyt příznaků onemocnění je určen mutantním proteinem - prionem - který má ve své struktuře na asparaginovém místě kyselinu asparagovou. Tato mutace mění tvar molekuly proteinu a přenáší ji na jiné zdravé proteiny v mozku.

Mutace se vyskytuje v oblastech thalamu odpovědných za regulaci spánku, což ztěžuje nervovým signálům cestu z mozku do těla a zpět. Poprvé ji popsal v roce 1979 italský lékař Ignazio Roiter. Zjistil, že příčinou smrti 2 žen z jedné rodiny byla nespavost. Když onemocněl další člen této rodiny, byl po jeho smrti fyziologicky vyšetřen jeho mozek a byla diagnostikována příčina nemoci.

Fatální rodinná nespavost: příznaky

Nemoc se u pacientů objevuje v různých časech. Obvyklese první příznaky objevují mezi 30. a 60. rokem(v průměru ve věku 50 let). Projevy symptomů jsou individuální záležitostí a mohou se dokonce lišit mezi členy stejné rodiny.

Smrt nastává během 7-36 měsíců od nástupu příznaků.

U pacientů s terminální insomnií thalamus nefunguje správně, což vede k úplné nespavosti. Navíc jde o:

  • poruchy regulace krevního tlaku,
  • srdeční selhání,
  • poruchy tělesné teploty
  • a tok hormonů.

Když se nespavost zhorší, objeví se:

  • záchvaty paniky,
  • fobie,
  • halucinace.

Kvůli neschopnosti spát pacient vyhubl a výrazně zhubne. Mám příznaky demence.

Účinky nespavosti jsou smrtelné , pacient umírá v deliriózním stavu

Imunitní systém nevychytává mutantní protein a nezpůsobuje vám nevolnostodpor.

Studie na mozcích lidí, kteří zemřeli na terminální nespavost, prokázaly, že v thalamu existují dalekosáhlé změny (jako „díry“), přičemž zbytek mozku zůstává nedotčen.

Díky tomu pacienti ani ve velmi pokročilém stadiu nemoci neztrácejí komunikační schopnosti a porozumění okolnímu světu

Smrtelná nespavost je nevyléčitelná

Dosud testované metody léčby fatální nespavosti jsou neúčinné a nepřinášejí žádné výsledky, pacient zemře

Aktivity medicíny se omezují pouze na zlepšování kvality života pacienta. Pacientovi nemohou být podány prášky na spaní, protože obvykle vyvolávají náhlé kóma.

Vědci vkládají své naděje do genové terapie, ale výzkum této metody stále pokračuje.

  • Nespavost – nemoci, které způsobují problémy se spánkem
  • Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SLOS možná?
  • Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Příznaky a léčba Usherova syndromu

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!