Existuje krevní test na rakovinu? Díky krevním genetickým testům lze odhalit mutace v genech BRCA1 a BRCA2 a učinit vhodné preventivní kroky, ať už v podobě neustálého sledování zdravotního stavu nebo preventivní mastektomie. Mutace v genu BRCA1 a/nebo BRCA2 může být dědičná a zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků.

Krevní test na rakovinuje ve skutečnosti genetický test, jehož cílem jedetekovat mutace v genu BRCA. Geny BRCA1 a BRCA2jsou zodpovědné za příslušný počet buněčných dělení. Pokud zmutují, buňka se začne nekontrolovaně dělit a její dceřiné buňky také obsahují mutaci a rychle a nekontrolovaně se dělí. Ještě horší je, že mutace v genu BRCA může být zděděna, což zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků v dalších generacích. Mutovaný gen BRCA může být zděděn po matce a babičce - také po otci, který, aniž by sám trpěl rakovinou prsu, zprostředkovává přenos defektního genetického materiálu.

Mutace v genu BRCA a riziko rakoviny

Mutace v genu BRCA1 a/nebo genu BRCA2 se vyskytuje asi u 0,1 procenta případů rakoviny (1 z 1 000 lidí). U lidí, kteří patří do rizikové skupiny (časté případy rakoviny prsu a/nebo vaječníků nebo rodinná anamnéza rakoviny prsu nebo tlustého střeva u muže), by měl být proveden genetický test.

Riziko vzniku rakoviny u žen s jednou z mutací BRCA je 30-80 procent u rakoviny prsu, 11-40 procent u rakoviny vaječníků a asi 10 procent u rakoviny vejcovodů a peritonea. Je však třeba mít na paměti, že pouze asi 3 procenta všech případů rakoviny prsu a asi 14 procent všech případů rakoviny vaječníků jsou způsobena mutací v genu BRCA.

Mutace v genu BRCA: indikace pro genetické testování

Krevní genetický test na mutaci genu BRCA by měly provádět ženy, které:

  • mělo případy zhoubných novotvarů v rodině - rakovina prsu a vaječníků u žen do 50 let, rakovina prsu, rakovina prostaty, kolorektální rakovina u mužů,
  • užívat hormonální antikoncepci,
  • mají nějaké změny na prsou.

Jak a kde testovat mutaci genu BRCA?

Odebere se vzorek pro analýzukrev. Test provádějí onkologické genetické ambulance. V případě ohrožení pacienta je zdarma. Soukromě to stojí asi 400 PLN. Pokud prokáže, že žena má zmutovaný gen, je u ní riziko vzniku rakoviny prsu mnohem vyšší (až 80 procent) než u ostatních žen. Onemocnět však nemusí. Testy mutace BRCA1 a BRCA2 jsou také zahrnuty u všech pacientek s rakovinou prsu mladších 50 let a všech pacientek s rakovinou vaječníků. Pokud pacient nalezne mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, měly by být podobné testy provedeny u jeho příbuzných.

Mutace v genu BRCA: nemusíte onemocnět

Žena, která ví, že je nositelkou genu BRCA1, by měla dbát na profylaxi: vysadit hormonální antikoncepci, docházet na pravidelné kontroly a po 35. roce věku na mamograf. Řešením může být i preventivní mastektomie. Mnoho genetiků se domnívá, že nositelky tohoto genu, u kterých se rozvine rakovina prsu, by také měly být povzbuzovány k odstranění svého zdravého prsu během první operace. Ženám nad 40 let navíc genetici doporučují podvázání vejcovodů nebo odstranění vaječníků. Taková léčba je navržena tak, aby snížila účinky estrogenu, který může přispívat k nové rakovině. Vypnutí těchto orgánů a užívání léku zvaného tamoxifen snižuje riziko rakoviny prsu téměř o 80 procent.

Kategorie:

Výzkum