Syndrom necitlivosti na androgeny (testikulární feminizační syndrom, Morrisův syndrom) je jednou z nejčastějších příčin primární amenorey. Tato porucha úzce souvisí s androgenní necitlivostí, která je zase důsledkem genetické mutace androgenního receptoru. Změny na úrovni genetiky se odehrávají v děloze.

Syndrom androgenní necitlivosti( Testikulární feminizační syndrom ,Morrisův syndrom ) zahrnuje výskyt stydké pysky, pochva a klitoris, tedy ženské genitálie se současnou přítomností varlat uvnitř dutiny břišní, tedy typických mužských orgánů. Navzdory změnám na genetické úrovni neexistuje žádný důkaz o dědičnosti tendence k rozvoji tohoto typu patologie.

Příčinou Morrisova syndromu je mutace specifické skupiny receptorů, která zcela mění citlivost organismu na cirkulující androgeny. To se promítá do nedostatečné reakce na produkovaný testosteron, přesněji řečeno, tkáně nezachycují přítomnost tohoto hormonu v těle. Testosteron je typický mužský hormon, který souvisí se správným vývojem mužských pohlavních znaků, tj. varlat, penisu, šourku, a v pozdějším věku je zodpovědný za správný vývoj vlastností, tedy mužského typu vlasů nebo změny zabarvení hlasu.

Při absenci tkáňové reakce na testosteron převládají v těle ženské hormony a estrogeny, které určují vývoj ženských pohlavních orgánů. V průběhu chemických reakcí se přebytek nespotřebovaného testosteronu přeměňuje na estradiol, který zesiluje účinek estrogenů.

Příznaky syndromu testikulární feminizace

Charakteristické příznaky androgenní necitlivosti jsou:

  • přítomnost ženských genitálií, tj. stydkých pysků, pochvy, klitorisu, což je interpretováno jako ženské pohlaví bezprostředně po narození
  • žádné vaječníky, vejcovody, děloha
  • přítomnost varlat
  • nedostatek mužských vnějších genitálií: šourek, penis
  • ženské vlasy

Prvním alarmujícím příznakem je chybějící první menstruace, která je někdy důvodem návštěvy gynekologa. Důvodem je absence vaječníků a dělohy. Pochva je obvykle velmi krátká a má obvykle slepý konec.

Morrisův syndrom: léčba

Léčba venózního feminizačního syndromu je extrémně obtížná a vyžaduje zkušenosti. Kromě chirurgické léčby je nutná psychologická péče a v nejtěžších případech i psychiatr. To je nezbytné, protože odlišnost je někdy dostatečným důvodem k pokusu o sebevraždu.

Genderová identita je docela důležitým aspektem. Pokud je chlapec i přes přítomnost vnitřních mužských orgánů přesvědčen o opačném pohlaví, mělo by být možné zvýraznit ženské rysy. Chirurgická metoda může obnovit pochvu, odstranit varlata. V situaci, kdy se chlapec ztotožňuje s mužským pohlavím, se doporučuje plastická operace k obnovení mužského genitálu. Bohužel kvůli nedostatečné citlivosti na androgeny nemá hormonální terapie, tedy přísun testosteronu, žádný efekt.

Syndrom androgenní necitlivosti: diferenciace

Primární amenorea by měla být důvodem k vyloučení jiných onemocnění, která mohou mít podobný projev. Je třeba zvážit možnost např. Turnerova syndromu, genetického stavu, kdy klinický obraz je důsledkem absence chromozomu X. Dívky s tímto syndromem se kromě absence menstruace vyznačují malým vzrůstem, široký krk s plovací blánou, široce rozmístěné bradavky, valgózní kolena nebo nízko klesající linie kůže. Dalším důvodem primární amenorey mohou být anatomické vady ženských reprodukčních orgánů

Je třeba vzít v úvahu možnost koexistence endokrinních poruch, jako je hypotyreóza nebo hormonální poruchy na ose hypotalamus-hypofýza-vaječníky.

Primární amenorea může být také spojena s nadměrným omezením kalorického obsahu jídel.

Kategorie:

Zdraví