Progresivní supranukleární obrna se projevuje parkinsonským syndromem a demencí. Onemocnění je nebezpečné, protože pacienta v relativně krátké době znehybní a další léky jsou v současné době bezmocné – pro kauzální léčbu progresivní supranukleární obrny neexistuje účinná léčba.

Obsah:

  1. Progresivní supranukleární obrna: příčiny
  2. Progresivní supranukleární obrna: příznaky
  3. Progresivní supranukleární obrna: diagnóza
  4. Progresivní supranukleární obrna: léčba

Progresivní supranukleární obrna(zkráceně PSP, z anglického názvuprogresivní supranukleární obrna ) patří do skupiny neurodegenerativních onemocnění. Toto onemocnění je poměrně vzácné: statisticky postihuje 6 ze 100 000 lidí. Příznaky onemocnění se obvykle objevují v 6. dekádě života, průměrný věk nástupu je 63 let. Muži trpí PSP častěji. Jiný název pro nemoc, tj.Steel-Richardson-Olszewski syndrom , pochází od autorů prvního popisu nemoci.

Progresivní supranukleární obrna: příčiny

Progresivní supranukleární obrna patří mezi tzv tauopatie, což je skupina onemocnění, při kterých dochází k nadměrné akumulaci tau proteinů v nervové tkáni. V případě PSP se proteinové depozita obvykle nacházejí na určitých dobře definovaných místech, jako je mezencefalická nebo černá substance.

Tau proteiny vedou v těchto místech k poruchám jak ve fungování neuronů (mohou narušovat procesy transportu nervových vzruchů mezi neurony), tak v jejich samotném množství - v konečném důsledku může dojít k nadměrnému odumírání buněk nervové tkáně. že u Steel-Richardson-Olszewského choroby se tau protein hromadí v mozku, ale proč tomu tak je, není dodnes jasné. Zvažují se různé příčiny tohoto jevu, přičemž se bere v úvahu mj. účast volných radikálů. Účast genetických poruch byla podezřelá jako jeden z možných mechanismů rozvoje onemocnění

Vědci skutečně objevili mutaci, která může souviset s progresivní supranukleární obrnou. Ukázalo se, že u některých pacientů je možné detekovat mutacev genu MAPT. To se však týká pouze malého počtu pacientů s tímto onemocněním – většina případů PSP je sporadická a nesouvisí s genetickými poruchami.

Progresivní supranukleární obrna: příznaky

U pacientů s progresivní supranukleární obrnou se mohou vyvinout různá onemocnění. To je způsobeno skutečností, že u různých pacientů se mohou depozita tau proteinu hromadit na mírně odlišných místech v mozku. Příznaky Steel-Richardson-Olszewského choroby mohou být:

  • zhoršení schopnosti provádět pohyby (spojené se zpomalením pohybu a nestabilitou chůze a s výrazně zvýšenou tendencí k pádům)
  • poruchy pohyblivosti očních bulv (zpočátku nemožnost s nimi pohybovat vertikálně, později se postižení týká pohybu očních bulv a pohledu do všech stran)
  • dysfagie (dysfagie)
  • retrokolitida (dystonický sklon krku směrem dozadu)
  • apraxie očních víček (pacienti toho nejsou schopni, když jsou požádáni, aby zvedli víčka a otevřeli oči)
  • dysartrie (poruchy řeči)
  • poruchy demence (pomalé myšlení, apatie, pomalé rozhodování)
  • emoční labilita (pacienti mohou pociťovat např. nutkání k pláči, ale i záchvaty smíchu)
  • zvýšení svalového tonusu v podobě ztuhlosti
  • verbální perseverace

Progresivní supranukleární obrna: diagnóza

Příznaky, které se objevují v průběhu Steel-Richardson-Olszewského choroby, se mohou vyskytovat i u jiných neurologických onemocnění (např. Parkinsonova choroba nebo multisystémová atrofie), proto je důležité provést přesnou diferenciální diagnostiku. Existují kritéria, jejichž splnění naznačuje, že pacient pravděpodobně trpí progresivní supranukleární obrnou. Základní kritéria v tomto případě jsou:

  • věk pacienta nad 40 let
  • paralýza očních pohybů
  • progresivní průběh stávajících poruch

Mezi další kritéria uznání PSP patří: sklon k pádům (přítomný od počátku propuknutí onemocnění) a pomalost pohybu Odchylky svědčící pro progresivní supranukleární obrnu lze zjistit neurologickým vyšetřením. Pacienti mohou podléhat tzv tahový test. Za tímto účelem se neurolog přiblíží k pacientovi zezadu a jemně zatáhne za paže. V průběhu PSP přítomnost extrémně vysoké nestability pacientova držení těla způsobuje, že i extrémně jemné tažné pohyby vedou kpád - v tomto případě je tahový test pozitivní.Při diagnostice progresivní supranukleární obrny lze provést i zobrazovací testy (např. MRI hlavy), které mohou prokázat atrofii struktur mozkového kmene (hlavně ve středním mozku) a tzv. přidružený dilatační komorový systém. V jedné z rovin hodnocených v zobrazovacích studiích, tedy v sagitálním řezu, je možné zaznamenat symptom vyplývající z vymizení elementů středního mozku - označuje se jako symptom tučňáka nebo symptom kolibříka.

Progresivní supranukleární obrna: léčba

Kauzální léčba Steel-Richardson-Olszewského syndromu je v současnosti neznámá. Pacientům jsou podávány léky ke snížení intenzity jejich příznaků. Ke kontrole symptomů parkinsonismu (jako je ztuhlost a zpomalení pohybu) se používají například levodopa a amantadin. Problémy s labilitou nálady lze snížit podáváním psychofarmak, jako jsou inhibitory zpětného vychytávání serotoninu, pacientům. K vyřešení retrokolitidy nebo apraxie očních víček jsou pacientům podávány injekce botulotoxinu.Kromě farmakologické léčby může být pacientům s PSP předepsána rehabilitace. Pravidelné cvičení má za cíl prodloužit dobu pobytu pacientů v relativně dobré fyzické kondici.

Progresivní supranukleární obrna: prognóza

Onemocnění, jak již název napovídá, je progresivní – příznaky přítomné od počátku onemocnění se postupem času zesilují. V několika málo případech, tj. v průměru po 5-7 letech, vede progresivní supranukleární obrna k úplné imobilizaci pacientů. Smrt nastává po době podobné imobilizaci a je spojena s jejími následky (včetně nutnosti použití parenterální výživy nebo zvýšeného rizika zápalu plic).

Kategorie:

Neurologie