Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Vadný gen BRCA1 může vážně ohrozit zdraví a život. Mutace v genech BRCA zvyšuje riziko rakoviny o 30–80 procent u rakoviny prsu, u rakoviny vaječníků o 11 až 40 procent au rakoviny vejcovodů a peritonea asi o 10 procent. Proč je vadný gen BRCA1 tak nebezpečný?
Vadný gen BRCA1významně zvyšujeriziko vzniku rakoviny prsu a/nebo rakoviny vaječníků . Proč? Protože mutace tohoto genu způsobí, že přestane kontrolovat buněčné dělení, které se může beztrestně nadměrně množit. Přestože je poškození BRCA 1 připisováno rozvoji rakoviny prsu a vaječníků u žen a rakoviny prostaty u mužů, u většiny pacientů se mutace nevyskytuje. Poškození BRCA1 je stále častěji spojováno s neoplastickými změnami v pobřišnici a tlustém střevě
Gen BRCA1: struktura a role
Gen BRCA1 patří do skupiny největších genů nalezených v lidském těle. BRCA1 se podílí na opravě poškozené DNA – je zařazen do tzv supresorové geny. Skupina těchto genů je zodpovědná za inhibici procesů buněčné proliferace (bránové geny) a stabilizaci procesů, které umožňují udržovat genetickou rovnováhu buněk (tzv. pečující geny). Mutace BRCA1 (a BRCA2) způsobují nadměrné dělení buněk, které může vést k rakovině.
Co dělat, když gen BRCA1 zmutuje?
Žena, která ví, že je nositelkou genu BRCA1, by měla dbát na profylaxi: vysadit hormonální antikoncepci, docházet na pravidelné kontroly a po 35. roce věku na mamograf. Řešením může být i preventivní mastektomie. Mnoho genetiků se domnívá, že nositelky tohoto genu, u kterých se rozvine rakovina prsu, by také měly být povzbuzovány k odstranění svého zdravého prsu během první operace. Ženám nad 40 let navíc genetici doporučují podvázání vejcovodů nebo odstranění vaječníků. Tato léčba je navržena tak, aby oslabila účinky estrogenu, který může přispívat ke vzniku nové rakoviny.