Retinoblastom (latinsky Retinoblastom) je nejčastější nitrooční maligní novotvar u dětí. Prvním příznakem onemocnění je výskyt bílého odlesku v oku, který rodiče nejsnáze vidí na pořízených snímcích dítěte. Jaké jsou příčiny a další příznaky retinoblastomu? Jak se tato rakovina oka léčí? Jaká je prognóza?

Obsah:

  1. Retinoblastom – nejčastější zhoubný novotvar oční bulvy u dětí
  2. Retinoblastom – příčiny
  3. Retinoblastom - příznaky
  4. Retinoblastom - diagnóza
  5. Retinoblastom - léčba
  6. Retinoblastom - prognóza

Retinoblastom(latinsky Retinoblastom) je zhoubný novotvar oka, konkrétně nitrooční nádor, jehož vývoj je způsoben mutacemi deaktivujícími kopie genu RB1 kódujícího protein retinoblastomu. Je to geneticky podmíněná rakovina.

Retinoblastom – nejčastější zhoubný novotvar oční bulvy u dětí

Retinoblastom se vyskytuje téměř výhradně u dětí, tvoří 3 % všech maligních novotvarů u dětí do 15 let. Frekvence jeho výskytu je asi 1 z 15 000 dětí.

Retinoblastom je v 60 % případů novotvar, který postihuje jednu oční bulvu.V případě jednostranného nádoru často trpí touto chorobou děti ve věku kolem 2 let. 15 % těchto případů jsou vrozené nádory. Bilaterální tumory, postihující obě oční bulvy, se objevují dříve, kolem 1 roku věku, bilaterální tumory jsou obvykle vrozené

Retinoblastom – příčiny

Retinoblastom je geneticky podmíněná rakovina. V lidském těle se nacházejí geny, které brzdí rozvoj některých typů rakoviny, tzv anti-onkogeny. Jedním z nich je anti-onkogen RB1, který se nachází na chromozomu 13 lidského genomu.

Mutace tohoto antionkogenu způsobuje rozvoj retinoblastomu. V případě rodinné anamnézy retinoblastomu je pravděpodobnost přenosu mutace na dítě přibližně 50 %.

Navzdory skutečnosti, že retinoblastom je geneticky podmíněná rakovina, až u 60 % dětí s rakovinou se rakovina vyvine, a to i přes chybějící rodinnou anamnézu tohoto onemocnění.

Je to způsobeno tím, že taková genetická porucha často vzniká spontánně v genomu dítěte v průběhu života, i když chybí defektní gen předaný rodiči.

Retinoblastom -příznaky

Nejčasnějším příznakem retinoblastomu je bílý pupilární oslnění, tzv. leukokorie. Ve svých raných fázích je viditelný pouze za dobrého osvětlení a pod určitým úhlem. Při fotografování s bleskem lze často pozorovat ranou leukokorii.

Dalším časným příznakem je strabismus, který se u dítěte dříve nevyskytoval. Mezi další příznaky retinoblastomu patří hnisavý exsudát nebo krvácení do přední komory oka a také struma, tj. zvětšení jedné oční bulvy v důsledku zvýšeného nitroočního tlaku.

Může se také objevit zánět pojivové tkáně orbity a exoftalmus.

Příznaky retinoblastomu závisí také na typu nádorového růstu, délce trvání onemocnění nebo stupni infiltrace okolních tkání

Existují 3 typy růstu nádoru:

  • Endofytický, kdy se nádor rozštěpí kolem vnitřní vrstvy sítnice a roste směrem k zadní části oka, tzv. sklivec
  • Exophytic, kdy nádor roste v oblasti vnitřní vrstvy sítnice směrem dopředu a způsobuje její odloučení, což často vede ke slepotě
  • Plochý infiltrát, charakterizovaný difuzním růstem na povrchu sítnice, takový novotvar je diagnostikován velmi pozdě, ve formě zánětu a pozánětlivých komplikací

Retinoblastom má tendenci metastázovat především krevním řečištěm, může také napadnout oční nerv a rozšířit se tak do mozku. Nádor také infiltruje orbitální kosti. Vzdálené metastázy se nejčastěji nacházejí v mozku a lebečních kostech a také v krčních lymfatických uzlinách.

Kromě retinoblastomu existují také 3 další typy novotvarů spojených s růstem v sítnici.

První je retinom, jde o nezhoubný novotvar nalezený u pacientů s mutací RB1. Je to nádor v sítnici, který neinfiltruje ani se nezvětšuje a nemá tendenci se stát maligním. Bylo to považováno za mírný projev mutace RB1.

Třístranný retinoblastom je typ retinoblastomu, který zahrnuje současné postižení obou očí a přítomnost embryonální epifýzy. Je to nádor, který se vyskytuje v epifýze, vnitřní žláze v mozku.

Hlavním úkolem epifýzy je produkovat hormon - melatonin, který reguluje cirkadiánní rytmus člověka. Typ a struktura embryonálního pineálního tumoru připomíná retinoblastom.

Mutace RB1 je přítomna ve všech buňkách pacienta, nejen v sítnici. Jeho přítomnost zvyšuje riziko vzniku dalších novotvarů, proto by při nálezu retinoblastomu měly být prováděny pravidelné preventivní prohlídky.po zbytek svého života. Mezi nejčastější lokalizace nádorů koexistujících s retinoblastomem patří:

  • měkké tkáně hlavy (24 %)
  • kosti lebky (18 %)
  • kůže (15%)
  • mozek (8 %)

Retinoblastom - diagnóza

Základní diagnostickou metodou je vyšetření fundu, tzn. nepřímá kolonoskopie. Na základě tohoto vyšetření lze diagnostikovat až 85 % případů retinoblastomu. Užitečné je také ultrazvukové vyšetření oka, které umožňuje posoudit velikost nádoru a stupeň odchlípení sítnice.

Počítačová tomografie umožňuje detekci charakteristických kalcifikací v nádoru a infiltraci mimo oční bulvu. Magnetická rezonance není metodou používanou v diagnostice retinoblastomu, protože nezjistí přítomnost kalcifikací, ale pouze potvrdí přítomnost nádoru v oční bulvě.

Zobrazování magnetickou rezonancí je však užitečné při rozpoznání infiltrace do tkání mimo oční bulvu a také při detekci vzdálených metastáz.

Protože retinoblastom má tendenci metastázovat do kostí a mozku, není neobvyklé, že se provádí biopsie kostní dřeně nebo CSF.

V případě diagnózy retinoblastomu je také důležité identifikovat přítomnost mutace RB1. To je důležité pro léčbu pacienta, ale také pro péči o sourozence a v budoucnu i děti nemocných.

Pokud dítě trpí retinoblastomem a má mutaci RB1, mělo by se zvážit genetické testování sourozenců, aby se mutace RB1 vyloučila.

Retinoblastom - léčba

Moderní metody léčby umožňují nejen zachování oční bulvy, ale často i dobré vidění. V současnosti neexistuje žádná obecně používaná léčba retinoblastomu. Různá centra mají své vlastní léčebné režimy, ve kterých jsou preferovány různé metody. I tak jsou obecné principy léčby podobné.

Existují dvě základní metody léčby: systémová léčba a lokální léčba

Léčba ve většině případů začíná chemoterapií, tedy systémovou metodou zaměřenou na redukci nádorové hmoty a následným zavedením vybrané lokální metody ke zničení zbývajících nádorových ložisek.

Výjimkou jsou malé nádory lokalizované kolem periferie sítnice, pak se okamžitě nasazují lokální metody, bez chemoterapie

Mezi místními metodami se rozlišují tyto:

  • kryoterapie - tato metoda je účinná u malých nádorů, do 3 mm. Spočívá v rychlém zmrazení nádoru, což způsobí jeho rozpad
  • laserová fotokoagulace – metoda podobná kryoterapii,místo nízké teploty je však použit laserový paprsek, který navíc ničí vaskularizaci nádoru
  • laserová termochemoterapie - zahrnuje použití diodového laseru a laserového paprsku podobného infračervenému. Vysoká teplota způsobuje nekrózu nádoru. Pomocně se před výkonem aplikuje chemoterapie a nádor je laserově fotokoagulován pod mikroskopem, tedy jeho lokální destrukce pomocí laseru.
  • radioterapie - v této skupině se rozlišuje brachyterapie, tedy postup spočívající v našití destiček radioaktivním izotopem na oční bulvu. Jde o metodu používanou u velkých nádorů, kdy se neosvědčily méně invazivní metody. Teleradioterapie naproti tomu spočívá v ozařování oční bulvy ze zevního pole. Tato metoda se používá u velkých nádorů nebo nádorů lokalizovaných na zadním pólu oční bulvy.

Nejradikálnější metodou léčby retinoblastomu je kompletní odstranění oční bulvy, tzn. enukleace. Tato metoda se používá velmi zřídka a za přesně definovaných podmínek. Indikace pro odstranění oční bulvy jsou rozděleny do

  • absolutní - kdy by měl být zákrok proveden bez ohledu na stav druhého oka. Patří mezi ně:
    • retrobulbární infiltrát nalezený v počítačové tomografii
    • kompletní naplnění oční bulvy tumorem se sekundárním glaukomem a diseminací v přední komoře
  • Relativní – Když je druhé oko zdravé nebo může být úspěšně léčeno. Mezi takové indikace patří:
    • nádor vyplňující více než polovinu knoflíku
    • úplné odchlípení sítnice
    • recidiva nádoru podél spodiny sklivce
    • šíření ve sklivci

V případě odstranění oční bulvy u dítěte je nesmírně důležité použít orbitální implantát, který umožňuje správný vývoj očnicové jamky a symetrický vývoj obličeje

Retinoblastom - prognóza

Přežití u samotného retinoblastomu je nyní velmi dobré u pacientů s jednostranným nebo bilaterálním nádorem; v západních zemích je míra vyléčení kolem 95 %.

Individuální prognóza závisí mimo jiné na na stádiu neoplastických změn, jejich lokalizaci, vnímavosti k léčbě a přítomnosti sekundárních novotvarů

Mnohem lepší prognóza je v podobě monokulárního onemocnění. Je třeba mít na paměti, že po léčbě retinoblastomu by děti měly být vyšetřeny oftalmologem každých 3-6 měsíců až do věku 6 let a poté každý rok.

Je důležité, že mutace RB1 zvyšuje riziko vzniku dalších druhů rakoviny, takže po dokončení léčbynezapomeňte provádět preventivní prohlídky v souladu s doporučením lékaře

Retinoblastom je nebezpečné onemocnění, ale díky pečlivému pozorování dítěte jej lze úspěšně zaznamenat v raných stádiích. Pokud zaznamenáte rušivé odlesky v očích, zejména na fotkách s bleskem, nebo strabismus, který se dosud nevyskytoval, měli byste kontaktovat pediatra nebo praktického lékaře, který dítě pečlivě vyšetří a předepíše vhodná vyšetření.

Přečtěte si také:

  • Melanom oka: nejčastější zhoubný novotvar oka
  • Benigní rakoviny oka – jak rozpoznat jejich příznaky?
  • Oční choroby a vady zraku - příznaky, příčiny a léčba
O autoroviLuk. Agnieszka MichalakAbsolvent 1. lékařské fakulty lékařské univerzity v Lublinu. V současné době lékař při postgraduální praxi. Do budoucna plánuje zahájení specializace v dětské hematoonkologii. Zajímá se zejména o pediatrii, hematologii a onkologii.

Přečtěte si další články tohoto autora

Kategorie:

Onkologie