Albinismus neboli vrozený albinismus je dědičný nedostatek nebo nedostatek pigmentu v kůži, vlasech a oční duhovce. Lidé, kteří mají tyto vlastnosti, se nazývají albíni – mají velmi světlou pleť, bílé vlasy, řasy a obočí. Albinismus je však také často spojen s postižením. Zjistěte, jaké jsou příčiny a příznaky albinismu a zda je možné jej léčit.

Albinismus (vrozený albinismus) , který je běžně považován za nemoc, je vlastně vada spočívající v nedostatku pigmentu (pigmentu) v očích, kůži a vlasech, která je melanin. Vrozený albinismus se obvykle projevuje po narození, na rozdíl od vitiliga, které se projevuje mnohem později.

Albinismus je poměrně vzácný - stane se jednou z 10 000 000 narozených dětí (výjimkou je Tanzanie, kde se na 200 dětí narodí 1 albín). Kromě správného (generalizovaného) albinismu existuje také lokální (částečný) albinismus.

Albinismus (vrozený albinismus) – příčiny

Albinismus je genetické onemocnění, proto je u tohoto onemocnění určujícím faktorem genová dědičnost, tj. aby se u dítěte vyvinuly rysy albinismu, musí zdědit jak po matce, tak po otci (nebo pouze po jednom z rodiče). ) jeden gen zodpovědný za defekt.

Toto onemocnění se dědí zcela náhodou, takže může postihnout všechny etnické skupiny. Není neobvyklé, že rodiče albínů jsou zdraví, přestože nesou abnormální gen.

Bezprostřední příčinou albinismu je nedostatek enzymu - tyrosinázy - který přeměňuje prekurzor melaninu na pigment melanin.

Albinismus (vrozený albinismus) - typy a příznaky

1. Generalizovaný vrozený albinismus (správný albinismus)

Aby se u dítěte rozvinuly příznaky generalizovaného vitiliga, musí zdědit jeden gen odpovědný za defekt od matky i otce. Dítě s tímto typem vady má od narození světle růžovou kůži (je to způsobeno zobrazením cév přes tenkou, velmi světlou kůži). Zpočátku jsou na těle novorozence viditelné malé odbarvené skvrny. Postupem časuvybělené skvrnyse zvětšují a začínají splývatnavzájem, zabírající oblast celého těla.

Albíni jsou extrémně přecitlivělí na sluneční záření, protože neprodukují melanin, který chrání pokožku před škodlivými účinky slunečního záření. V důsledku toho se u albínů často vyvine erytém, puchýře, eroze a hyperkeratóza kůže.

Lidé trpící vrozeným vitiligem mohou mít také bílé nebo bílo-žluté vlasy a velmi vzácně růžové nebo červené oční duhovky (ve skutečnosti je oční duhovka nejčastěji bezbarvá, prosvítají pouze krevní cévy to – odtud ta barva) . Albíni jsou obvykle schopni produkovat dostatek melaninu, aby zabarvili oko světle modře. Vitiligo kůže je doprovázeno vitiligo nehtů a poruchami vidění, např. fotofobie, nystagmus, změny na sítnici.

2. Částečný vrozený albinismus (lokální albinismus)

Dítě musí zdědit abnormální gen pouze od jednoho z rodičů, aby se u něj rozvinuly příznaky částečného vitiliga

Částečný albinismusse obvykle projevuje jako změna barvy kůže, kdeskvrny vitiligolemují nervy a vlasy. Nejčastější změna barvy kůže je ve střední čáře čela a může se týkat i vlasů, řas a obočí. Ve skutečnosti se změny na kůži rukou a nohou nikdy neobjeví. Lidé trpící touto nemocí mají někdy jinou barvu duhovky.

V tomto případě je možné, že dítě nemoc neonemocní, přestože přijalo gen odpovědný za nemoc.

Albinismus (vrozený albinismus) a postižení

Vitiligo může být doprovázeno dalšími příznaky. Kromě změn na kůži se mohou vyskytnout některé typy poruch, např. oční onemocnění nebo porucha sluchu. Dědičnost těchto syndromů se mírně liší od dědičnosti vrozeného albinismu. Jedním z takových syndromů je například Mendeho syndrom, při kterém jsou bílé skvrny doprovázeny hluchoněmými

Albinismus (vrozený albinismus) – je možná léčba?

Albinismus nelze vyléčit. Pacient by se měl pouze vyhýbat slunečnímu záření. Za tímto účelem by měl používat opalovací krém s vysokým UV filtrem.

Kategorie:

Dermatologie