Bernard-Soulierův syndrom je vrozená anomálie ve struktuře krevních destiček (trombocytů) - jsou velmi velké a je jich málo. Navíc se v místě poškození cévy nespojí, aby zastavily krvácení. V důsledku toho může i sebemenší trauma vést k hojnému a tím život ohrožujícímu krvácení. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu Bernard-Soulier? Jaká je léčba?

Bernard-Soulierův syndromje vrozená trombocytopatie, což je porucha krevních destiček (PLT). Toto onemocnění produkuje malý počet velmi velkých, zaoblených trombocytů, které jim brání ve správném plnění jejich funkcí.

Jde o velmi vzácné onemocnění – v lékařské literatuře bylo popsáno asi 100 případů, převážně v Japonsku, Evropě a Severní Americe. Její prevalence se odhaduje na méně než 1/1 000 000, ale údaje jsou poddiagnostikovány kvůli nesprávné diagnóze (nemoc je často zaměňována s jinými stavy).

Bernard-Soulierův syndrom – příčiny

Nemoc je způsobena genetickými mutacemi, které přispívají k nedostatku nebo dysfunkci komplexu GPI-b-V-IX na povrchu krevních destiček. Za normálních podmínek se váže na von Willebrandův faktor (faktor srážení krve) a iniciuje proces spojování krevních destiček v místě poškození cévy. Proto je nezbytný pro spontánní kontrolu krvácení.

Nemoc se dědí recesivně, tj. dítě musí dostat kopii defektního genu od obou rodičů, aby se nemoc rozvinula.

Bernard-Soulierův syndrom - příznaky

Bezprostředně po porodu nebo v raném dětstvípříznaky hemoragické diatézy :

  • podkožní krvácení, tj. modřiny;
  • nadměrné krvácení po úrazech;
  • spontánní krvácení z nosu a/nebo dásní;
  • u žen dlouhá, silná a často velmi bolestivá menstruace;
  • někdy se objeví gastrointestinální krvácení (poté se objeví krev ve stolici nebo při zvracení);
  • může se také objevit krev v moči;

Závažnost příznaků se liší podle závažnosti onemocnění.

Bernard-Soulierův syndrom - diagnóza

Kromě rozhovoru s pacientem a fyzikálního vyšetření se pacient objednák vyšetření:

  • počet krevních destiček (je podhodnocený a obvykle se pohybuje mezi 20 000 a 100 000 μl);
  • doba krvácení – je prodloužená a může být střední: 5-10 min nebo silná:>20 min. Kromě toho není pozorována žádná tvorba sraženiny;
  • úroveň faktoru VIII – von Willebrandův komplex;
  • funkční testy (adheze krevních destiček, agregace, degranulace);
  • ristocetinem indukovaná aglutinace destiček – v tomto případě ristocetin neiniciuje proces vazby von Willebrandova faktoru na destičkový receptor;

Test, který by měl potvrdit diagnózu, jeprůtoková cytometrievyužívající panel specifických monoklonálních protilátek (AD CD42). Po přidání do vzorku zařízení zvané průtokový cytometr analyzuje a detekuje krevní destičky s abnormální receptorovou strukturou.

Kromě toho by měl lékař vyloučit další onemocnění, jako je May-Hegglinova anomálie, Epsteinův syndrom, Montrealský plakový syndrom a syndrom šedého plaku.

Bernard-Soulierův syndrom - léčba

V případě krvácení na povrchu kůže a sliznic se používá lokální léčba. Pokud je krvácení závažnější, používají se transfuze krevních destiček. Před operací je postup podobný.

Pacienti by se měli vyvarovat i těch nejmenších zranění a neužívat léky, které zhoršují funkci krevních destiček, jako je aspirin.

U žen se silným menstruačním krvácením je menstruace zastavena užitím hormonů.

V literatuře byly popsány dva případy transplantace kmenových buněk u dětí se závažným, život ohrožujícím krvácením.

Pokud dojde ke krvácení, okamžitě přiložte studený kompresní obvaz a znehybněte oblast těla. Pacient by měl být co nejdříve převezen do nemocnice, kde mu bude poskytnuta odborná pomoc

Bernard-Soulierův syndrom - prognóza

Pokud pacient dodržuje doporučení (např. se vyhýbá zraněním a tím i život ohrožujícímu krvácení) a je pod neustálou řádnou lékařskou péčí, je prognóza dobrá.

Kategorie:

Kardiologie