Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Anencefalie (anencefalie) je smrtelná nebo smrtelná vývojová vada. Čím se anencefalie vyznačuje a proč je vůbec problémem? Existují nějaké způsoby, jak zabránit anencefalii?

Anencefalie( anencephaly ) je jedním z nejčastějších defektů neurální trubice. Podle amerických statistik je anencefalie zjištěna u 1 z 1000 těhotenství, ale dětí s anencefalií se rodí mnohem méně – tento problém statisticky postihuje 1 z 10 tisíc narozených dětí. Toto rozlišení je způsobeno velmi jednoduchým důvodem – ve většině případů anencefalie dítě potratí i v raných fázích těhotenství.

Anencefalie: důvody

Dosud nebyla rozlišena jedna konkrétní příčina anencefalie. V současnosti převládá názor, že výskyt anencefalie u dětí je způsoben kombinací genetických poruch a různých faktorů prostředí.

Patologické jevy vedoucí k anencefalii se objevují časně, ještě před dovršením jednoho měsíce plodu. Za normálních podmínek, kolem třetího týdne života plodu, předchůdce lidské nervové soustavy, tzv. nervový žlab. Různé patologické stavy, které tomuto procesu brání, mohou vést ke kraniocerebrálním rozštěpům, z nichž nejzávažnější formou je anencefalie.

Dosud bylo studováno mnoho genů, jejichž mutace – vyskytující se jak u matek, tak u dětí – mohou přispívat k výskytu anencefalie. Některé genetické defekty byly lépe prozkoumány (jako v případě genu MTHFR, jehož produkt se podílí na přeměnách folátů a jehož mutace mohou vést k anencefalii), jiné mutace jsou zatím méně známé, nicméně v na základě současných znalostí není možné indikovat specifické mutace, které by mohly vést zejména ke vzniku anencefalie.

V etiologii anencefalie jsou důležité také faktory prostředí. Mezi tyto typy potenciálních příčin anencefalie patří:

  • nedostatek kyseliny listové (nedostatek této živiny ve stravě těhotné ženy obecně podporuje výskyt defektů neurální trubice u dětí)
  • zdravotní problémy matky, jako je cukrovka neboobezita
  • matčino užívání různých léků (např. některých antiepileptik)
  • vystavení plodu přehřátí (škodlivá hypertermie se může objevit jak v důsledku vysoké horečky matky, tak může být spojena s pobytem na velmi teplém místě, např. v sauně)

Anencefalie: klinický obraz

Anencefalie, jak již bylo zmíněno, je způsobena neuzavřením struktur primárního nervového systému. To má za následek, že nervová tkáň plodu je vystavena plodové vodě - struktury nervového systému jsou extrémně křehké a pokud nejsou chráněny strukturami lebky, nakonec degenerují. Z tohoto důvodu se u dětí s anencefalií nevyvinou ani hemisféry mozku, ani mozeček.

Dalším problémem, který je typicky spojen s anencefalií, je malformace kostních struktur lebky. Dítě narozené s anencefalií, obvykle v místě, kde se typicky nacházejí mozkové struktury, má pytlovitou strukturu načervenalé barvy vytvořenou z pojivové tkáně. Je možné, že tato část hlavy dítěte bude pokryta kůží, ale to je ve skutečnosti rarita.

Děti narozené s anencefalií mají mnoho různých poruch, včetně:

  • poruchy dýchání
  • výrazné zvýšení svalového tonu
  • zesílené hluboké reflexy

Anencefalie: diagnostika

Diagnózu anencefalie lze stanovit po narození dítěte na základě změn charakteristických pro tuto patologii. Rozhodně je však možné diagnostikovat anencefalii v průběhu nitroděložního života. Mezi testy, které se provádějí u těhotných žen a na základě kterých je možné vyslovit podezření na anencefalii, lze uvést:

  • stanovení koncentrace alfa-fetoproteinu v krvi matky (v případě různých defektů neurální trubice plodu včetně anencefalie se koncentrace tohoto markeru v krvi těhotné zvyšuje)
  • ultrazvuková vyšetření (při ultrazvuku lze zjistit, že dítě má poruchy vývoje nervové soustavy - je však třeba zdůraznit, že kostní struktury lebky jsou na ultrazvuku dobře viditelné po 12. týden těhotenství, proto lze anencefalii na ultrazvuku diagnostikovat až po překročení prvního trimestru těhotenství)

Anencefalie: léčba a prognóza

V případě anencefalie je těžké vůbec o léčbě mluvit – tento stav je bohužel neléčitelný. Některá miminka s anencefalií se rodí mrtváti, kteří se narodí živí, zase umírají během asi tuctu hodin, až několik dní po porodu. K tomu druhému dochází, když se u pacienta vyvine zbytkový mozek (včetně center, která řídí dýchání a srdeční funkci). Ve skutečnosti však pro děti s anencefalií neexistuje žádná záchrana, a proto je vytrvalé pokusy udržet je naživu kontraindikováno.

Anencefalie: prevence

Ani včasná diagnostika anencefalie v průběhu vývoje těhotenství neumožňuje léčbu této vady. Z tohoto důvodu je nejdůležitější přijmout opatření k prevenci vzniku anencefalie. Prevence anencefalie je založena především na suplementaci kyseliny listové. Nejdůležitější je dodat tento minerál do těla, když se u plodu vyvinou struktury nervového systému. Ne všechna těhotenství jsou plánovaná, nicméně u těchto plánovaných těhotenství zase pacientky často se zpožděním zjistí, že za nějakou dobu budou matkami. Z tohoto důvodu je třeba před pokusem o otěhotnění zavést suplementaci kyselinou listovou. Obecná doporučení zmiňují příjem 0,4 mg kyseliny listové denně, v případě žen, které v minulosti měly dítě s defektem neurální trubice nebo v jejichž rodinách se tento problém vyskytl, se někdy doporučuje užívat zvýšené dávka kyseliny listové, až 4 mg denně..

Anencefalie: riziko onemocnění v následujících těhotenstvích

Páry, kterým se narodí dítě s anencefalií, se mohou obávat, zda se jim z příštího těhotenství může narodit také dítě se stejným jedincem. V takové situaci je riziko anencefalie u dalšího dítěte bohužel skutečně zvýšené (ve srovnání s běžnou populací) a odhaduje se na 2 až 4 %. Materiály USA National Library of Medicine, on-line přístup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Materiály Center for Disease Control and Prevention, on-line přístup: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Anncephaly", Medscape, on-line přístup: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

O autoroviLuk. Tomáš NęckiAbsolvent lékařské fakulty Lékařské univerzity v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejvíce ochotně korzující po jeho březích se sluchátky v uších), koček a knih. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, aby jim vždy naslouchal a věnoval jim tolik času, kolik potřebují.

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Neurologie