Mikrocefalie (mikrocefalie) je vrozená vada, která vede ke zmenšení velikosti hlavy a tím i mozku. V důsledku toho je mikrocefalie často doprovázena rysy mentálního postižení, stejně jako další dysfunkce nervového systému. Jaké jsou příčiny a příznaky mikrocefalie? Je možné tuto vývojovou vadu vyléčit?

Mikrocefalie( mikrocefalie ) jevrozená vývojová vadavedoucí ke snížení normálu velikost hlavy, a tedy - mozku (u mikrocefalie je hmotnost mozku menší než 900 g). Proto lidé s mikrocefalií ve většině případů vykazují opožděný vývoj (intelektové postižení).

Hlava se měří hned po porodu - mezi oblastí těsně nad obočí a nejzadnější částí týlní kosti. Pokud je výsledek měření výrazně nižší než stanovená norma pro daný věk a pohlaví, znamená to mikrocefalii

Prevalence mikrocefalie se odhaduje na přibližně 1/1000 lidí.

Mikrocefalie (mikrocefalie): příčiny

1. GENETICKÉ FAKTORY

  • numerické a strukturální chromozomové aberace, vč. trizomie, tedy přítomnost dalšího – třetího – chromozomu. Mikrocefalie se proto může objevit v průběhu onemocnění, jako jsou: Edwardsův syndrom (trizomie 18), Downův syndrom (trizomie 21 - střední mikrocefalie) nebo Patauův syndrom (trizomie 13), syndrom kočičího křiku (delece 5p), Wolfův syndrom. Hirschhorn (smazání 4p);
  • onemocnění podmíněná mutacemi jednotlivých genů, např. Rettův syndrom, Seckelův syndrom, Smith-Lemli-Opitzův syndrom, familiární autozomálně dominantní mikrocefalie, autozomálně recesivní familiární mikrocefalie;
  • nemoci podmíněné genetickou predispozicí a faktory prostředí (multifaktoriální nemoci);

2. NEGENETICKÉ FAKTORY

  • neinfekční onemocnění centrálního nervového systému plodu v pre- a postnatálním období (ischémie a hypoxie, krvácení do nervového systému, perinatální poranění);

Příčinou mikrocefalie může být virus Zika, přenášený tygřími komáry, varují brazilské lékařské služby,kde od začátku roku 2015 bylo hlášeno 3 174 případů narození dětí s mikrocefalií

  • vrozené intrauterinní infekce plodu (cytomegalie, toxoplazmóza, zarděnky, herpes);
  • chemikálie a drogy (tabák, alkohol, drogy - zejména kokain a opiáty, některé drogy, např. antiepileptika, jako je hydantoin nebo deriváty fenobarbitalu, karbamazepin);
  • onemocnění matek (diabetes a mateřská fenylketonurie - mikrocefalie je nejčastější a nejzávažnější komplikací u dětí matek trpících tímto onemocněním);
  • podvýživa;

Mikrocefalie (mikrocefalie): příznaky

Mikrocefalie je často spojována nejen s rysy mentálního postižení, ale také s jinými poruchami centrálního nervového systému. Mohou k nim mimo jiné vést intrauterinní infekce. Například vrozená cytomegalie se kromě mikrocefalie vyznačuje nízkou porodní hmotností, mikrogyrií, mikrogyrií, retinitidou a choroiditidou, ztrátou sluchu a psychomotorickou retardací. Vrozená zarděnka je zase příčinou mj. vady srdce a středního ucha, stejně jako šedý zákal a dysfunkce kosterního systému

Výzkumy ukazují, že konzumace alkoholu během těhotenství způsobuje téměř dvojnásobné zvýšení rizika mikrocefalie s doprovodnými dalšími malformacemi. Patří sem i tzvFetální alkoholový syndrom , při kterém mikrocefalie koexistuje s významnými kognitivními dysfunkcemi, narušeným fyzickým vývojem a dysmorfickými rysy obličeje.

Ženy, které kouřily během těhotenství, rodí děti, jejichž porodní hmotnost je o 150–250 gramů nižší než u novorozenců nekuřaček.

Naproti tomu kojenci matek užívajících více než jedno antiepileptikum během těhotenství jsou častěji pozorováni, mj. závažné malformace, intrauterinní hypotrofie (abnormální růst dítěte v děloze), hypoplazie (nedostatečný vývoj) střední části obličeje a prstů

Mikrocefalie (mikrocefalie): diagnóza

Kromě fyzikálního vyšetření (měření hlavy) a zobrazení (počítačová tomografie hlavy, magnetická rezonance) se provádějí také krevní testy (k vyloučení infekce). V případě podezření na geneticky podmíněnou mikrocefalii je dítě odesláno na vyšetření karyotypu

Mikrocefalie (mikrocefalie): léčba

Léčba mikrocefalie není možná

Podle odborníkaluk. Maciej Pawłowski, rezidentní lékař - pediatrie

Mikrocefalie je jedním z nejběžnějších klinických příznaků, které se v praxi vyskytujídětské. Objevují se, když je největší obvod hlavy (měřeno mezi oblastí těsně nad obočím a nejzadnější týlní kostí) menší než mínus 3 standardní odchylky. Prevalence se odhaduje asi na 1/1 000 novorozenců. Mezi nejčastější příčiny mikrocefalie patří: neinfekční onemocnění centrálního nervového systému plodu, vrozené nitroděložní infekce plodu, chemikálie/léky, onemocnění těhotné matky a sociodemografické faktory. Mikrocefalii lze také určit geneticky, což vyžaduje analýzu karyotypu. Bohužel se často ukazuje, že příliš malý obvod hlavy vede k mentálnímu postižení a dalším dysfunkcím centrálního nervového systému.

Kategorie:

Zdraví dítěte