Molekulární diagnostika se stále častěji používá k diagnostice příčin mnoha onemocnění. Bez ohledu na to, zda naše zdravotní problémy souvisejí s metabolickými chorobami, rakovinou nebo nezvětšením rodiny, jejich příčiny se stále častěji hledají v genetickém materiálu. O čem takový výzkum je?

Molekulární diagnostika( genetické testování ) zvyšuje účinnost léčby a šance na přežití. Aby bylo možné identifikovat genetické abnormality v lidském těle, mohou být vyšetřeny buněčné chromozomy. To dělá cytogenetika. Metody molekulární biologie se používají k hodnocení genových struktur analýzou složení nosiče genetické informace, tedy DNA (někdy také RNA). Praktickým efektem poznatků v oblasti genetických základů novotvaru byl vývoj nových terapií - vč. molekulárně cílené léky. Jinými slovy, lék ničí rakovinné buňky se specifickou genetickou poruchou, tedy DNA, která je určitým způsobem poškozena. Taková terapie, nazývaná cílená terapie, je obvykle účinnější a méně toxická než klasická chemoterapie.

Je to personalizace léčby, která vyžaduje genetický test před zahájením léčby. Správně provedený genetický test ukáže pacienty, kteří mají šanci profitovat ze zvolené cílené terapie, a ty, u kterých molekulární typ rakoviny vylučuje účinné působení stejného léku

Molekulární diagnostika: jak se to dělá?

Aby byla diagnóza stanovena přesně, musí být diagnostická metoda přizpůsobena parametru, který chceme vyhodnocovat. Postup je odlišný pro stanovení přítomnosti známé mutace a postup je odlišný pro hledání neznámé poruchy v genu s podezřením na poruchu funkce. Použitá metoda musí být také zvolena podle biologického materiálu, který má být testován. Získané genetické poruchy, zodpovědné za vznik 80–90 % zhoubných nádorů, lze detekovat pouze u maligních buněk. Proto se studie provádí analýzou materiálu získaného z nádorových buněk. Nádorová tkáň získaná během operace nebo biopsie je přivezena do laboratoře. To je případ většinysolidní nádory. Pokud máme co do činění s leukémií - vhodným materiálem pro rozbor genetických poruch jsou buňky kostní dřeně, které se odebírají v lokální anestezii metodou trepanobiopsie (excize úlomku kosti spolu s dření) nebo aspirační biopsie (odsání materiálu na vyšetření). V testech zaměřených na posouzení náchylnosti k rakovině stačí pacientovi odebrat krev. To se provádí stejným způsobem jako u morfologie.

Hodnocení predispozice

V případě mnoha familiárních rakovin je známo, které geny, respektive jejich abnormální (mutované) formy zvyšují riziko onemocnění. Přítomnost takové predispozice u zdravého člověka je varovným signálem, který vede k pečlivější kontrole zdraví a ve zvláštních situacích - k použití specifických preventivních metod. Ukazuje se také, že v případě některých dědičných novotvarů bude průběh onemocnění a účinnost léčby ve srovnání se stejným typem rakoviny odlišný, ale příležitostný, tedy nesouvisející s poškozením predispozičního genu.

Na stopě mutantních buněk

Genetický výzkum rakoviny v současnosti tvoří asi polovinu veškerého genetického výzkumu, který se provádí. Provádějí se pro tři hlavní účely. Prvním je diagnostika onemocnění a přesná klasifikace novotvaru. Druhý - přesný výběr léčebné metody. Třetím je posouzení dědičné predispozice k rozvoji rakoviny.

Donedávna se nádory klasifikovaly podle průběhu onemocnění (klinické hodnocení) a vyšetření buněk pod mikroskopem (cytologie) nebo tkáně odstraněného nádoru (histopatologie). Díky pokroku ve znalostech o biologických mechanismech vzniku a rozvoje rakoviny víme, že „podobně vypadající“ novotvary se mohou výrazně lišit například v prognóze. Mezi takovými nádory mohou být genetické rozdíly, které často rozhodují o volbě léčby. V současné době nelze mnoho leukémií, lymfomů a solidních nádorů jednoznačně klasifikovat bez pomoci genetického testování.

Stojí za to vědět

Syndrom krátké přikrývky

Náklady na genetické testování se výrazně liší v závislosti na použité metodě, rozsahu testu, analyzovaném genu nebo počtu nezbytných procedur. Proto se mohou pohybovat od několika stovek do několika tisíc zlotých. Bohužel v Polsku nejsou genetické testy ve všech případech hrazeny. Provádění genetických testů by přitom v mnoha případech umožnilo dobře zvolené a ekonomické řízení nákladných protinádorových terapií resp.včasné odhalení nádorů. Volný přístup ke konkrétnímu genetickému testu závisí na mnoha faktorech, včetně na typu navrhované cílené léčby, tedy zda je využívána v rámci lékového programu, zda v nemocnici probíhají klinické studie, a také na finanční situaci konkrétního onkologického centra. V případě diagnostikovaného nádorového onemocnění rozhoduje o provedení genetického testu a jeho nasměrování patolog (pro stanovení diagnózy) nebo klinik (pro výběr cílené terapie). Je však třeba mít na paměti, že molekulární diagnostika nenahrazuje, ale doplňuje další testy, např. zobrazovací (ultrazvuk, mamografie, rentgen), histopatologie a další.

měsíčník "Zdrowie"

Kategorie:

Výzkum