Kretinismus není jen urážka, ale také nemoc, která se v medicíně vyznačuje. Příznaky kretinismu sahají od intelektuálních poruch až po četné somatické problémy. Kretinismus může jedinečným způsobem snížit kvalitu života lidí, ale na druhou stranu může léčba pomoci předcházet účinkům kretinismu. Jaké jsou příčiny kretinismu, jeho příznaky a jak se léčí?

Kretinismus(také nazývaný darebáctví) je název jedné z chorobných entit, i když dnes slovo „blbec“ používáme především proto, abychom někoho urazili. Popularita slova používaného v pejorativním smyslu je pravděpodobně způsobena tím, že v dnešní doběkretinismusse v dnešní době vyskytuje jen zřídka - vděčíme za to správně provedenému screeningu novorozenců. Kretinismus se může objevit u pacientů obou pohlaví, ale častěji - dokonce dvakrát - se vyskytuje u dívek.

Název problému naznačuje, že u pacientů dochází v jeho průběhu k intelektuální dysfunkci, ale rozhodně to nejsou jediné příznaky kretinismu – pacienti s touto jednotkou mají i různé somatické příznaky. Právě díky nim je možné rozpoznat kretinismus v podstatě ihned po příchodu člověka na svět - co je ale příčinou tohoto onemocnění s nezvykle znějícím názvem?

Podle statistik se kretinismus vyskytuje u 1 ze 3-4 tisíc živě narozených dětí.

Kretinismus: příčiny

Dysfunkce štítné žlázy, přesněji vrozená hypotyreóza, přispívá ke kretinismu. Takový problém může u těhotné způsobit hypotyreóza (zejména pokud není správně léčena) - v těhotenství štítná žláza dítěte produkuje určité množství hormonů, které však není dostatečné a miminko nějak využívá ty hormony štítné žlázy, které jsou produkované tělem matky.. Pokud těhotná žena bojuje s nedostatečnou funkcí štítné žlázy, má nedostatek hormonů štítné žlázy nejen ona, ale i její potomek – nakonec se u dítěte může vyvinout vrozená hypotyreóza.

Příčinou kretinismu - zejména v minulosti - byl také nedostatek jódu. Tento prvek je velmi důležitý při tvorbě hormonůa z tohoto důvodu byl kretinismus nejčastěji pozorován v horských oblastech, kde se jód nachází nejméně. V současné době se vrozená hypotyreóza, vyplývající z nedostatečného množství jódu v těle, vyskytuje jen zřídka - tato situace je způsobena především obohacením soli, kterou konzumujeme, jódem.

Kretinismus může mít ještě jeden důvod – jsou to genetické mutace. Hovoříme o takových odchylkách v genetickém kódu, které vedou k poruchám přeměny hormonů štítné žlázy (např. přeměna tyrosinu na hotové hormony štítné žlázy) - v konečném důsledku to u pacienta může vést ke snížení množství štítné žlázy. hormonů, rozvoji vrozené hypotyreózy a nakonec k výskytu kretinismu

Kretinismus: příznaky

Hormony štítné žlázy jsou nezbytné pro fungování celého organismu, proto v případě kretinismu a vrozené hypotyreózy, která k němu vede, dochází u pacientů k onemocněním z různých orgánů. První příznaky tohoto problému se mohou objevit brzy po narození dítěte – mohou zahrnovat:

  • rozšíření jazyka (makroglosie);
  • snížená aktivita dítěte;
  • prodloužená žloutenka novorozenců;
  • bledá pleť;
  • suchá pokožka;
  • problémy s příjmem potravy;
  • pomalejší činnost trávicího traktu (projevující se především sklonem k zácpě).

Spolu s vývojem pacienta (a při absenci léčby onemocnění) může existence kretinismu způsobovat stále více poruch. Nedostatek hormonů štítné žlázy může vést k četným vývojovým poruchám, například k nevyvinutí dolní čelisti, rozšíření obličeje nebo k opožděnému a nakonec i zhoršenému vývoji zubů. Kretinismus může mít za následek i poruchy růstu (vyplývající především z narušeného vývoje kostry), jedinec může vést i k poruchám sexuálního vývoje, včetně neplodnosti.

Je nemožné nezmínit tyto příznaky kretinismu, které v podstatě daly tomuto problému jméno. Hovoříme o poruchách intelektu – u pacientů s neléčeným kretinismem v raných fázích vývoje může docházet k jeho zpomalení a nakonec může dojít k výraznému stupni mentální retardace

Důležité

Kretinismus: diagnostika

V současné době je vrozená hypotyreóza – což je hlavní patologie vedoucí ke kretinismu – diagnostikována velmi rychle. Je tomu tak alespoň v těch zemích, kde se provádí odpovídající výzkumscreeningu novorozenců, do kterého Polsko patří. Test, který dokáže odhalit vrozenou hypotyreózu, je stanovení hladiny TSH (thyrotropinu). Výsledek TSH nad normou u novorozence může znamenat nedostatek hormonů štítné žlázy. Pokud se tento stav potvrdí, pacient je okamžitě léčen.

Léčba kretinismu. Prognóza onemocnění

Farmakoterapie se používá při léčbě kretinismu - pacientům jsou podávány preparáty chybějících hormonů štítné žlázy. Je velmi důležité, aby byla vrozená hypotyreóza odhalena a léčena co nejdříve - závisí na tom prognóza pacientů s kretinismem

Pacienti s vrozenou hypotyreózou mohou mít odlišnou prognózu v závislosti na tom, jak rychle jsou léčeni. U těch dětí, které rychle začaly dostávat hormony štítné žlázy a u kterých se nerozvinul kretinismus naplno, je prognóza dobrá – nemusí se u nich rozvinout intelektuální poruchy a jejich délka života může být podobná jako u jiných lidí. Horší však je, když je léčba z nějakého důvodu zahájena opožděně a u pacienta se rozvinou příznaky kretinismu – většinu problémů (včetně mentální retardace) nelze v této fázi onemocnění odstranit.

O autoroviLuk. Tomáš NęckiAbsolvent lékařské fakulty Lékařské univerzity v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejvíce ochotně korzující po jeho březích se sluchátky v uších), koček a knih. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, aby jim vždy naslouchal a věnoval jim tolik času, kolik potřebují.

Kategorie:

Zdraví