Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS): Příčiny, příznaky a léčba

• Amyotrofická laterální skleróza – příčiny
• Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - příznaky
• Amyotrofická laterální skleróza (SLA, ALS) - diagnóza
• Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - léčba, rehabilitace a prognóza
• Stephen Hawking přežil půl století ALS
• Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - dieta
• Jak se pacienti vypořádávají s příznaky amyotrofické laterální sklerózy?

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, Charcotova nemoc, Lou Gehrigova nemoc, nemoc motorických neuronů) je progresivní neurologické onemocnění, kterým trpěl mimo jiné. vynikající fyzik Stephen Hawking. V jeho případě nabyla amyotrofická laterální skleróza extrémně chronické formy. Od okamžiku diagnózy ve 21 letech do její smrti uplynulo více než 50 let. Podstatou ALS je paralýza motorických neuronů, která vede k postupnému narušení funkcí všech svalů v těle a následně ke smrti. Jaké jsou příčiny a příznaky amyotrofické laterální sklerózy? Jak probíhá léčba a rehabilitace pacientů s ALS? Jaká je prognóza ALS?

Obsah:

1. Amyotrofická laterální skleróza (SLA, ALS) – příčiny
2. Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - příznaky
3. Amyotrofická laterální skleróza (SLA, ALS) - diagnóza
4. Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - léčba, rehabilitace a prognóza
5. Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - dieta

Amyotrofická laterální skleróza(latinskySLA sclerosis lateralis amyotrophica , anglicky ALS amyotrofická laterální skleróza , Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba, onemocnění motorických neuronů) je progresivní neurologické onemocnění. Jeho podstatou je postupné ochrnutí periferních nervových vláken odpovědných za motorické funkce svalů a neuronů v mozku odpovědných za pohyb. Tato paralýza nevyhnutelně vede ke smrti.

Amyotrofická laterální skleróza obvykle postihuje starší osoby (60-70 let), obvykle muže. Mladí lidé jsou diagnostikováni mnohem méně často, ale stává se, že - jako tomu bylo v případě Lou Gehringa - zemřel 2 roky po diagnóze, ve věku 38 let. Nicméně asi nejznámějším pacientem na světě s amyotrofickou laterální sklerózou byl Stephen Hawking, který žil více než 50 let od své diagnózy ve věku 21 let (v roce 1963).

>>>Stephen Hawking je mrtvý. Vynikající vědec zemřel ve věku 76 let

>>>Stephen Hawking - citáty, manželka, film, nemoc, děti. Vynikající vědec je mrtvý

Amyotrofická laterální skleróza – příčiny

Z velké části je příčina onemocnění neznámá, i kdyžexistují genetické rizikové faktory pro toto onemocnění¹Většina autorů podporuje hypotézu komplexní etiologie ALS, která vzniká interakcí genetických faktorů s faktory prostředí.¹

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - příznaky

Poškození periferních nervových vláken vede k:

• svalová slabost, paréza nebo atrofie - pak dochází k pohybovým potížím, tedy častějšímu padání předmětů, klopýtnutí či převrácení z důvodu slabosti a částečné atrofie svalů a případně jejich ztuhlosti. Nápadná je částečná atrofie svalů rukou, paží a nohou, zejména v rámci tzv ramenní pletenec, tj. paže, lopatky, klíční kosti

SLA je progresivní, což znamená, že svalová slabost a chřadnutí zmíněné výše začínají narůstat. Pacient, který nebyl schopen provádět přesné pohyby rukou, např. zapínat knoflíky, nebude moci tuto činnost vykonávat, jak se nemoc rozvine.

• svalová kontraktura
• svalové třesy - S progresivním průběhem onemocnění může svalová slabost zpočátku postihnout například pouze svaly rukou. Pak může pacient pociťovat křeče svalů ruky, slabost a další zvláštní pocity. Třes pacienti někdy popisují jako „červy lezoucí pod kůží“, objevující se zprvu především na rukou. Teprve časem se objeví paréza ruky a následně paréza celé končetiny. Je třeba si uvědomit, že pacient, i když se nemůže hýbat, neztrácí cit, protože nemoc neútočí na neurony odpovědné za příjem podnětů
• paralýza postihuje všechny svaly včetně hlavy a krku, proto příznak ALS znamená také potíže s držením hlavy, mluvením, žvýkáním a polykáním (kvůli atrofii svalů jazyka, mimických svalů a svaly jícnu)

Pomalejší chůze kvůli častějším pádům povede k používání chodítka, dokud nebude použití kočárku nutností.

Když onemocnění postihuje mezižeberní svaly a bránici, vede to k selhání dýchání a smrti.

Amyotrofická laterální skleróza (SLA, ALS) - diagnóza

Za účelem posouzení svalového výkonu a progrese onemocnění se provádí následující:¹

• elektrofyziologické testy - provádějí se u pacientů s podezřením na ALS za účelem potvrzení postižení dolního motorického neuronu a vyloučení jiných chorobných procesů
• EMG (svalová elektromyografie) – poskytuje důkaz o postižení motorických buněkv mozku
• ENG (svalová elektroneurografie) - provádí se za účelem vyloučení onemocnění periferních nervů a onemocnění nervosvalového spojení
• Transkraniální magnetická stimulace (TMS) - umožňuje neinvazivní hodnocení kortikomotorických drah
• magnetická rezonance (MRI)

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy se mohou podobat příznakům jiných onemocnění. Asi 10 % pacientů původně s podezřením na ALS má jiné onemocnění¹Proto je v diferenciální diagnóze třeba vzít v úvahu následující:

• blokáda vedení multifokální motorická neuropatie
• myasthenia gravis
• roztroušená skleróza
• pustá kapela
• tým postpolio
• Denny-Brown-Foley syndrom (mírné fascikulace a křeče, vyskytující se u zdravotnických pracovníků, kteří jsou s touto nemocí obeznámeni; nevyvine se u nich svalová slabost nebo atrofie)
• Hirayama syndrom (chřadnutí svalů jedné končetiny)

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - léčba, rehabilitace a prognóza

Léčba amyotrofické laterální sklerózy má za cíl zmírnit příznaky onemocnění a zpomalit jeho průběh. V terapii se používá Riluzol – lék snižující svalovou spasticitu. Nutná je také rehabilitace (nejlépe ve vodě), která kupř. aktivuje zachované svalové funkce a zabrání ztuhlosti kloubů.

V pokročilém stadiu onemocnění, kdy jsou ochrnuté svaly v ústech a jícnu, je nutná logopedie a speciální dieta. V případě výrazného oslabení polykacího reflexu se používá krmení žaludeční sondou nebo gastrostomií

Průměrná doba přežití od nástupu příznaků onemocnění je 3 roky, ale stává se, že pacient žije déle než 10 let.

Stephen Hawking přežil půl století ALS

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - dieta

Běžným příznakem u ALS je dysfagie – porucha polykání. Způsobuje zvýšené riziko aspirace, podvýživy, hubnutí a dehydratace. U ALS je zvýšené metabolické úsilí, proto pacienti vyžadují zvýšený přísun kalorií¹

Co můžeme udělat, abychom se vyhnuli potížím s polykáním?²

Pokud máte potíže s užíváním pilulek ve formě pilulek, rozdrťte je a zkuste je zapít jogurtem nebo hustým džusem (ne čiré tekutiny).

• nejezte vleže, protože to může vést k udušení
• jíst ve vzpřímené poloze. Můžete použít polštář, který se vkládá mezi záda a opěradlo bederního sedákupáteř, což usnadní udržení rovné polohy. Pokud nedokážete držet hlavu sami, můžete během jídla nosit ortézu
• Při plánování jídel počítejte s tím, že doba jídla bude delší, pokud budete jíst v klidu a bez stresu
• nejezte ve spěchu. Ujistěte se, že atmosféra během jídla je veselá
• dělej to nejlepší, co umíš, žvýkej každé sousto
• nejezte suchá a prášková jídla, např. křehké sušenky nebo celozrnné pečivo, protože se mohou dusit
• při polykání nezaklánějte hlavu dozadu, protože v této poloze je snazší se dusit. Pokud však máte problém s polykáním sousta, zkuste hlavu mírně předklonit, protože v této poloze je snazší polykat
• když máte potíže s polykáním pevné stravy, zkuste upravit svůj jídelníček na polotekutý, tj. mixujte jídlo, používejte polévky, ale hutné a výživné, jídla, kaše atd. Pamatujte, že tato strava obsahuje dostatečné množství nutričních hodnot potřebuje pacient

V souladu se současnými směrnicemi by se mělo zvážit zavedení alternativní cesty krmení, pokud je tělesná hmotnost vyšší než 10 %.¹

V případě těžké dysfagie perkutánní endoskopická gastrostomie (PEG,perkutánní endoskopická gastrostomie ), perkutánní radiologická gastrostomie (PRG,perkutánní radiologická gastrostomie ) ) a nazogastrická sonda (NGT).¹

Jak se pacienti vypořádávají s příznaky amyotrofické laterální sklerózy?

Zdroj: x-news.pl/Dzień Dobry TVN

Bibliografie:

1. Kubiszewska J. Kwieciński H., Amyotrofická laterální skleróza, "Postępy Nauk Medycznych" 2010, č. 6

2. Průvodce pro pacienty SLA / MND, Asociace Dignitas Dolentium

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!