Jaký je dnes život lidí s hemofilií – mohou normálně studovat, pracovat, mít rodinu a sportovat? Rozhovor s prof. Jerzy Windyga z Institutu hematologie a transfuzního lékařství ve Varšavě

- Hemofilii spojujeme s krevními transfuzemi, invaliditou, nutností vzdát se práce a rodinných plánů. Mezitím život pacientů vypadá úplně jinak…

- Rozhodně ano. Hemofilie je nepochybně příkladem obrovského medicínského pokroku v léčbě vrozených chorob. Nemoci, které kdysi vedly k předčasné smrti bez řádné léčby. Těžká hemofilie nejčastěji zabíjela lidi kolem druhé, třetí a nejpozději čtvrté dekády života. Protože pacienti v situacích traumatu, nutnosti podstoupit nějakou operaci, nepřežili, protože neexistovala vhodná léčba, která by zastavila nadměrné krvácení.

- Kdy pacienti přestali umírat na hemofilii?

- V polovině 20. století se začaly objevovat některé terapeutické možnosti - zpočátku transfuze plné krve, poté transfuze čerstvé zmrazené plazmy - jedná se o produkt vyrobený z lidské krve. Později (v 60. a 70. letech 20. století) se začaly izolovat srážecí faktory, tedy z lidské krevní plazmy, díky pokroku techniky se podařilo izolovat mj. koagulační faktor VIII a koagulační faktor IX. To jsou faktory, které lidem s hemofilií A (faktor VIII) a hemofilií B (faktor IX) chybí. A pak už stačilo místo transfuze krve nebo plazmy podat koncentrát této bílkoviny. Místo 2-4 litrů - 10 mililitrů a dosažený efekt byl stejný. To byl pokrok v léčbě hemofilie. Tyto koncentráty však byly dostupné pouze v nejbohatších zemích – USA a západoevropských zemích, protože jejich výroba byla velmi nákladná. V Polsku se krev a plazma zpracovávaly neustále.

- Poté se profylaxe stala standardem léčby hemofilie …

– Ano. Vývoj koncentrátů koagulačních faktorů vedl ke změně strategie léčby hemofilie. Před výrobou koncentrátů byla osoba s hemofilií ošetřena v nemocnici poté, co začalo krvácení. Koncentrát je práškový lék, který se rozpustí a podává jako injekce do žíly. Prášek dostávali pacienti domů, protože se dal uchovávat při teplotě+ 2 + 8 oC, tedy v obyčejné lednici. Mohli si ho vzít, jakmile došlo ke krvácení bez ošetření v nemocnici. A pak došlo k revoluci v léčbě - místo podávání koncentrátu, když už ke krvácení došlo, bylo rozhodnuto podávat jej pravidelně, v takových intervalech a v takové dávce, aby měl pacient konstantní srážlivý faktor v krevním řečišti, která ho chránila před krvácením. Charakteristické pro hemofilii jsou spontánní krvácení, tedy bez traumatu, nejčastěji do kloubů. Pokud by pacient užíval lék dvakrát nebo třikrát týdně, krvácel by méně. Tento standard léčby se nazýval dlouhodobá profylaxe. Popularizovala se v 70. letech v bohatších západních zemích. Později byla tato léčba zdokonalena. A pak byl tento (faktor VIII a faktor IX) protein (jako většina proteinů v našem těle) klonován a koncem 80. let začali produkovat srážecí faktory pomocí genetického inženýrství. Jednalo se o tzv rekombinantní proteiny.

- A další krok ve vývoji léčby?

- Jednalo se o proteiny s prodlouženým účinkem - produkce v chovných buňkách, tedy pomocí genetického inženýrství, umožňuje protein modifikovat. Například u hemofilie B bylo možné vyrobit faktor, který má trvání účinku několikrát delší než ten, který cirkuluje v lidské krvi. A jakmile se působení proteinu prodloužilo, mohla se frekvence podávání přípravku snížit. U hemofilie B může být léčba podávána jednou týdně, jednou za 10 dní a někdy každé dva týdny. U hemofilie A je prodloužení působení srážecího faktoru z různých důvodů mnohem obtížnější. Zde lze injekce podávat i méně často, ale stále víceméně dvakrát týdně. Průlomem v léčbě hemofilie A byly monoklonální protilátky. Jedná se o zcela nový přístup k léčbě lidí s hemofilií. Monoklonální protilátky, produkované genetickým inženýrstvím, nahrazují faktor VIII. Takže úplně jiná proteinová struktura funguje jako faktor VIII. Má dlouhodobý účinek a lze jej podávat subkutánně. Přecházíme tedy z intravenózního na subkutánní podávání. Naprostá většina takto léčených pacientů nemá vůbec žádné spontánní krvácení

- Jaký je dnešní život lidí s hemofilií? Mohou normálně studovat, pracovat, mít rodinu, sportovat?

– Ano! Díky tomuto pokroku v léčbě, přístupu ke srážecím faktorům je osud těchto pacientů zcela odlišný. Za zmínku stojí, že tato spontánní krvácení začíná na přelomu prvního a druhého roku života, což je velmi brzy. A správnou léčbou můžeme předejítkrvácející. Tito mladí chlapci se vyvíjejí normálně – nemají spontánní krvácení, nemají postižení pohybového aparátu a nezemřou při operaci. Mohou tedy studovat, pracovat a zakládat rodinu jako obvykle. Nemoc však nemizí a je spojena s určitými omezeními, např. při provozování některých sportů, např. bojová umění nejsou povolena. Musíte si dávat pozor na vážná zranění, může to být nebezpečné. Léky nemohou zcela zvrátit nemoc.

- V Polsku však o něco starší pacienti s hemofilií mají bolestivé krvácení do kloubů a svalů, mají problémy s pohybem, někdy používají invalidní vozíky …

- Léčebný program, který můžeme začít u nejmenších dětí a nadále jej aplikovat, byl zahájen v roce 2008, tedy před pouhými 13 lety. Předtím byla nabídka koncentrátů srážecích faktorů velmi neuspokojivá. Pacienti, kteří nedostali profylaxi, měli krvácení do kloubů. Tato krvácení byla léčena, ale následky byly doživotní, protože došlo k poškození kloubů (hemofilní artropatie). Stupeň zničení se liší. Tito pacienti ve věku 50 nebo 60 let mají často děsivé klouby. Pohybují se na invalidních vozících a chodí o berlích. Některá řešení samozřejmě nabízí i moderní medicína, jako je implantace endoprotéz kolena nebo kyčle. To dává šanci na větší aktivitu a lepší život, ale samozřejmě je to komplikovaný postup a endoprotéza nevydrží celý život.

- Jak používat dlouhodobou profylaxi u velmi malých dětí?

- Je těžké si představit u takových dětí, někdy již ročních, nitrožilní infuze dvakrát nebo třikrát týdně … cévní porty. Pod kůží tohoto miminka je komora s membránou. Rodič prorazí kůži a provede injekci. Tímto způsobem chrání dítě v prvních letech života. Snad již brzy u těchto nejmenších pacientů budeme moci místo nitrožilních infuzí používat léky ve formě podkožních injekcí. Ať se to stane.

Kategorie:

Kardiologie