Příčiny Moebius syndromu jsou stále neznámé. Péče o pacienty s Moebiusovým syndromem vyžaduje spolupráci mnoha specialistů. Zjistěte více o Moebiově syndromu, jak probíhá diagnostika a léčba Moebiova syndromu a jaká je prognóza Moebiova syndromu.

Moebiusův syndrom (MBS, Möbiův syndrom)je vzácná skupina vrozených vad postihujících nervový systém. V průběhu Moebiova syndromu dochází k poškození nervů, které jsou zodpovědné mimo jiné za mimiku. Pacienti s Moebiusovým syndromem mohou koexistovat s jinými neurologickými a vývojovými poruchami.

Moebiusův syndrom - příznaky

Moebiusův syndrom je jedno ze vzácných neurologických onemocnění. Jeho četnost se odhaduje na 1/250 000 živě narozených dětí, i když toto číslo je pravděpodobně podhodnocené. Moebiusův syndrom je nejčastěji diagnostikován u kojenců a malých dětí, ale v mnoha případech je diagnóza opožděna.

Hlavní příčinou je nesprávné připisování příznaků Moebiusova syndromu jiným poruchám (nejčastěji minulému perinatálnímu traumatu).

Podstatou Moebiusova syndromu je poškození dvou hlavových nervů (čísla VI a VII), což vede k jejich paralýze.

Lidský nervový systém je vybaven dvanácti páry hlavových nervů, označených postupně římskými číslicemi od I do XII. Hlavové nervy jsou zodpovědné za kontrolu pohybu, vnímání, vnímání smyslových podnětů a provádění zamýšlených činností v hlavě a krku.

Díky hlavovým nervům můžeme hýbat očními bulvami, dělat různé obličeje, vidět a slyšet, cítit a chutnat, stejně jako polykat a mluvit.

Základním defektem Moebiova syndromu je poškození VI a VII hlavových nervů. Jejich názvy jsou abdukční nerv a lícní nerv. VI (abdukční) nerv je zodpovědný za abdukční pohyb oční bulvy (posun oční bulvy v horizontální rovině směrem k vnějšímu koutku oka). VII (obličejový) nerv je zodpovědný za naši mimiku, protože nám umožňuje pohybovat obličejovými svaly.

Kromě toho se nerv VII podílí na slzení, produkci slin, chuti a vnímání zvuku. Paralýza těchto nervů je příčinou dvou hlavních příznaků Moebiova syndromu:

  • zhoršení mimiky
  • a poruchy abdukce oční bulvy.

Paralýzu obličejových svalů u Moebiova syndromu lze pozorovat v raných fázích života dítěte. Prvními viditelnými příznaky jsou oslabený sací reflex a problémy s polykáním potravy, což může mít za následek potíže s krmením.

Nedostatek mimiky působí dojmem „maskovaného“ obličeje – dítě se neusmívá, nemračí ani neukazuje grimasy. U Moebiova syndromu jsou také četné oční problémy. Oslabení kruhových svalů očí brání sevření očních víček a ochrnutí lícního nervu narušuje práci slzných žláz. Z tohoto důvodu je přední část oční bulvy neustále vystavena vysychání a podráždění.

Neschopnost pohybovat očními bulvy do stran znamená, že aby se dítě mohlo dívat do strany, musí otáčet celou hlavou. Paréza abdukčního nervu může také vyústit ve strabismus.

Spektrum příznaků Moebiova syndromu je velmi široké. Paralýza lícních nervů může být jednostranná i oboustranná. U asymetrických variant syndromu často dochází pouze k částečné paréze obličejových svalů (např. postihující pouze spodní část obličeje na jedné straně).

Obraz Moebiova syndromu zahrnuje trvalý defekt hlavových nervů VI a VII, ale v mnoha případech je onemocnění doprovázeno poškozením jiných hlavových nervů

Porucha VIII (sluchového) nervu může způsobit poškození sluchu nebo dokonce úplnou hluchotu. Orální problémy, jako je mikrogace (nevyvinutí dolní čelisti) a mikroglosie (nevyvinutí jazyka), jsou u Moebiova syndromu poměrně časté. Nejčastějšími následky jsou problémy s polykáním a řečí.

Moebiusův syndrom - doprovodná onemocnění

Spektrum příznaků Moebiova syndromu je široké a obraz onemocnění může zahrnovat mnoho doprovodných poruch. Poruchy mimiky mají psychické a sociální důsledky v důsledku potíží v komunikaci s vnějším světem. Ochrnutí mimických svalů výrazně brání vyjadřování emocí.

Po mnoho let se věřilo, že poruchy autistického spektra se vyskytují častěji u lidí s Moebiusovým syndromem než u běžné populace. Současné vědecké výzkumy ne vždy tuto teorii potvrzují - diagnostika poruch autistického spektra je často kontroverzní kvůli významnému vlivu fyzických vad na sociální fungování pacientů.

Moebiusův syndrom může být spojen s řadou vrozených vad. Kromě parézy lícních nervů VI a VII mohou v oblasti hlavy a krku koexistovat následující:

  • rozštěppatro,
  • malocclusion
  • a jazykové zkreslení.

U více než poloviny pacientů s Moebiusovým syndromem se vyskytují různé defekty kosterního systému:

  • Varus nohy,
  • syndaktylie (srostlé prsty),
  • brachydaktylie (zkrácení prstů)
  • a nedostatečný rozvoj rukou a nohou.

Vrozené vady srdce a urogenitálního systému mohou koexistovat s Moebiusovým syndromem.

Přibližně 6-10 % případů Moebiova syndromu je doprovázeno Polským syndromem. Jde o vrozené onemocnění, při kterém je narušena struktura hrudníku v důsledku nedostatečného rozvoje prsního svalu. Koexistence těchto dvou nemocí se nazývá Polsko-Moebiusův syndrom.

U dětí s Moebiusovým syndromem hrozí opoždění psychomotorického vývoje. Zpomalený vývoj je způsoben mj. s:

  • poruchy emočního projevu,
  • potíže s řečí,
  • a také oftalmologické problémy (brání mimo jiné koordinaci oko-ruka).

Děti s Moebiusovým syndromem mohou později dosáhnout milníků, jako je plazení a chůze, nicméně kolem 3 let obvykle „dohoní“ své vrstevníky a dosáhnou patřičné úrovně motorického vývoje.

Obraz Moebiova syndromu může zahrnovat lehké mentální postižení, postihuje však pouze několik procent pacientů. U naprosté většiny dětí s Moebiusovým syndromem je IQ v normálním rozmezí.

Moebiusův syndrom – příčiny

Příčiny Moebiova syndromu nejsou dosud jednoznačně známy. Tým je pravděpodobně založen na kombinaci genetických a environmentálních faktorů.

Existuje mnoho hypotéz týkajících se mechanismu obrny hlavových nervů u Moebiova syndromu. Nejpravděpodobnějším z nich se zdá být poškození části mozkového kmene ve velmi raných fázích vývoje plodu.

Dosud neexistují žádná věrohodná vysvětlení pro příčiny četných defektů doprovázejících toto onemocnění (včetně vrozených defektů končetin).

Moebiusův syndrom se vyskytuje po celém světě, bez ohledu na etnický původ, se stejnou frekvencí u obou pohlaví. Onemocnění se nejčastěji vyskytuje sporadicky. Případy familiárního výskytu tvoří pouze 2 % z celkového počtu.

Dosud byly identifikovány 2 geny na 3. a 6. chromozomu, jejichž mutace mohou souviset s Moebiusovým syndromem. Rozhodně nejsou jedinou příčinou onemocnění – potvrzená přítomnost těchto mutací postihuje pouze 6 % pacientů

Uvažuje se o nejpravděpodobnějším mechanismu Moebiova syndromuporuchy vývoje mozku v raných fázích embryonálního vývoje (kolem 5 týdnů života plodu). Poškození se týká oblasti mozku, kde se nacházejí jádra VI a VII hlavových nervů, což vysvětluje parézu těchto struktur.

Není známo, jakým mechanismem k poruchám vývoje nervové soustavy dochází. Existují hypotézy o náhlé mozkové ischemii, jiné naznačují souvislost s intrauterinní hypoxií nebo možným působením toxických látek požívaných matkou (drogy, kokain, alkohol).

Zatím jsme nenašli důvod, který by vysvětloval všechny případy této nemoci.

Moebiusův syndrom - diagnóza

Diagnóza Moebiova syndromu může způsobit mnoho problémů. Bohužel neexistuje jediný test, který by diagnózu potvrdil. Diagnóza je především klinická – Moebiusův syndrom je diagnostikován u pacientů, kteří vykazují charakteristické příznaky tohoto onemocnění, po vyloučení dalších možných neurologických onemocnění. Základním kritériem pro diagnózu Moebiova syndromu je přítomnost jednostranné nebo oboustranné obrny lícního nervu spojené s parézou n. abduktora

Přítomnost doprovodných vrozených vad může mluvit pro diagnózu, ale není přirozeným kritériem. Aby se vyloučily další možné patologie nervového systému, často se během diagnózy provádějí zobrazovací testy mozku.

Počítačová tomografie může ukázat kalcifikace uvnitř mozkového kmene. Takové kalcifikace jsou důkazem minulé ischemie nervové tkáně. Jejich přítomnost může pomoci při diagnostice, ale nevylučuje další možné příčiny existujících poruch.

Zobrazovací testy v diagnostice Moebiova syndromu jsou pouze pomocné a nejcennější je důkladné klinické vyšetření pacienta

Moebiusův syndrom - léčba

Péče o pacienty s Moebiusovým syndromem vyžaduje vícesměrný přístup a spolupráci řady odborníků. Bohužel zatím není možná žádná kauzální léčba tohoto stavu.

Terapie se zaměřuje na odstranění nejobtížnějších účinků a symptomů onemocnění. Tým zapojený do léčby pacienta by se měl skládat z lékařů (chirurgů, neurologů, ORL specialistů, zubních lékařů), fyzioterapeutů, logopedů a psychologa.

V nejranějších fázích života dítěte s Moebiusovým syndromem hraje nejdůležitější roli schopnost se živit a přibírat na váze. Ne všichni pacienti vykazují výrazné poruchy sání a polykání, ale značná část vyžaduje speciální technikykrmení a další nutriční intervence. V případě výrazných obtíží s krmením (zejména v přítomnosti rozštěpu patra) mohou být pacienti pravidelně krmeni žaludeční sondou.

Jak se pacient vyvíjí, v závislosti na jeho stavu a souběžných poruchách je často nutné podstoupit chirurgickou léčbu. Mezi nejčastěji prováděné operace patří korekce rozštěpu patra, oftalmologické výkony (včetně korekce strabismu) a operace končetinových defektů

Speciálním typem zákroku, který umožňuje minimalizovat parézu lícního nervu, je tzv. "Operace úsměvu". Zákrok provádějí specialisté na maxilofaciální chirurgii. Speciální neuromuskulární transplantace neumožňuje znovu získat plnou mimiku, ale výrazně zlepšuje pohyblivost úst, řečové funkce a pohodu pacientů.

Pacienti s Moebiusovým syndromem by měli být po celý život pod dohledem specialistů. Orgán zraku vyžaduje zvláštní pozornost kvůli riziku tzv syndrom suchého oka.

Nezbytnou součástí péče o oční bulvy jsou pravidelné oční prohlídky, ochrana očí před slunečním zářením a speciální zvlhčující kapky. Vzhledem k časté koexistenci defektů dutiny ústní a malokluzí jsou také nutné pravidelné návštěvy zubního lékaře a ortodontisty.

Podpora lidí s Moebiusovým syndromem by měla být zaměřena na jejich normální fungování ve společnosti. Správně zvolená fyzikální a logopedická rehabilitace usnadňuje dosažení plné nezávislosti.

Někteří pacienti potřebují psychologickou podporu, která jim pomůže adaptovat se na nemoc a vyvinout strategie, jak se vypořádat s jejími následky.

Moebiusův syndrom - prognóza

Moebiusův syndrom je komplexní porucha, která může způsobit mnoho zdravotních, sociálních a psychických problémů. Pacienti s tímto onemocněním vyžadují neustálou péči specialistů a mnoho lékařských zákroků.

Je však třeba zdůraznit, že Moebiusův syndrom nezkracuje očekávanou délku života. Správně vedená léčba a rehabilitace umožňují většině pacientů dosáhnout nezávislosti a zajistit normální fungování.

Kategorie:

Neurologie