Genetické testování trombózy se vyplatí, když máte oteklé nohy a někdy vás nohy bolí, i když odpočíváte. To může naznačovat predispozici k trombóze - závažnému onemocnění kardiovaskulárního systému. Tato tendence je někdy zapsána v genech a stojí za to si ji ověřit.

Tendence k rozvoji žilní trombózy se také nazývá trombofilní nebo trombofilní. Bez ohledu na název je trombóza poruchou hemostatického systému. Jeho úkolem je udržovat krev cirkulující v cévách v kapalném stavu a přimět ji k srážení mimo cévy. Poruchy znamenají možnost krevních sraženin nejen v žilách, ale i v tepnách. Trombóza může být vrozená, tedy geneticky podmíněná, nebo získaná. Zahrnuje povrchové nebo hluboké žíly, obvykle ty na nohou. Při zpomalení průtoku krve se céva poškodí a vytvoří se sraženina v důsledku nerovnováhy mezi faktory, které ředí krev a způsobují její srážení.

Genetické testování na trombózu: kdo by ho měl dostat?

Obecně řečeno, všichni lidé, kteří mají nebo mají problémy se žilami, měli v rodině nějakou historii. Indikací k vyšetření na trombofilii je žilní trombóza, která se objevila před 45.-50. let a její příčina nebyla specifikována. Další skupinu tvoří lidé s rodinnou anamnézou onemocnění a trpící opakovanými trombózami. Vyšetření by měla vyvolat i trombóza v atypické oblasti těla, například v dutině břišní nebo centrální nervové soustavě, během těhotenství a při užívání perorální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie. Další skupinou, kterou je třeba studovat, jsou ženy, které obvykle potratily nebo porodily mrtvě narozené děti.

Stojí za to vědět

Příznaky hluboké žilní trombózy

  • bolest při odpočinku
  • bolestivost tlaku
  • bolest při chůzi
  • oteklé nohy
  • zvýšená teplota (teplo) nemocné oblasti
  • zarudnutí kůže
  • nadměrné krevní plnění v povrchových žilách
  • bolest při ohýbání chodidla

Většina případů hluboké žilní trombózy zpočátku nefungujeobtěžující příznaky nebo nejsou příliš specifické. Když se nemoc rozvine, příznaky se objeví náhle a velmi rychle se zhorší.

Jak test probíhá?

Pokud víte, že jste náchylní k trombóze, můžete se o své cévy starat a vyhnout se nebezpečným následkům nemoci. Biologickým materiálem, který se odebírá k posouzení genetické zátěže vůči trombofilii, je krev (stačí kapka). Lze vytáhnout z prstu. Dalším, ale stejně cenným materiálem mohou být sliny sbírané špachtlí z vnitřní strany tváře. Nemusíte se postit.

Výhody diagnózy

Genetickým vyšetřením na trombofilii získáváme informace o riziku tromboembolie. Trombofilie může být spojena s několika genetickými abnormalitami. Pokud test ukáže, že máme Leidenskou mutaci, genetickou vadu, která se vyskytuje asi u 5 % bílých lidí, je známo, že máme 3-7x vyšší riziko vzniku žilní trombózy. Aniž bychom zacházeli do lékařských podrobností, chyba v genu F5 narušuje hemostázu a zvyšuje riziko rozvoje tromboembolických změn. Trombofilní predispozice spojená s leidenskou mutací je převážně dědičná (zděděná změněná kopie genu převládá nad normální kopií a způsobuje onemocnění).

Ženy s trombofilií spojenou s protrombinem (srážlivým faktorem) mají zvýšené riziko ztráty dalšího těhotenství

Lidé zatížení touto mutací by si měli pamatovat, že dlouhé cesty (letadlem, autem), dlouhodobé udržování těla v jedné poloze (mnohohodinové sezení u počítače), kouření, orální nebo hormonální antikoncepce může být pro jejich zdraví nebezpečná.substituční terapie. Poznatky o přítomnosti leidenské mutace jsou důležitou informací pro lékaře, který připravuje pacienta na operaci, transplantaci orgánů nebo zavedení centrálního žilního katétru. Podle lékařských statistik končí z tohoto důvodu 15 % diagnostikovaných těhotenství potratem. Kombinovaný výskyt obou poruch významně zvyšuje riziko tromboembolických stavů. Jiné genové mutace mohou přispět k infarktu myokardu

Jak správně zkontrolovat stav žil?

Stav žil lze hodnotit mnoha způsoby, ale jejich výběr by měl záviset na typu onemocnění, pacientově zdravotní minulosti a prvotní diagnóze. Zobrazovací testy (např. dopplerovské vyšetření žil a tepen) nebo typické krevní testy ke zjištění stavu plazmatického koagulačního systému, např. protrombinový index, jsou pro hodnocení vrozené trombózy nedostatečné. vgenetické testování je velmi užitečné při hodnocení sklonu k tvorbě sraženin. Stačí je udělat jednou za život. Sluší se dodat, že o svých tendencích se vyplatí vědět, protože neléčená trombóza může vést k rozvoji tromboembolie, která je považována za život ohrožující stav. S vědomím rizika se před ním lze chránit vhodnými opatřeními.

Kategorie:

Výzkum