Spinálně-cerebelární ataxie je označení pro skupinu onemocnění s podobnou patogenezí a průběhem. Nejčastějším příznakem spinocerebelární ataxie je porucha chůze, ale mohou se objevit i jiná onemocnění. Jaké jsou příčiny a příznaky ataxie? Existují metody, které by mohly zlepšit stav pacientů?

Spinální-cerebelární ataxie(zkráceně SCA, odvozeno z anglického výrazu spinocerebelární ataxie) zahrnuje skupinu neurologických onemocnění s tendencí k progresi a medicína nemá účinné metody léčby.

Spinálně-cerebelární ataxie není běžné onemocnění – podle statistik pro Spojené státy tímto problémem trpí asi 150 000 amerických pacientů. Tito pacienti se však mohou potýkat s podobnými, ale ne nutně zcela identickými jednotkami – spinocerebelárních ataxií je minimálně tucet, a co víc – další typy tohoto onemocnění se stále objevují.

SCA se může objevit u pacientů obou pohlaví – u žen i mužů. Zajímavostí těchto onemocnění je, že v případě různých typů spinocerebelární ataxie se jejich první příznaky objevují v různém věku – u některých typů SCA se mohou první příznaky objevit již ve velmi raném dětství, u jiných typů onemocnění se mohou objevit jakékoli odchylky se do té doby nemusí objevit. v páté nebo dokonce šesté dekádě pacientova života

Spinálně-cerebelární ataxie: příčiny

Spinálně-cerebelární ataxie jsou klasifikovány jako genetická onemocnění. Nejčastěji se předpokládá, že v případě SCA je dědičnost autozomálně dominantní, ale někteří autoři - ti, kteří rozšiřují diagnostickou kategorii a zahrnují větší počet jedinců do skupiny onemocnění spinocerebelární ataxie - uvádějí, že se podobná onemocnění mohou také vyskytovat ve zděděných jednotkách autozomálně recesivní nebo zděděné prostřednictvím X-vázaných mutací.

Obvykle se koneckonců předpokládá, že spinocerebelární ataxie jsou způsobeny dominantními mutacemi umístěnými v autozomálních chromozomech. Bohužel taková situace není příznivá, protoženese vysoké riziko, že ji člověk s mutací předá svým potomkům. Je tomu tak proto, že v případě autozomálně dominantního modelu dědičnosti je riziko, že defektní kopie genu bude přenesena na potomstvo, až 50 %.

Zátěž genetickou mutací sama o sobě nezpůsobí, že se u pacienta rozvinou symptomy spinocerebelární ataxie – všechna onemocnění se vyskytují pouze tehdy, když pacient pociťuje následky nesení mutace.

U lidí s diagnózou spinocerebelární ataxie vede onemocnění k postupnému, neustále progresivnímu degenerativnímu procesu, který se týká především mozečku, ale i jiných částí nervového systému, jako jsou struktury mozkového kmene nebo prvky periferního nervového systému systém .

Spinálně-cerebelární ataxie: příznaky

Onemocnění, která se vyskytují u pacientů trpících SCA, úzce souvisejí s tím, kde přesně probíhá patologický proces. Jak je uvedeno výše, u spinocerebelárních ataxií je poškozen hlavně mozeček.

Tento prvek mozku je zodpovědný především za procesy související s pohybem, proto jsou příznaky spinocerebelární ataxie nejčastěji zmiňovanými poruchami jako:

  • problémy s rovnováhou
  • potíže s motorickou koordinací
  • porucha chůze
  • Mimovolní pohyby očí
  • poruchy řeči (především ve formě dysartrie)

Ve skupině SCA je však mnoho různých jednotek, které se od sebe liší nejen tím, jaká konkrétní mutace je způsobuje, ale i tím, jaké další, další neduhy se v jejich průběhu objevují. Obecně platí, že u různých spinocerebelárních ataxií mohou symptomy těchto onemocnění zahrnovat již zmíněné neduhy, ale mj. parkinsonské příznaky, pohyby chorey nebo kognitivní poruchy a periferní neuropatie

Základní příznak onemocnění SCA – tedy ataxie – je pro neurology celkem snadný. Mnohem složitější situace se však týká diagnózy specifické spinocerebelární ataxie.

Spinálně-cerebelární ataxie: diagnóza

Po neurologickém vyšetření můžete mít podezření na spinocerebelární ataxii, ale onemocnění můžete potvrdit až genetickým vyšetřením

SCA jsou často určitým diagnostickým problémem - existuje skutečně mnoho typů tohoto onemocnění, i když ne u všech již byla objevena specifická mutace, která k nim vede.

Proto pouze na dílyspinocerebelární ataxie (např. u SCA 3, považované za nejčastější jednotku v této skupině, známé také jako Machado-Josephova choroba), je možné definitivně potvrdit prvotní diagnózu.

Spinální-cerebelární ataxie: léčba

V současné době medicína nemá žádné metody kauzální léčby spinocerebelární ataxie, tedy metody, které by umožnily eliminaci existujících mutací u pacientů.

Výzkum využívající kmenové buňky při léčbě SCA probíhá (ve stále větším měřítku), i když pravděpodobně nějakou dobu potrvá, než tyto terapie skutečně pomohou pacientům.

Pacienti se spinocerebelární ataxií rozhodně nejsou ponecháni sami na sebe – velmi důležitou roli hraje symptomatická léčba (zaměřená na zvládnutí jiných onemocnění vedle ataxie, jako je parkinsonismus).

Je nutné zmínit ještě jednu metodu, která je mimořádně důležitá pro pacienty s diagnózou spinocerebelární ataxie

Rehabilitace, protože o ní zde mluvíme, je pro tyto pacienty velmi důležitá, protože její pravidelné užívání umožňuje pacientům udržet si nejvyšší úroveň kondice co nejdéle.

O úloze rehabilitace u SCA se lze přesvědčit tím, že toto onemocnění může poměrně rychle - i během 10-15 let - donutit pacienta k používání pomocných zařízení, jako je invalidní vozík, při každodenních činnostech se zdravotním postižením.

Takovou nutnost lze oddálit díky rehabilitaci, proto je její význam v životě pacientů trpících spinocerebelární ataxií tak zdůrazňován

  • Ataxie (motorická inkoherence) – příčiny, příznaky a léčba
  • Svalová dystrofie - typy svalových dystrofií a jejich příznaky
O autoroviLuk. Tomáš NęckiAbsolvent lékařské fakulty Lékařské univerzity v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejvíce ochotně korzující po jeho březích se sluchátky v uších), koček a knih. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, aby jim vždy naslouchal a věnoval jim tolik času, kolik potřebují.

Přečtěte si další články od tohoto autora

Kategorie:

Neurologie