Mohou být za ztrátou těhotenství genetické příčiny? Kdy a jaké testy po potratu udělat, aby se to objasnilo? Povídáme si o tom s prof. Anna Latos-Bieleńska, vedoucí katedry a katedry lékařské genetiky Lékařské univerzity v Poznani, specialistka na klinickou genetiku z GENESIS Medical Genetics Center.
- Jsou páry po ztrátě těhotenství velkou skupinou pacientek genetické kliniky?
Velké a důležité, vždyť 10–15 % diagnostikovaných těhotenství končí předčasnou smrtí a spontánním potratem. V Polsku se 400 000 porody ročně zažije ztrátu dítěte v prvních týdnech po početí až 40–60 000 párů. I když je plánovaná a očekávaná jen asi polovina těhotenství, v prvních týdnech je i v případě neplánovaného těhotenství silná citová vazba s vyvíjejícím se dítětem, pár se již vidí jako šťastní rodiče. Ztráta těhotenství je vždy trauma, slyšíme o tom od párů, které přicházejí na genetickou kliniku, a komentáře na internetu jsou také výrazem utrpení.
- Jaké jsou genetické příčiny ztráty těhotenství - nesprávný genetický materiál ženy nebo muže?
Ne žena nebo muž, ale jen vyvíjející se dítě. Dítě má svůj vlastní genetický materiál, polovinu přijímá od matky ve vajíčku a polovinu od otce ve spermatu. Aby byl karyotyp dítěte normální, musí mít reprodukční zárodečné buňky správný počet chromozomů 23 (mají jeden z chromozomů každého páru), ale asi 20–30 % vajíček a asi 10 % spermií má špatný počet chromozomů. počet chromozomů. Pokud se do oplodnění zapojí reprodukční buňka s abnormálními chromozomy, otěhotní dítě, které má abnormální chromozomy v každé buňce v těle a téměř vždy musí zemřít, nejčastěji do 10. týdne těhotenství. Nutno dodat, že nezřídka k otěhotnění vůbec nedochází, protože embryo před implantací do děložní sliznice odumírá. Abnormální karyotyp se nachází až u 60 % embryí a plodů potracených v prvním trimestru.
- Odkud pocházejí genetické chyby v reprodukčních buňkách a lze jim předejít?
Genetické chyby v reprodukčních buňkách jsou nejčastěji výsledkem abnormalitydělení chromozomů při meióze, tedy buněčné dělení, při kterém z buňky obsahující 46 chromozomů vzniká reprodukční buňka s 23 chromozomy. Genetici studují příčiny rozpadu chromozomů, existuje více teorií. Známým faktorem je věk ženy, ženy ve věku 38-40 let, přestože mají zachovaný cyklus ovací, produkují většinu reprodukčních buněk s abnormálním genetickým materiálem. Genetici v Evropě proto s velkým znepokojením sledují zvyšující se věk těhotných žen, zejména oddalování rozhodnutí o prvním těhotenství. Mnoho párů rozhodnutí o dítěti odkládá, dokud nedosáhnou profesního postavení a materiální stability, kdy si užívají svobody a poznávají svět. Někdy se ale ukáže, že cesta k rodičovství je dlouhá a složitá a rozhodnutí o dítěti je pozdě. V Polsku není situace tak špatná jako v západoevropských zemích, ale i u nás je jasná tendence rodičovství odkládat.
- Je možné odhalit zvýšené riziko genetických vad u dítěte provedením genetického testování u páru po ztrátě těhotenství?
Genetické chyby v reprodukčních buňkách jsou obvykle náhodné a vyskytují se u naprosto normálního karyotypu (karyotyp – soubor chromozomů osoby) obou partnerů. Jsou ale páry, které mají vyšší riziko genetické vady miminka a s tím spojené riziko ztráty těhotenství. Rozlišoval bych tři skupiny takových párů. První skupinou jsou páry, ve kterých má jeden z partnerů vyváženou chromozomální aberaci. Dá se to nazvat translokace nebo inverze, kdy nositelem takové léze je zcela zdravý člověk a dokud nedojde k reprodukčnímu selhání nebo se nenarodí nemocné dítě, zcela nevědomé nositele aberace. Druhou skupinou jsou nositelé velmi malých chromozomových změn, které jsou obtížně detekovatelné, naštěstí je taková situace vzácná. Třetí skupinu tvoří páry, ve kterých je jeden z partnerů náchylný k chybám v dělení chromozomů při produkci reprodukčních buněk a přitom má zcela normální vlastní karyotyp
- Jaké genetické testy by se tedy měly dělat po ztrátě těhotenství a kdy?
V případě reprodukčního selhání (bez těhotenství, samovolný potrat) se doporučuje konzultovat genetickou ambulanci. Genetik shromáždí rozhovor týkající se zdravotního problému, rodinné anamnézy a vybere genetické testy.
DůležitéGenetické testování po potratu
- Testování karyotypu u obou partnerů
Mělo by se to udělat, pokud došlo ke 2 časným těhotenstvím, ale pokud v rodině - zejména u matky, sestry nebo švagrové -došlo k ztracenému těhotenství nebo se dítě narodilo s vrozenými vadami, měl by být test karyotypu proveden po jedné ztrátě těhotenství a ještě před prvním plánovaným těhotenstvím. Totéž by mělo být provedeno s karyotypem obou partnerů, pokud došlo k jedné ztrátě těhotenství po 13 týdnech. Test má vyloučit nositele aberace u jednoho z partnerů. Je třeba poznamenat, že chromozomální aberace téměř nikdy nevylučuje šanci zdravých dětí
Pro test karyotypu potřebujete 1-3 ml žilní krve odebrané na heparin (nejlépe do speciální zkumavky).
- Genetické testování materiálu po potratu
Genetické vyšetření chorionu z potratu umožňuje určit, zda příčinou ztráty těhotenství byl abnormální karyotyp plodu. Tato situace ovlivňuje až 60 % raných těhotenských ztrát. Nález chromozomální aberace u mrtvého / potraceného embrya / plodu ukazuje příčinu ztráty těhotenství, prognózu udržení dalších těhotenství a někdy odhalí skrytou chromozomální aberaci u jednoho z partnerů. Genetické vyšetření materiálu pomáhá při další diagnostice příčin potratů a má velký psychologický význam pro pár, který ztratil těhotenství.
Test lze provést metodou QF-PCR (ukazuje nejčastější změny v počtu chromozomů) nebo metodou microarray (ukazuje aberace počtu a struktury chromozomů, a to i velmi malých, nedostupné pro testování jinými metodami).
Pro testování genetického materiálu z potratu by měl být zajištěn fragment chorionu (při čištění dutiny děložní po odumření těhotenství), případně vyloučený fragment chorionu být zajištěna v průběhu samovolného potratu. Můžete použít sterilní nádobku (např. plastovou nádobku na test moči k dostání v lékárně) a zakrýt fragmenty biologického materiálu sterilním fyziologickým roztokem (k dostání v lékárně).
- Genetické testování ženy na vrozenou trombofilii
U žen s potraty, zvláště pokud byly při vyšetření materiálu z potratu vyloučeny chromozomální aberace, by mělo být zváženo testování na vrozenou trombofilii. Vrozená trombofilie je geneticky podmíněná porucha koagulace, sklon k krevním sraženinám a cévní embolii. Toto vyšetření se doporučuje zejména v případech, kdy se v rodinné anamnéze vyskytly blokády a krevní sraženiny, ale řada gynekologů jej doporučuje i bez zatížené rodinné anamnézy. Genetické vyšetření na vrozenou trombofilii u spontánně potracených žen není na seznamu mezinárodních doporučení, ale vzhledem k závažným dopadům vrozené trombofilie (riziko závažných komplikací v těhotenství se objevují i zprávy o tzv.zvýšené riziko některých vrozených vad u dítěte) a možnosti léčby, nemohl jsem tuto informaci ignorovat.
Pro genetické vyšetření na vrozenou trombofilii je potřeba 1-3 ml krve EDTA (používají se speciální zkumavky), případně lze testy provést i na základě stěru z ústní sliznice (používá se speciální souprava ).