Hemofilie je dědičné onemocnění, to znamená, že je zaznamenáno v našich genech. Přenašečkami defektního genu jsou pouze ženy, ale nemocí trpí především muži. Hemofilie je porucha srážlivosti krve, která způsobuje časté modřiny a prodloužené krvácení.

Pokud zdravý člověk poškodí stěny cév (vnějších nebo vnitřních) a rána krvácí, začne tělo během pár sekund produkovat látky, které se nalepí na krevní destičky v tzv. dekongestanty poškozených cév. Tak se spustí srážení krve (hemostáza) a po chvíli krvácení ustane. To neplatí pro lidi s hemofilií.

Co je hemofilie?

Lidé s hemofilií neprodukují „lepkavé látky“, jeden z faktorů srážení krve (nebo tak činí ve velmi malých množstvích). Krvácení v nich proto trvá dlouho a může být životu nebezpečné. Nejznámějším nositelem hemofilie byla královna Viktorie, která ji předala polovině knížecích rodin v Evropě. Nejznámějším pacientem byl Alexandr, syn posledního ruského cara. Velmi zřídka však mohou ženy trpět hemofilií. Nedostatek faktoru srážení krve je také někdy pozorován u některých onemocnění jater. Prvním příznakem je pak prodloužená menstruace a časté krvácení z nosu.

Příznaky hemofilie

Hemofilii lékaři rozdělují do dvou skupin: A - když v těle není koagulační faktor (látka shlukující krevní destičky) označený symbolem VIII, a B - když v těle není koagulační faktor IX. Obě formy onemocnění mají stejný průběh, ale kvůli nedostatku různých srážlivých faktorů je nutné je léčit odlišně

Podle odborníkaDr hab. n. med. Anna Klukowska, Klinika dětského lékařství, hematologie a onkologie, Lékařská univerzita ve Varšavě

Faktor srážení krve je jediným lékem, který může pomoci lidem s hemofilií. Vyrábí se ve formě prášku krevní plazmy. Před podáním se rozpustí a podá do žíly. Pokud jste na profylaktické léčbě, měla by být podávána 3x týdně u hemofilie A nebo 2x týdně u hemofilie B. Každé dítě by mělo dostávat správný počet jednotek koncentrátu srážecích faktorů odpovídající jeho hmotnosti. Čím je dítě starší, tím více faktoru musí dostávat.Bohužel se nemůžeme vždy držet tohoto pravidla. Příliš často se musíme omezovat na tzv minimální účinná dávka. Samostatným, ale dobře kontrolovaným problémem je injekce samotné drogy. To se děje prostřednictvím periferních žil, což jsou ty, které jsou viditelné pod kůží. Velmi malým dětem je do žíly v oblasti klíční kosti zaveden speciální katétr (tzv. port). Je velmi důležité udržovat katétr v dokonalé čistotě, aby se zabránilo infekci nebo trombotickým změnám. To je další problém pro matky, které se musí velmi starat o své děti. Zvládají to nesmírně statečně, ale o to víc jsou zklamaní a zoufalí, když jim chybí droga, což je častý jev.

První příznaky onemocnění se mohou objevit krátce po narození, ale nejčastěji jsou zaznamenány na konci prvního roku života, kdy dítě začíná lézt - stává se aktivnějším. Rodiče s hrůzou vidí, že malý má neustále nové modřiny. Tato malá podkožní krvácení nejsou zdraví škodlivá. Ale kolem dvou nebo tří let může začít krvácení do vnitřních orgánů, svalů, kloubů, dokonce i do mozku. Zranění vyvolané krvácením může nastat v nejtriviálnějších situacích, například při skoku, silnějším srdečném objetí. Krvácení do mozku je přímým ohrožením života. Osud dítěte pak závisí na době, za kterou je látka k zastavení krvácení podána.

Hemofilie – existuje účinná léčba

Lidé s hemofilií by měli neustále dostávat koncentrát faktoru srážení krve. Léčba je však nejúčinnější, když je dávkování zahájeno před prvním krvácením, což je rané dětství. Taková profylaxe může zachránit nejen před zdravotním postižením, ale také dát šanci získat vzdělání, nezávislý život, plnou nezávislost. Navíc, když dítě vyroste a naučí se se svou nemocí žít, je přijatelné podávat koagulační faktor na požádání, tedy v době, kdy dojde k mozkové mrtvici. To lze provést, protože je to předznamenáno jeho charakteristickými příznaky. Abyste zmírnili následky poškození kloubů, musíte jednat okamžitě – pacient by tedy měl mít doma srážecí faktor. Bohužel je to kvůli polským předpisům nemožné. Přípravky určené k léčbě v nemocnici prý nemohou být dostupné mimo nemocnici. Samozřejmě, že když pacient přijde na oddělení, dostane lék, ale za prvé - pozdě, protože cévní mozková příhoda již způsobila poškození, a za druhé - samotná dávka přípravku je nedostatečná

Hemofilie - krevní koagulační faktor musí být podáván pravidelně

Světová zdravotnická organizace (WHO) společně sSvětová hemofilická federace zavedla terapeutický standard pro jednotky faktoru srážení krve, které by měly být podávány pravidelně. Pacienti v Polsku však dostávají jen něco málo přes polovinu této normy. Proč? Vzhledem k tomu, že lékaři mají k dispozici omezené množství srážecího faktoru, musí používat velmi šetrnou léčbu, aby zajistili dostatek pro všechny. To znamená, že pacienti jsou odsouzeni k nedostatečné léčbě. Neléčená, protože jiný způsob léčby hemofilie neexistuje. Faktor srážení krve nelze nahradit žádnou jinou specifitou.

Problém

Nejobtížnějším příznakem onemocnění je krvácení do kloubů. Tomu se říká hemofilní artropatie, která vážně nebo úplně ničí kloub. Postupnou degenerací prochází nejen kloubní chrupavka, ale i membrána, synoviální tekutina a kosti. Pokud pacientovi nejsou podány správné léky, události se opakují. Již po několika krváceních do stejného kloubu je poškození tak vážné, že se člověk stává závislým. Stále více vyžaduje péči a pomoc při jednoduchých činnostech, jako je jídlo, oblékání, natož chůze. Stává se invalidou.

Hemofilie – situace v Polsku

Ve všech evropských zemích dostávají pacienti profylaktické dávky koncentrátu srážení krve, takže jejich život se příliš neliší od života zdravých lidí. Ne v Polsku. Bohužel u nás je životní úroveň lidí s hemofilií závislá pouze na penězích. Oficiální údaje ukazují, že v Polsku trpí hemofilií přes 2000 lidí. osob (skutečný počet nemocných může přesáhnout 3,5 tisíce). Jelikož jde o vrozené onemocnění, projevuje se již v dětství. Profylaktické podávání srážecího faktoru dítěti o hmotnosti 20 kg stojí 4 800 PLN měsíčně. To je příliš, říkají úředníci rozhodující o přidělení finančních prostředků. A argumentují: za použití pouze on-demand terapie, tj. když již došlo k mrtvici, například v kloubu, utratí se pouze 1 600 PLN. Ale tato „léčba“ – ač levnější – pouze zastavuje krvácení, nikoli mu brání. Poškození orgánů je proto často vážné a vyžaduje dlouhou a odbornou léčbu. Proč se nebere v potaz drahé pobyty v nemocnici, umělé kloubní implantáty a konečně dávky v péči a invaliditě? Náklady na psychiku pacienta a jeho rodiny také nejsou odhadnuty.

„Zdrowie“ měsíčně

Kategorie:

Kardiologie