Kanałopatie je skupina vzácných, geneticky podmíněných srdečních chorob. Jsou způsobeny mutacemi v genech kódujících iontové kanály. Společným rysem kanálopatie je sklon k život ohrožujícím ventrikulárním arytmiím u lidí se strukturálně zdravým srdcem.

Kanałopatieje skupina onemocnění, která by měla být zohledněna při diferenciální diagnostice synkop a nevysvětlitelných epizod srdeční zástavy – zejména u mladých lidí, kteří nemají žádné srdeční onemocnění v testy, které by mohly způsobit komorové arytmie.

Je důležité, aby pacient s podezřením na onemocnění iontových kanálů byl co nejdříve pod odborným dohledem. I přes nemožnost odstranit základní příčinu canopatie je možné ovlivnit kvalitu života pacienta a zlepšit jeho bezpečnost. Vzhledem k přítomnosti rodiny je třeba pamatovat na zahrnutí diagnózy a pozorování příbuzných pacienta. U pacientů, kteří ještě nejsou asymptomatičtí, lze zvážit profylaktickou léčbu.

Iontové kanály jsou proteiny zabudované do membrán buněk a zodpovědné za transport iontů. Kanály ve svalových buňkách (včetně srdečního svalu) se podílejí na vytváření akčního potenciálu - přechodné změny elektrického potenciálu. Tento jev se nazývá depolarizace.

Následuje návrat do výchozího stavu, tedy repolarizace. Konečným efektem depolarizace je zahájení kontrakce svalových vláken.

Abnormality ve fungování tohoto složitého mechanismu, zejména poruchy ve fázi repolarizace, mohou vést k tendenci k rozvoji nebezpečných arytmií. Níže jsou uvedeny charakteristiky nejdůležitějších kapel.

Vrozený syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS)

Vrozený syndrom dlouhého QT intervalu je způsoben mutací v podjednotce draslíkového nebo sodíkového iontového kanálu. Jeho poruchy vedou k prodloužení trvání akčního potenciálu, což s sebou nese riziko arytmie. Dosud bylo identifikováno 15 typů mutací odpovědných za toto onemocnění.

Společným znakem všech týmů je prodlužování tzv QT interval (měřeno od začátku QRS komplexu do konce T vlny) v EKG záznamu a výskyt kardiogenní synkopy - nejčastěji při polymorfní komorové tachykardii, tzv. torsade depointes.

  • Tachykardie: když srdce náhle bije

Nemoc může bohužel způsobit náhlou srdeční smrt, zejména u mladých lidí. Někdy je kanalopatie doprovázena dalšími charakteristickými příznaky. To nám umožňuje odlišit od nich klinické syndromy, mimo jiné:

  • Romano-Wardův syndrom - nejběžnější forma; se dědí autozomálně dominantním způsobem
  • Jervell-Lange-Nielsenův syndrom - recesivní dědičnost, koexistuje s hluchotou
  • Andersen-Tawilův syndrom - dočasné parézy a dysmorfické rysy jako: malá čelist, hypertelorismus (široká rozteč očních bulv) a poruchy vývoje prstů

Diagnóza LQTS je z velké části založena na anamnéze a EKG vyšetření. V anamnéze pacienta se opakují epizody ventrikulárních arytmií vedoucích k synkopě a dalším symptomům připomínajícím arytmii.

Záchvaty tachykardie u určitých typů onemocnění mohou být vyvolány specifickými situacemi, např. fyzickou námahou, emocemi a dokonce i spánkem a odpočinkem.

U prvního typu (LQTS1) je charakteristickým provokujícím faktorem plavání. Vzhledem k dědičnosti syndromu mohou být případy náhlé, nevysvětlené smrti v rodině pacienta velmi sugestivní.

Příznaky LQTS se obvykle objevují u mladých lidí - v prvních dvou dekádách života.

Potvrzením je elektrokardiogram (EKG), který ukazuje prodloužený korigovaný QT interval. Tento stav je třeba odlišit od tzv získaný syndrom dlouhého QT intervalu. Jeho příčinami jsou především poruchy elektrolytů, jako je nedostatek draslíku nebo hořčíku, a účinky léků. Stejně jako u vrozeného syndromu existuje zvýšené riziko závažných arytmických příhod.

U některých pacientů může být délka QT intervalu v normálním rozmezí. V diagnostických testech se také používají provokační testy: zátěžové testy nebo epinefrinový test.

Genetické testování hraje v LQTS velmi důležitou roli, potvrzuje diagnózu a identifikuje syndrom u ostatních členů rodiny dříve, než se objeví první příznaky.

Vrozený syndrom dlouhého QT je geneticky podmíněné onemocnění, proto není možné zcela odstranit příčinu

Léčba je založena na zlepšení kvality života prevencí záchvatů arytmií a prevencí náhlé srdeční smrti. Základem je úprava životního stylu spočívající v odstranění spouštěčů jako je přepětí, hlasité zvuky nebo emoční stres.

Je také důležité vyhýbat se lékům, které prodlužují QT, a udržovat koncentraci elektrolytů (hlavně draslíku) na vhodné úrovni. Ve farmakologické léčbě hraje velkou roli chronické užívání betablokátorů (preferováno je nadolo a propranolol). Pomocnou roli hraje také antiarytmikum mexiletin, který může zkracovat QT interval.

Invazivní léčba má velký význam. U lidí s vrozeným syndromem dlouhého QT intervalu lze zvážit implantaci kardioverteru-defibrilátoru (ICD). Zařízení je navrženo tak, aby detekovalo a ukončilo komorové arytmie elektrickým impulsem.

Primární indikací pro implantaci ICD je přicházející epizoda srdeční zástavy. Je třeba je vzít v úvahu také v případě rekurentních epizod arytmií a selhání antiarytmické léčby.

Pokud je farmakoterapie neúčinná a ICD je kontraindikováno nebo jeho výboje jsou příliš časté, alternativou je levá sympatická srdeční denervace (LCSD) odstraněním 4 sympatických hrudních ganglií. Denervace přispívá ke zkrácení QT a snížení rizika záchvatů arytmie.

Vrozený syndrom krátkého QT (SQTS)

Na rozdíl od syndromu dlouhého QT intervalu je tento typ kanálopatie extrémně vzácný. Dosud bylo celosvětově hlášeno méně než 300 případů tohoto onemocnění.

Syndrom krátkého QT je způsoben mutacemi genů kódujících proteiny vápníkových a draslíkových kanálů. V tuto chvíli bylo identifikováno 6 mutací, které rozlišují 6 podtypů onemocnění. Dědičnost je autozomálně dominantní

Stejně jako u jiných kanálopatií má SQTS predispozici k opakujícím se komorovým arytmiím. Rychlá tachykardie se může rozvinout v fibrilaci komor a způsobit náhlou srdeční smrt. Syndrom krátkého QT intervalu může také přispět k atakám supraventrikulárních arytmií, jako je fibrilace síní.

Zkrácení QT intervalu na EKG je základem diagnózy. Dalšími významnými rysy záznamu jsou vysoké vlny, špičaté T vlny ve svodech V1-V3.

Pacienti, kteří prodělali epizodu srdeční zástavy v důsledku SQTS, jsou kandidáty na implantaci kardioverteru-defibrilátoru v rámci tzv. sekundární prevence.

Antiarytmika hrají důležitou roli ve farmakoterapii, protože svým mechanismem účinku prodlužují QT interval. Patří mezi ně chinidin, propafonenon a sotalol.

Brugada Team

Brugadův syndrom je arytmogenní srdeční onemocnění způsobené mutací v genu kódujícím sodíkové kanály. Stejně jako u předchozích kanopatií je dědičnost autozomálně dominantní.

Název kapely je odvozen odod bratrů Brugadových – španělských kardiologů, kteří jej jako první popsali. Incidence je v průměru 1-30 na 100 000 lidí. Muži onemocní asi 8krát častěji než ženy. Příznaky onemocnění se obvykle objevují u mladších lidí (kolem 20-40 let věku)

U syndromu Brugada je polymorfní ventrikulární tachykardie také hlavním typem arytmie. Záchvaty se obvykle objevují v noci - je to kvůli pomalejší srdeční frekvenci, když spíte. Stejně jako u jiných kanálopatií se tachykardie může rozvinout v fibrilaci komor a vést k zástavě srdce.

Klíčovým prvkem uznání je velmi významný obraz takzvaného vytržení. bod J viděný ve svodech nad pravou komorou na EKG. Stojí za zmínku, že pro tento komplex jsou charakteristické až 3 typy zápisů.

Změny viditelné na EKG se navíc mohou dynamicky měnit – objevují se a mizí spontánně. V případě pochybností o výsledku mohou být alternativou provokační testy s antiarytmiky – ajmalinem nebo flekainidem.

Prvním pravidlem léčby je dodržovat vyhýbání se spouštěčům arytmií, jako je konzumace alkoholu a těžká jídla. To platí také pro mnoho léků, které mohou vyvolat arytmie u syndromu Brugada.

Z tohoto důvodu je nutné se o vhodnosti užívání jednotlivých preparátů poradit s lékařem. Léky, které mohou přispět k arytmii, lze nalézt na www.brugadadrugs.org

Stejně jako u jiných vrozených arytmických syndromů mohou mít někteří pacienti nárok na ICD. Jedná se především o pacienty, kteří měli epizodu srdeční zástavy. Farmakoterapie má velmi omezený význam.

Katecholamin-dependentní polymorfní komorová tachykardie (CPVT)

CVPT je ve většině případů způsobeno mutací genu ryanodinového receptoru a proteinu kalsquestrin. Důsledkem je nadměrné uvolňování vápenatých iontů do nitra buňky, což spouští arytmie.

Dědičnost je autozomálně dominantní. Pomocí genetického testování lze u většiny pacientů identifikovat defektní gen.

Stejně jako u jiných kanálopatií jsou převládajícím příznakem opakující se epizody synkopy způsobené polymorfní nebo obousměrnou komorovou tachykardií u lidí se strukturálně zdravým srdcem.

Záchvaty arytmie jsou silně spojeny s cvičením a emočním stresem – stavy, kdy dochází ke zvýšené sekreci katecholaminů (např. adrenalinu). U CVPT se příznaky mohou objevit velmi brzy – již v obdobídětství.

Má se za to, že je odpovědný za přibližně 15 % náhlých úmrtí mezi mladými lidmi. V průměru ve věku 12–20 let více než 60 % postižených lidí zažilo první epizodu mdloby nebo zástavy srdce.

Hlavním testem, který potvrdí diagnózu, je elektrokardiografický zátěžový test, jehož účelem je spustit arytmii. Klidové EKG je obvykle normální, ačkoli lidé s CVPT mohou mít mírně pomalejší srdeční frekvenci. Časté jsou také supraventrikulární arytmie

Základním doporučením je vyhýbat se fyzické námaze. Léčbou volby je použití beta-blokátorů. Srdeční zástava v anamnéze nebo opakující se, dokumentované ataky tachykardie navzdory léčbě jsou indikací pro implantaci kardioverteru-defibrilátoru. Může být také zvážena levostranná srdeční denervace

Channelopatie také zahrnuje nemoci jako:

  • vrozený sourozenec
  • epizodická ataxie
  • erytromelalgie
  • maligní hypertermie
  • myasthenia gravis
  • familiární hemiplegická migréna
  • mukolipidóza typu IV
  • cystická fibróza
  • alternující hemiplegie
  • neuromyotonie
  • periodická hyperkalemická paralýza
  • periodická hypokalemická paralýza
  • generalizovaná epilepsie s febrilními křečemi plus
  • vrozená hyperinzulinémie

Kategorie:

Kardiologie