Adolescentní parkinsonismus má podobné příznaky jako Parkinsonova nemoc, ale postihuje děti a dospělé ve věku do 21 let. Jaké jsou příčiny juvenilního parkinsonismu? Jaké jsou pro něj typické příznaky? Jaká je léčba?

Juvenilní parkinsonismusje velmi vzácné onemocnění, které postihuje děti a dospělé do 21 let. Pokudsymptomy parkinsonismuzačnou mezi 21. a 40. rokem života, označuje se to jako „Parkinsonova nemoc s časným nástupem“.

Juvenilní parkinsonismus – příčiny

Příčinou juvenilního parkinsonismu může být mutace parkinového genu. Tento gen se dědí autozomálně recesivním způsobem. to znamená, že abyste onemocněli, musíte získat jednu kopii defektního genu od každého rodiče. V situaci, kdy každý rodič nese jednu abnormální kopii genu, je pravděpodobnost, že se u jeho dítěte onemocnění rozvine, 25 %.

Juvenilní parkinsonismus - příznaky

Mezi hlavní příznaky juvenilního parkinsonismu patří:

1) časný nástup parkinsonských příznaků (před 20. rokem života), tzn.

  • tremor - na rozdíl od Parkinsonovy choroby má posturální charakter, to znamená, že k němu dochází, když se pacient postaví proti gravitační síle, tedy když zaujme určitou polohu, například když zvedne nebo narovná ruce. Parkinsonova nemoc je charakteristická klidovým třesem - vzniká v klidu, tedy při podložení končetiny a pacient nemusí překonávat gravitaci
  • zpomalení motoru, zejména kvůli „zamrznutí chůze“, např. pacient není schopen udělat první nebo druhý krok nebo není schopen projít dveřmi. Nemocná se třese na místě nebo má pocit, že se její nohy „lepí“ k zemi
  • svalová ztuhlost
  • poruchy posturální stability

Charakteristickým znakem juvenilního parkinsonismu je, že po spánku se všechny příznaky zlepší na 30 minut až 2 hodiny.

Tyto příznaky však nejsou tak závažné jako u Parkinsonovy choroby.

2) Přítomnost dystonických pohybů (mimovolné provádění nepřirozených pohybů). Jsou závažnější než u Parkinsonovy choroby.

3) Dobrá odezva na L-dopa (lék užívaný nau Parkinsonovy choroby) a časné projevy dyskinezí v důsledku jeho podání. Specifickým příznakem juvenilního parkinsonismu je dyskineze, obvykle nohy, vyjádřená jako extenze palce na noze, PEC nebo plantární flexe.

U žen se symptomy parkinsonismu jasně zhoršují několik dní před a po prvním dni menstruace.

V případech juvenilního parkinsonismu, demence, ortostatických poruch, zácpy, dysurie a zvýšené maskování obličeje se nenachází

Důležité

Charakteristické znaky juvenilního parkinsonismu jsou:

  • vyskytující se převážně u ženského pohlaví
  • mírná závažnost příznaků
  • dyskineze
  • dobrá odpověď na léčbu levodopou
  • rychlý nástup vedlejších účinků tohoto léku (tj. dyskineze)
  • předčasné ukončení provozu

Juvenilní parkinsonismus - diagnóza

Diagnóza se stanoví mimo jiné na základě rané příznaky parkinsonismu, pořadí, ve kterém se příznaky objevují, průběh účinku a vliv na L-dopa. Je také důležité odlišit juvenilní parkinsonismus od jiných onemocnění, u kterých je parkinsonismus typický nebo méně častý, jako jsou:

  • Wilsonova choroba
  • Huntingtonova nemoc
  • Hallervorden-Spatzova nemoc
  • spinocerebelární ataxie

Pravděpodobnost jejich výskytu v adolescenci je mnohem větší než u adolescentního parkinsonismu. Genetické testování je nutné k zajištění toho, že existuje autozomálně recesivní juvenilní parkinsonismus. V Polsku je však těžké najít.

Stojí za to vědět

Parkinsonismus dospívajících a Parkinsonova nemoc s časným nástupem

Parkinsonova nemoc s časným nástupem se liší od juvenilního parkinsonismu v několika detailech, než je věk, ve kterém se vyskytuje. Parkinsonova nemoc s časným nástupem má více rysů podobných Parkinsonově nemoci s pozdním nástupem: vzácná rodinná anamnéza, žádná výhoda pro pohlaví, horší účinek levodopy, pozdější rozvoj dyskineze nebo předčasné abstinenční příznaky.

Juvenilní parkinsonismus - léčba

Terapie spočívá v boji s příznaky parkinsonismu. Skládá se především z tzv substituční léčba, tedy doplňování množství dopaminu v těle. Protože se dopamin rychle přímo odbourává, používá se levodopa (v kombinaci s benserazidem – např. madopar – nebo s karbidopou – např. nakom, sinemet, poldomet), což je prekurzor dopaminua transformuje se na něj až poté, co se dostane do mozku. Podávají se také léky (např. selgres, jumex), které zvyšují koncentraci dopaminu v mozku, což umožňuje snížit dávky levodopy

Jak již bylo zmíněno, v průběhu juvenilního parkinsonismu se vedlejší účinky levodopy (tj. dyskineze) objevují rychle a účinek léku předčasně vymizí.

Zdroje použité v článku:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Juvenilní parkinsonismus , "Pokroky v psychiatrii a neurologii", 2002, č. 11

Kategorie:

Neurologie