Genetika v oftalmologii se rozvíjí stejně rychle jako v jiných oborech medicíny. U očních chorob se používají genetické testy mj. při diagnostice dystrofie rohovky nebo sítnice. Detekce mutací v určitých genech také pomáhá určit vaše riziko rozvoje AMD, katarakty, glaukomu a Lowe-Marfanova syndromu.

Genetika v oftalmologii se rozvíjí stejně rychle jako v jiných oborech medicíny. Uonemocnění očí se genetické testypoužívají mj. v diagnostice rohovkové dystrofie (v některých případech jde o základní vyšetření, které diagnózu potvrdí) nebo sítnice. Intenzivně se pracuje na genových terapiích, jejichž cílem je „opravit“ mutované geny a uzdravit pacienty (např. po použití genové terapie k léčbě Leberovy vrozené slepoty – spojené s mutacemi v genu RPE65 – pacienti začínají vidět a rozlišovat velké předměty) . Ačkoli genové terapie ještě nejsou zavedeny do rutinní léčby, pro mnoho pacientů je to nadějná budoucnost.

Genetika v oftalmologii

V literatuře je popsáno více než 1200 genetických očních onemocnění. Často jde o onemocnění s podobnými, překrývajícími se příznaky, a proto mají lékaři značný problém s rychlou a přesnou diagnózou. V současné době máme možnost provádět genetické testy vybraných očních onemocnění, na základě toho lze například určit riziko rozvoje věkem podmíněné makulární degenerace (VPMD)

U očních onemocnění je nesmírně důležité včasné odhalení a zavedení vhodné léčby oddalující rozvoj onemocnění, např. jako u glaukomu - k zastavení procesu degenerace zrakového nervu. Je to tak důležité, protože změny, ke kterým dojde, jsou nevratné a nedají se vyléčit. Lékaři mohou pomocí vhodné terapie oddálit nástup plných příznaků onemocnění, což nepochybně udržuje kvalitu života pacientů po mnoho let.

Genetika je budoucnost oftalmologie. Existuje mnoho indicií, že genetické testování se v blízké budoucnosti stane rutinní praxí v lékařských ordinacích.

Zkontrolujte, co nevíte o glaukomu

Genetické testování, k čemu?

Genetické testování je nástroj, který může váš lékař použít k předpovědiprognózu pacienta, vznik a průběh onemocnění, upravit vhodnou léčbu a nakonec posoudit riziko předání defektního genu jeho potomkům. Dalším argumentem ve prospěch provádění genetických testů i u nevyléčitelných nemocí - s rizikem oslepnutí - je možnost přípravy pacienta na budoucí život (rozhovor s psychologem, plánování budoucnosti s nemocí, výběr správné školy, povolání). , atd.). Díky znalostem o predispozici např. k VPMD je možné výrazně snížit riziko vzniku onemocnění ještě před jeho rozvojem:

  • změna jídelníčku - obohacení o antioxidanty a nenasycené mastné kyseliny z rodiny omega 3;
  • změna životního stylu – zvýšení fyzické aktivity a omezení vystavení slunečnímu záření;
  • přestat kouřit;
  • častější lékařské prohlídky (pro včasné odhalení změn).

Výsledek genetického testu

Výsledek specifického genetického testu se nemění, zjištěná mutace bude pacienta provázet po celý život a může být (s různou pravděpodobností) předána jeho potomkům. Výsledek testu tedy může mít dopad nejen na život testované osoby, ale také na život jejích příbuzných. Proto je důležité, abyste při rozhodování o podstoupení testu nejprve požádali o radu genetika, abyste si byli plně vědomi následků. Lékař (na základě rodinné anamnézy, anamnézy, výsledků testů atd.) nejlépe vybere vhodný genetický test, což často ušetří pacientovi čas a peníze.

Genetické testování makulární degenerace

Věkem podmíněná makulární degenerace ( AMD ) ve vyspělých zemích je jednou z nejčastějších příčin slepoty u lidí starších 60 let. Mezi genetické rizikové faktory patří mutace v genech CFH a ARMS2. V případě tohoto onemocnění je velmi důležitá rychlá diagnostika, zavedení vhodné terapie a změna životního stylu. Nositelé mutací v genech CFH a/nebo ARMS2 mají indikace k pravidelným lékařským kontrolám a Amslerově testu

Genetické testování na glaukom

Primární glaukommůže být vrozené onemocnění oční bulvy s odhadovanou incidencí 1 : 5 000 - 1 : 20 000 porodů. Onemocnění je způsobeno obstrukcí odtoku tekutiny z přední komory oka, při zvýšeném nitroočním tlaku dochází k sekundárnímu poškození zrakového nervu a slepotě. Genetický stav je indikován mutacemi v genech CYP1B1 (nemoc se objeví dříve) a TIGR (nemoc se objeví vpozději v životě).

Neléčený glaukom nevyhnutelně povede k úplné slepotě. U osob patřících do nejrizikovější skupiny (přenašečů mutací v genech CYP1B1 nebo TIGR) se doporučuje provádět testy nitroočního tlaku až dvakrát ročně, u ostatních každé 2-3 roky.

Genetické testování směrem k Loweovu syndromu

Loweův syndromje velmi vzácné onemocnění s populační incidencí asi 1 : 500 000. U všech pacientů se katarakta rozvine in utero a je přítomna již při narození. Polovina pacientů trpí zeleným zákalem (zpravidla zjištěným v prvním roce života). Kromě očních onemocnění jsou to také selhání ledvin a mentální postižení. Loweův syndrom je X-vázaná dědičnost, takže nemoc obvykle onemocní muži. Za onemocnění jsou zodpovědné mutace v genu OCRL

Genetické testování na Marfanův syndrom

Marfanův syndromje časté onemocnění pojivové tkáně s incidencí 1 : 5 000 - 1 : 10 000 porodů. Mezi změnami v orgánu vidění pozorovanými u pacientů se u více než poloviny pacientů vyskytují jednostranné nebo oboustranné posuny čočky. Pozorovány jsou také defekty, jako je odchlípení sítnice, myopie a subluxace čočky. Nemoc je způsobena mutacemi v genu FBN1

Kategorie:

Onemocnění očí a poruchy zraku