Devicův syndrom (porucha spektra neuromyelitis optica - NMOSD) je vzácné onemocnění nervového systému, při kterém dochází k poškození míchy a očních nervů. V důsledku toho může onemocnění vést ke slepotě a úplné svalové paralýze. Jaké jsou příčiny a příznaky Devicova syndromu? Jak léčba probíhá?

Devicův syndrom(porucha spektra neuromyelitis optica - NMOSD), neboli zánět očního nervu a míchy, je demyelinizační onemocnění nervového systému, při kterém dochází k poškození ochranného pouzdra ( myelin ) kolem zrakového nervu a míchy.

Devicův syndrom je vzácné neurologické onemocnění. Epidemiologické studie ukazují, že Devicův syndrom postihuje 0,5-4,4 na 100 tis. lidé. Neurologové odhadují, že na 40 lidí s RS připadá jeden pacient s NMOSD. Průměrný věk nástupu onemocnění je 30–40 let, i když existují i ​​případy v dětství nebo po 50. roce věku. Ženy trpí Devicovým syndromem až desetkrát častěji než muži.

Tuto nemoc poprvé popsal francouzský lékař Eugeniusz Devic na konci 19. století. Proto se tomu říkalo Devicova nemoc nebo syndrom. Protože její příznaky jsou podobné roztroušené skleróze, byla po mnoho let považována za formu RS. Až v roce 2004 objevili američtí neuroimunologové mechanismus vedoucí k rozvoji syndromu Devica, jiný než mechanismus zodpovědný za rozvoj roztroušené sklerózy.

Tým zařízení – důvody

Devicův syndrom je autoimunitní onemocnění. Imunitní systém rozpoznává míchu a zrakové nervy jako hrozbu a vytváří protilátky nazývané anti-aquaporin 4 (AQP4) proti těmto částem nervového systému. V důsledku ataku protilátek se vyvine zánět v myelinu nervu, následovaný atrofií a nakonec nekrózou samotného nervu, což je nevratný proces

- NMOSD je vzácné autoimunitní onemocnění nervového systému vyplývající z nesprávné funkce imunitního systému, který napadá vlastní tkáně, konkrétně určité části nervového systému. Teprve před asi tuctem let byl odhalen hlavní viník - tyto patogenní protilátky produkované tělem osobya namířená proti specifické molekule umístěné hlavně v očních nervech a míše. Touto molekulou je aquaporin 4. V důsledku ataku protilátek na aquaporin 4 vzniká zánět v očních nervech a v míše, buňky tvořící tyto tkáně odumírají a vzniká demyelinizace, jev typický pro roztroušenou sklerózu. . U NMOSD však demyelinizace nehraje takovou roli jako u RS a symptomy NMOSD vyplývají spíše ze zánětu nervové tkáně a buněčné smrti, vysvětluje Prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neuroložka z oddělení a kliniky neurologie Lékařské univerzity ve Varšavě

Devicův syndrom - příznaky

Devicův syndrom je recidivující, tj. po prvním záchvatu onemocnění nastává období (ne příliš dlouhé) výrazného zmírnění příznaků. Pak přijde další vzplanutí, které je obvykle silnější než to poslední. Při "útoku" se objevují příznaky, které jsou důsledkem zánětu míchy a zánětu zrakového nervu.

Příznaky syndromu Devica zahrnují:

  • paréza nebo paralýza dolních končetin nebo dolních i horních končetin
  • zvýšené svalové napětí
  • smyslová porucha
  • silná bolest v končetinách
  • paroxysmální bolestivé svalové křeče
  • poruchy močení a stolice (vyplývající z dysfunkce svěračů - skupiny svalů blokujících průchod stolice / moči z řitního otvoru / močové trubice)
  • bolest oční bulvy
  • zraková porucha (od zrakové únavy a zhoršení zrakové ostrosti až po úplnou slepotu).

- NMOSD může také zahrnovat strukturu zvanou mozkový kmen, tj. část nervového systému mezi páteří a mozkem, takže příznaky tohoto onemocnění mohou být zcela nezřejmé, jako jsou: přetrvávající škytavka, nevolnost, zvracení, závratě, bolest ochrnutí obličeje, ochrnutí lícního nervu, poruchy sluchu, poruchy polykání nebo poruchy rovnováhy. Velmi vzácně se objevují poruchy dýchání, které ohrožují život pacienta. Někdy se v průběhu NMOSD objevují příznaky samotného mozku: poruchy vědomí nebo kognitivní poruchy, např. poruchy paměti, a méně typické příznaky vyplývající z poškození hypotalamu, tedy hormonální poruchy - zdůrazňuje prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Tým zařízení – diagnóza

Při podezření na Devicův syndrom je nutné provést komplexní diagnostické testy – obvykle v nemocničním prostředí.

Výzkum zaměřený na Devicovu nemoc je:

  • krevní testy na protilátky proti aquaporinu 4
  • magnetická rezonance
  • testy CSF

Výsledky výše uvedených studií rozlišují mezi Devicovou nemocí a roztroušenou sklerózou. To je důležité, protože některé léky používané k léčbě roztroušené sklerózy nejenže nemusí pomoci s NMOSD, ale dokonce zhoršit průběh onemocnění a stav pacientů.

Tým zařízení - ujeté kilometry

U 10–20 procent Pacienti s Devicovou chorobou mají pouze jeden relaps. Mnohem častější je recidivující průběh, tedy relapsy a remise. Relapsy jsou obvykle závažnější než RS a remise není úplná, takže po každém relapsu některé příznaky přetrvávají a pak se zhoršují a invalidita progreduje. - Přirozený průběh NMOSD, tedy kdy pacient nedostává žádnou léčbu, je bohužel velmi obtížný. Po 5-7 letech od prvních příznaků se u poloviny pacientů rozvine těžké motorické postižení, u téměř 3/4 pacientů - slepota alespoň jednoho oka a asi 1/3 pacientů zemře. Tuto velmi nepříznivou prognózu můžeme naštěstí správnou léčbou změnit. Je však nutné co nejdříve stanovit diagnózu a následně – co nejdříve nasadit vhodnou léčbu – říká prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Bude to pro vás užitečné

Devicův syndrom a roztroušená skleróza (RS)

Dříve byl Devicův syndrom považován za formu roztroušené sklerózy (RS). Nakonec se však zjistilo, že NMO a MS jsou různé chorobné entity. Rozdíl mezi těmito dvěma nemocemi je proveden na základě výsledků výzkumu

  • magnetická rezonance - u RS dochází ke změnám v mozku a u Devicova syndromu k těmto změnám dochází v míše
  • vyšetření mozkomíšního moku - parametry zánětu u Devicova syndromu a absence oligoklonálních pruhů. Posledně jmenované jsou přítomny u roztroušené sklerózy

Tým zařízení - léčba

Pacientovi jsou intravenózně podávány glukokortikosteroidy, které inhibují aktivitu buněk imunitního systému, a tím tvorbu protilátek. Kromě toho se používají i další protizánětlivé a imunosupresivní léky

Lékař může nařídit i plazmaferézu, tedy čištění krve od nežádoucích prvků (v tomto případě autoprotilátek). V některých případech je metodou volby intravenózní podání imunoglobulinu.

Pacient může využít i tzv biologická terapie, tj. protilátky produkované s použitím technik molekulární biologie (např. rituximab, ocrelizumab), narušující funkci B lymfocytů (buňky produkující protilátky).

- Léčba NMOSD je vícesměrná a jejím hlavním cílem je zlepšit kvalitu života pacienta. Když dojde k útoku, soustředíme se na léčbu tohoto útoku. Tato léčba je ve většině případů stejná jako léčba relapsu RS a nejčastěji sestává z intravenózních kortikosteroidů. V některých situacích u pacientů s NMOSD provádíme výměnu plazmy k odstranění patogenních protilátek z krevního řečiště. V jiných speciálních situacích, např. u těhotných žen, které mají NMOSD a prodělaly relapsy, podáváme intravenózní imunoglobuliny. - říká prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - U pacientů po relapsu - v případě potřeby - aplikujeme symptomatickou léčbu, abychom minimalizovali pro pacienta závažné příznaky, které přetrvávají po atace onemocnění. Naší úlohou je také navrhnout léčbu, která zabrání dalším recidivám a zabrání progresi onemocnění a rozvoji invalidity. Jedná se o chronickou léčbu, která se nazývá terapie modifikující onemocnění. V současnosti k tomuto účelu používáme různé léky podávané u autoimunitních onemocnění, např. v revmatologii: perorální kortikosteroidy a léky s nespecifickou imunosupresivní aktivitou. To však není optimální léčba. Nové léky ze skupiny monoklonálních protilátek, které se v poslední době objevily na trhu, jsou šancí na mnohem účinnější léčbu modifikující průběh NMOSD. Dobrý efekt monoklonálních protilátek v léčbě NMOSD byl potvrzen klinickými studiemi a jako kliničtí lékaři zabývající se pacienty s NMOSD velmi doufáme, že je brzy budeme moci – jako hrazené léky – používat i u našich pacientů v Polsku. Bude to velký krok ke zlepšení účinnosti terapie – zdůrazňuje prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Důležité

Devicův tým – špatná prognóza

Více než polovina pacientů ztrácí zrak a schopnost samostatného pohybu do 5 let od nástupu příznaků. Včasná detekce a rychlá léčba však zlepšují prognózu.

- Devicova nemoc je dynamické, násilné onemocnění, které rychle vede k invaliditě a často ke smrti. Je diagnostikována u lidí v nejlepších letech, kteří jsou úspěšní profesně, rodinně a společensky. Mezitím je kvalita života lidí s NMOSD špatná a může se přes noc nečekaně zhoršit, což jim brání ve výkonu jejich zaměstnání, v péči o děti nebo dokonce v základních každodenních činnostech. Výskyt byť jediného záchvatu onemocnění může vést k závažným a trvalým neurologickým poruchám. Proto je tak důležité rychle diagnostikovat a rychle zahájit účinnou léčbu, která bude bránit pokrokututo nemoc. V současné době taková léčba není hrazena, proto je naléhavá potřeba takovou úhradu zavést. To má velký význam pro pacienta a jeho příbuzné, ale také pro celou společnost, protože neefektivně léčená Devicova choroba je spojena s vysokými sociálními náklady – říká Tomasz Połeć, předseda Polské společnosti pro roztroušenou sklerózu (PTSR), která také sdružuje pacienty s diagnózou NMOSD.

Kategorie:

Neurologie