Díky metodě Rapid-FISH mohou budoucí rodiče během pár dní zjistit nejen pohlaví dítěte, ale hlavně zjistit, zda není zatíženo genetickými vadami. Kdy je vhodné testovat chromozomální aneuploidii pomocí techniky Rapid-FISH?

NázevRapid-FISHznamená rychlou fluorescenční hybridizaci in situ. Jde o molekulární metodu, která spočívá v identifikaci jednotlivých chromozomů pomocí genetických sond (DNA, RNA) spojených s fluorescenčním barvivem, komplementárním k vybraným sekvencím daného chromozomu. Nejčastěji se používají sondy pro chromozomy: 13, 18, 21, X a Y, jejichž numerické aberace jsou u plodů nejčastější. Zní to složitě? Jednoduše řečeno, Rapid-FISH test vám umožňuje rychle odhalit onemocnění související se sexem a diagnostikovat nejčastější numerické chromozomální poruchy plodu: Patauův syndrom, Edwardsův syndrom a Downův syndrom.

Chromozomální abnormality

Když je vše v pořádku a plod se správně vyvíjí, měly by být v jádře každého plodu dvě sady homologních chromozomů (kromě mužských chromozomů X a Y). Někdy však dojde na tzv aneuploidie, tedy mutace, ve které je o jeden chromozom více - jde o trizomii - nebo o jeden chromozom méně - monozomie. Tyto mutace obvykle probíhají na chromozomech 13, 18, 21, X a Y. Například Downův syndrom je trizomie 21. chromozomu, Edwardsova - trizomie 18, Patau - trizomie 13. Mutace pohlavních chromozomů, tj. přítomnost pouze jednoho chromozomu X, projevuje se jako Turnerův syndrom.

Když je indikováno testování Rapid-FISH

O vysoce riziková těhotenství z hlediska genetických poruch se říká, když:

  • USG vyšetření, dvojitý test PAPP-A a beta hCG – vyvolávají pochybnosti;
  • těhotná je starší 35 let;
  • v předchozím těhotenství pacientky měl plod numerickou chromozomální aberaci;
  • abnormální nuchální translucence byla nalezena u plodu;
  • těhotná žena nebo otec dítěte má strukturální aberaci chromozomů 13, 18, 21 a X.

Jak funguje vyšetření Rapid-FISH

Amniocentéza se doporučuje, pokud dojde k některému z výše uvedených stavů. Provádí se kolem 15. týdne těhotenství.Jde o invazivní test, proto se pro snížení rizika komplikací provádí pod ultrazvukovým vedením a samozřejmě asepsí. Testovaným materiálem jsou buňky plodové vody, tedy amniocyty. Lze je posoudit až po kultivaci klasickou cytogenetickou metodou (stanovení karyotypu), která trvá cca 2-3 týdny, nebo metodou Rapid-FISH, která dává výsledek již po 3 dnech, někdy i po 24 hodinách (je také odpovídajícím způsobem drahý - přibližně 950 PLN).

Co je Rapid-FISH

Buněčná jádra jsou izolována z buněk plodové vody - amniocytů - a poté krátkodobě denaturována při zvýšené teplotě. Poté se na připravené preparáty aplikují fluorescenční sondy a speciální barviva zvýrazňují možné poruchy v počtu jednotlivých chromozomů

Účinnost techniky Rapid-FISH

Rapid-FISH je později potvrzen v 90 % případů výsledkem klasické metody. Krátká doba čekání na výsledek je nesmírně cenná nejen z hlediska klidu budoucích rodičů či možného budoucího osudu těhotenství. Je velmi důležité, že mnoho malformací plodu lze léčit ještě před porodem.

O autoroviMarta UlerováNovinářka specializující se na zdraví, krásu a psychologii. Vzděláním je také dietoterapeutka. Mezi její zájmy patří medicína, bylinkářství, jóga, vegetariánská kuchyně a kočky. Jsem maminkou dvou kluků - 10letého a 6měsíčního.

Přečtěte si další články od tohoto autora

Kategorie:

Těhotenské prohlídky