Fráze „invazivní testování v těhotenství“ zní hrozně a může od takového testování odrazovat. Ale riziko komplikací z invazivního prenatálního testování je minimální a detekce onemocnění je 100% účinná. Musíte jen vědět, co hledáte a proč.
Invazivní prenatální testyumožňují odhadnout riziko vrozených vad u plodu, když je riziko jejich výskytu vyšší než obvykle. Nejsou samozřejmě povinné, ale potvrzení nevyléčitelnévadydává právo legálně ukončit těhotenství. Pokud vezmete v úvahu takové řešení - stojí za to provést tento výzkum. Je třeba si však uvědomit, že ani invazivní test nedá jasnou odpověď, zda je dítě zcela zdravé, protože testy se dělají pouze na nejčastější nebo familiární vady. Výsledek však nenechává žádné pochybnosti: přesnost těchto studií se odhaduje na 99,9 %.
BIOPSY OF TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)
» Kdy? Mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Tento test může diagnostikovat stejná onemocnění jako amniocentéza, ale provádí se dříve. Vrácení peněz NFZ? Ano, pokud existují indikace a doporučení k lékaři, který má podepsanou smlouvu s Národním zdravotním fondem.» Jak to jde? Biopsie trofoblastu zahrnuje odběr fragmentu chorionu (vnější fetální membrány) pod ultrazvukovým vedením. Chorion lze odebírat přes břicho (propíchnutí břišní stěny jehlou) nebo přes vagínu (katétrem zavedeným přes děložní hrdlo do dělohy). Výsledek testu je znám po několika dnech» Proč se provádějí? Zjistit, zda není plod zatížen některými nemocemi. Chorion je dobrým materiálem pro výzkum k detekci nebo vyloučení existence genových mutací (diagnostika mimo jiné cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofie). Na druhou stranu karyotypový test umožňuje odhalit trizomii, tedy situaci, kdy je jednoho chromozomu příliš mnoho (diagnostika mj. Downův, Edwardsův, Patauův syndrom).» Riziko? Riziko potratu je asi 1%. (1 ze 100 provedených testů).
CORDOCENTESIS
» Kdy? Od 18. týdne těhotenství, kdy těhotná prodělala sérologický konflikt. Vrácení peněz NFZ? Ano, pokud existují indikace a doporučení od lékaře spolupracujícího s Národním zdravotním fondem.» Jak to jde? Test zahrnuje propíchnutí pupeční šňůry přes břišní stěnu a odběr krve z pupeční žíly (pod vedením ultrazvuku). Vyšetření trvá několik minut, poté by těhotná žena měla zůstat několik hodin v lékařské péči. Asi 7 čeká na výsledek » K čemu jsou? Analýza krve plodu může poskytnout mnoho informací. Můžete určit mj karyotyp (soubor chromozomů) a DNA, které určují, zda má dítě genetické onemocnění. Při riziku sérologického konfliktu se vyšetřuje obraz plodu a krevní skupina a také počet protilátek v krvi matky, které ničí červené krvinky plodu - pokud je jich hodně, je možné provést tzv. krevní transfuze u plodu ještě v děloze. V případě těžké anémie nebo generalizovaného edému plodu se každých 10-14 dní provádí intrauterinní transfuze. Takové zákroky se provádějí až do dospělosti plodu, k čemuž dochází kolem 35. týdne těhotenství – pak by měl být porod vyvolán» Riziko? Kordocentéza je nejtěžší invazivní test, riziko komplikací je asi dvakrát vyšší než v případě jiných testů – k potratu dochází průměrně jednou za 50 provedených zákroků
AMNIOPUNCTION
» Kdy je hotovo? Mezi 16. a 19. týdnem těhotenství, pokud má těhotná žena zvýšené riziko genetických poruch. Vrácení peněz NFZ? Ano, pokud doporučení na genetickou kliniku vydává gynekolog, který má smlouvu s Národním zdravotním fondem» Jak to jde? Vyšetření spočívá v punkci dělohy a plodových obalů přes břišní stěnu (pod ultrazvukovou kontrolou) a odběru plodové vody. Tekutina obsahuje životaschopné fetální buňky z amniotického, kožního, urogenitálního a trávicího systému, které lze testovat na specifická onemocnění. Na výsledek testu čekáte 10-20 dní» K čemu to je? Amniocentéza, stejně jako biopsie trofoblastu, umožňuje: - karyotypizaci, tj. kontrolu všech chromozomů v každé buňce těla pod mikroskopem; To umožňuje detekci trizomie, tedy situace, kdy je o jeden chromozom příliš mnoho (což je například příčinou Downova, Patauova, Edwardsova, Turnerova syndromu) a dalších chromozomálních aberací - testování DNA na genové mutace způsobující konkrétní onemocnění. (např. cystická fibróza), Duchennova svalová dystrofie, spinální svalová atrofie, Di Georgeův syndrom) - testy na infekce, které jsou nebezpečné pro plod (např. zarděnky, cytomegalie, syfilis).» Riziko? Riziko potratu a předčasného porodu je 1 %.
BIOPSIE FETÁLNÍ TKÁNĚ
» Kdy? Test se provádí jen ve vzácných případech onemocnění, která lze diagnostikovat pouze na základě mikroskopického nebo biochemického vyšetření tkání plodu.» refundace NFZ? Ano, pokud existují indikace a doporučení od lékaře spolupracujícího s Národním zdravotním fondem. Jak to jde? Pod ultrazvukovou kontrolou se odebere řez kůže, svalů nebo jaterplod.» K čemu jsou? Odebírají se mimo jiné svalové plátky v diagnostice Duchenneovy choroby, kdy testy DNA neodpoví, zda je dítě nemocné. Vzorky jater mohou být nezbytné při metabolických poruchách tohoto orgánu, jako jsou poruchy ornitinového cyklu, některá střádavá onemocnění (pokud biochemické testy plodové vody nedají jednoznačnou odpověď). Vzorky kůže mohou být nutné u skupiny puchýřových onemocnění, pokud není možná analýza DNA» Riziko? Riziko potratu a předčasného porodu je asi 1 %.
PREIMPLANTOVÁ DIAGNOSTIKA
» Kdy? Po IVF, před implantací embrya do dělohy. Test se provádí v některých centrech pro léčbu neplodnosti a pouze v případě, že u dítěte hrozí vážná genetická vada» Úhrada Národního fondu zdraví? Ne.» Jak to jde? Když embryo dosáhne stadia 6-8 buněk (blastomer), odeberou se z něj 1-2 buňky pro genetické testování.» K čemu jsou? Ujistit se, že je v děloze umístěno zdravé embryo – aby nebylo nutné v případě vážné vady těhotenství přerušit. Indikacemi pro takovou diagnostiku jsou: - věk budoucí matky a přítomnost genetických chorob v její rodině (Downův, Patauův, Edwardsův, Turnerův, Klineferterův syndrom) - situace, kdy jsou rodiče nositeli vadných genů odpovědných za onemocnění jako je např. srpkovitá anémie, hemofilie, cystická fibróza, spinální svalová atrofie, beta-talasémie, Smith-Lemli-Opitzův syndrom atd.» Riziko? Odběr buněk neovlivňuje další vývoj embrya.
Indikace pro invazivní prenatální vyšetření:
- pozitivní dvojitý nebo trojitý test
- nesprávný „genetický“ výsledek ultrazvuku
- věk nastávající matky starší 40 let a žádné (neinvazivní) screeningové testy
- defekt centrálního nervového systému u plodu
- mít dítě s metabolickým onemocněním
- fetální chromozomální abnormality v předchozích těhotenstvích
- aberace pohlavních chromozomů v předchozích těhotenstvích
- defekt centrálního nervového systému v předchozím těhotenství
- chromozomální vady u rodičů