Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Existuje mnoho genetických příčin úmrtí v těhotenství, ale jsou to chromozomální abnormality, které způsobují 70 procent všech potratů. Genetické testování je nejjednodušší způsob, jak zjistit, zda způsobily potrat. Metoda NGS je považována za nejúčinnější a otevírající nové možnosti diagnostiky
NGS(Next Generation Sequencing) metoda – v čem spočívá její inovace při určovánípříčiny potratu ? Metoda NGS, tedy sekvenování nové generace, je inovativní metoda čtení lidské DNA založená na přímém přístupu ke genetickému kódu. Pro svou přesnost je nazývána referenční metodou pro všechny ostatní genetické testy. NGS je výjimečně citlivá metoda, která analyzuje několik set tisíc čtení pro každý chromozom. To je mnohem více než u starších metod, které zkoumaly pouze několik desítek míst na chromozomu, a proto poskytly mnohem méně informací.
Všechny ostatní metody (mikropole, ryby) využívají při výzkumu světlo a značky. Používají pokročilou optiku, která může být nespolehlivá a vadná.
Další výhodou metody NGS je schopnost číst úplný a nepřetržitý záznam DNA, na rozdíl od jiných metod, které umožňují prozkoumat pouze část genetického kódu. Během sekvenování je každému vzorku přidělen další bezpečnostní prvek ve formě molekulárního kódu, aby se zcela vyloučila možnost záměny, díky čemuž je NGS velmi spolehlivý a spolehlivý genetický test.
Od příchodu technologie sekvenování se NGS stala nepostradatelným nástrojem v molekulární biologii. Umožnil neomezený vhled do genetické informace jakýchkoli organismů na dříve nedosažitelné úrovni. Díky své univerzální povaze se využívá v mnoha vědeckých oborech, od medicíny po evoluční biologii a zemědělství. NGS se nejvíce používá v lékařské diagnostice. Nejčastěji se používá jako součást mimotělního oplodnění. Navíc umožňuje získat komplexní informace o DNA embrya z hlediska potenciálních genetických mutací a nemocí. S těmito znalostmi mají lékaři šanci pomoci párům, u kterých je zvýšené riziko vzniku genetických vad plodu.
Výzkum příčin potratu
Genetický výzkum to umožňujerychlé a účinné vyšetření příčin potratu na materiálu pro potrat. Stávající standardní metody se ve většině případů ukázaly jako dostatečné. Účinnost takových testů je vysoká a umožňuje odhalit prakticky všechny nejčastější genetické vady. Účinnost testů standardními metodami je podle odhadů asi 85 procent, což je pro lékařskou diagnostiku velmi vysoká úroveň. Genetický výzkum příčin potratů je stále běžnější a je budoucností v léčbě obvyklých potratů.
Důvěra v diagnostiku příčiny potratu - NGS
Pokud nelze základním genetickým vyšetřením určit příčiny potratu, šancí na získání odpovědi je NGS test, který dokáže odhalit všechny možné genetické vady. Jejich stanovení umožňuje určit, zda abnormality fetálního karyotypu byly příčinou potratu. Nález aberace u mrtvého plodu přesně ukazuje příčinu potratu a určuje šanci na udržení dalších těhotenství. Někdy také odhalí chromozomální abnormalitu u jednoho z partnerů, která způsobila potrat.
Stojí za to vědětGenetické testování určuje další kroky v diagnostice a má velký psychologický význam pro pár, který ztratil těhotenství. Nevýhodou metody NGS je její cena, která se v kombinaci s klasickými metodami genetického výzkumu příčin potratu může zdát drahá. Standardní genetické testy stojí asi 800 PLN, náklady na NGS jsou přes 2000 PLN. Z tohoto důvodu sekvenování nové generace nenahradilo úplně všechny metody genetického testování.