Fibrózní kostní dysplazie je vzácné, proliferativní onemocnění kostí. Může postihnout pouze jednu nebo více kostí a projevuje se pouze bolestí. O příčinách jejího vzniku víme stále málo. Co je kromě bolesti příznakem dysplazie vazivové kosti? Můžeme to léčit efektivně?
Fibrózní kostní dysplazieje vzácné onemocnění, kvůli kterému je obtížné přesně určit jeho frekvenci. Mezi všemi nezhoubnými kostními nádory jich tvoří asi 7 procent. Není rozdíl ve výskytu onemocnění v závislosti na pohlaví, rase nebo místě bydliště. Změny se mohou objevit i před dosažením věku 10 let a mohou přetrvávat po celou dobu.
Fibrózní dysplazie kosti: příčiny
Přesná příčina kostní fibrózní dysplazie je stále neznámá. Předpokládá se, že nemoc je genetická, ačkoli způsob mutace genu není znám.
V těžkých případech ovlivňují genetické změny, které způsobují onemocnění, také funkci žláz s vnitřní sekrecí. Pokud existují také koexistující místa café au lait, diagnostikujeme McCune-Albrightův syndrom.
Dlouholetá pozorování ukazují, že mutace není dědičná a riziko jejího výskytu u dětí nemocných rodičů je populační.U pacientů je abnormálně strukturovaný protein zodpovědný za regulaci kosterní syntézy. V reakci na defektní protein jsou kostní buňky v neustálé pohotovosti, což vede k nahrazení fragmentů trabekulární kosti abnormální vláknitou tkání.
Fibrózní dysplazie kostí: Příznaky
Přestože růst abnormálních buněk trvá roky, zůstává onemocnění po dlouhou dobu asymptomatické. Prvním příznakem je bolest v postižených oblastech, která se časem zhoršuje, až se v určitém okamžiku objevuje neustále. Pro nepohodlí je typické, že se zhoršuje při chůzi nebo joggingu a zmírňuje se po odpočinku.
Léze mohou lokalizovat jakoukoli kost v lidské kostře, ale nejčastěji se nacházejí v dlouhých kostech dolních končetin, žeber, pažní kosti, pánve a lebce. Stává se také, že prvním příznakem je patologická zlomenina kosti. Kvůli nesprávnému metabolismu kostní tkáně je hojení takové zlomeniny obtížné a docházídeformace. Když se symptomy objeví u starších pacientů, mohou být zaměněny za věkově specifické degenerativní změny Existují tři klinické formy dysplazie fibrózní kosti:
- monoostotická forma- onemocnění postihuje pouze jednu kost a je nejčastější (70 procent); má nejlepší prognózu, obvykle se objevuje v dospívání a vyhyne po ukončení růstu kostí
- polyostotická forma- s alespoň dvěma zapojenými kostmi; nachází se asi u 25 procent pacientů; má horší prognózu, příznaky se objevují dříve, jsou závažnější a nemoc postupuje rychleji
- charakter s endokrinními poruchami- vyskytuje se u dětí a může vážně poškodit endokrinní žlázy a buňky odpovědné za produkci pigmentu; je pozorována předčasná puberta, hypertyreóza a kůra nadledvin
Fibrózní dysplazie kosti: výzkum
Diagnóza je obvykle stanovena na základě klinických příznaků kombinovaných se zobrazovacími testy, zejména RTG, CT (počítačová tomografie). Pokud to nestačí, můžete odebrat řezy z kosti, kde ke změnám došlo.
Fibrózní dysplazie kostí: Léčba
Vzhledem k tomu, že klinický průběh onemocnění se může značně lišit, léčba by měla být vždy individuální. Lze pozorovat pouze jediné ohnisko bez zlomenin. Mohou být podávány léky proti bolesti. Dále se používají bisfosfonáty, které pravděpodobně oslabují metabolismus patologických ložisek a u řady pacientů také snižují intenzitu bolesti. V závažnějších případech je nutný chirurgický zákrok: odstranění patologického ložiska s okrajem zdravé kostní tkáně nebo kyretáž patologického ložiska a provedení buď transplantace nebo stabilizace kovovými implantáty a kostním cementem.