Myotonie je svalová porucha, která má za následek prodloužené svalové kontrakce. Obvykle jsou příčinou myotonie vrozené genetické poruchy, ale podobný klinický obraz se může objevit i např. v důsledku dysfunkce štítné žlázy. Myotonie může rozhodně bránit každodennímu fungování, ale ne všichni pacienti, kteří se s ní setkají, vyžadují léčbu.
Výraz " vrh " pochází z řeckého myo, což znamená sval, a latinského tonus, což znamená napětí. Podstatou myotonie je, že při této poruše dochází k prodlouženým kontrakcím různých typů svalů. Konečným účinkem myotonie jsou poruchy svalové relaxace a zvýšená svalová ztuhlost.
Sourozenec: důvody
Myotonie nastává, když je svalová buňka – i když k ní přestanou působit excitační podněty z nervového systému – stále aktivní. Důvodem jsou obvykle dědičné genetické poruchy, které vedou k poruchám transportu elektrolytů (např. iontů sodíku nebo chloru) iontovými kanály v membránách svalových buněk. Příklady onemocnění, u kterých se vyskytuje myotonie, zahrnují:
- myotonická dystrofie
- Beckerova svalová dystrofie
- Thomsenova nemoc
- vrozená paramiotonie
- vrh závislý na draslíku
- myotonie s konstantními příznaky a myotonie s variabilními příznaky
Existují také stavy, kdy se mohou objevit příznaky připomínající poruchy spektra myotonie. Příklady takových jednotek zahrnují:
- dysfunkce štítné žlázy
- neuromyotonie (Izákův syndrom)
- syndrom ztuhlého muže
Myotonie: klinický průběh
Myotonie může postihnout různé typy svalů - poruchy mohou postihnout jak svaly kolem oční bulvy, tak svaly dolních končetin nebo svaly rukou. Z tohoto důvodu může delší stahy svalů znesnadňovat např. narovnání vbočených prstů, po kýchnutí může mít pacient problémy se zvednutím očních víček a po zívání může mít pacient s myotonií krátkodobý problém. se zavíráním úst. Omezení se mohou týkat i změny polohy těla -Pacienti s myotonií v důsledku prodloužených svalových kontrakcí mohou mít problémy např. se vstáváním ze sedu. Rozhodně jde o nebezpečný jev, protože může vést ke zvýšené tendenci k pádům.Klinický obraz pacientů s myotonií je variabilní a závisí na onemocnění spojeném s přítomností myotonie u pacienta. Stává se, že opakované opakování stejné činnosti (např. vícenásobné ohýbání a narovnávání prstů) vede k dočasnému snížení intenzity myotonie – tento jev se nazývá „zahřátí“. U některých pacientů však nastává opak – opakovaně u nich stejný pohyb zesiluje příznaky myotonie. Zatím nebylo zjištěno, co je zodpovědné za výskyt těchto dvou jevů, ale některé teorie jsou k dispozici. Jeden z nich, vysvětlující genezi fenoménu „zahřívání“, je založen na tom, že opakování daného pohybu může stimulovat aktivitu (špatně fungujících) iontových kanálů a vést tak k dočasnému snížení intenzity myotonie. Někdy je také zaznamenán vliv teploty na výskyt symptomů myotonie. Teplo obecně zmírňuje nepohodlí u pacientů, zatímco v případě nachlazení se vědci v názorech liší. V minulosti se předpokládalo, že nízká teplota může zhoršit myotonii nebo ji dokonce spustit, a nyní se zjišťuje, že existují pacienti, jejichž příznaky se po vystavení chladu zmírňují.
Sourozenec: diagnostika
Neurologické vyšetření má zásadní význam v diagnostice myotonie. Neurolog může pacienta požádat, aby zaťal pěst a následně se ji pokusil narovnat – v případě myotonie dojde ke znatelnému zpoždění narovnání prstů. Někdy je také možné navodit fenomén myotonie a s tím spojený stav prodloužené svalové kontrakce úderem do břicha svalu. K odhalení dysfunkce samotných svalových buněk slouží elektromyografické vyšetření (EMG), při kterém je možné odhalit nadměrnou kontraktilní aktivitu těchto buněk, vyskytující se i v období relaxace svalového vlákna. Na druhé straně je možné určit příčinu myotonie provedením genetických testů u pacienta.
Sourozenec: léčba
Ne všichni myotoničtí pacienti vyžadují léčbu tohoto stavu. Pro zmírnění příznaků výše uvedených stavů je dostupná léčba, avšak kauzální léčba zaměřená na a náprava genetických poruch není známa. Látky, jako jsou antikonvulziva, fenytoin, karbamazepin achinin. Rehabilitace je také velmi důležitá pro udržení co nejvyšší kondice pacientů