Monoklonální gamapatie není jedna konkrétní chorobná jednotka, ale skupina chorob neznámé etiologie. Jejich společným znakem je růst jediného klonu plazmocytů, tedy lymfoidních buněk B-linie krvetvorného systému, schopných produkovat protilátky. Jaké jsou příznaky klonální gamapatie a jak se léčí?
Monoklonální gamapatieje často diagnostikována náhodně během profylaktických laboratorních testů nebo pacient udává příznaky naznačující její výskyt. V průběhu monoklonální gamapatie roste jediný klon plazmocytů, tedy lymfoidních buněk krvetvorného systému, schopný produkovat protilátky. Vznikají z jedné buňky a vylučují tzv M protein složený ze dvou identických těžkých řetězců a dvou identických lehkých řetězců. Projevuje se to monoklonálním proteinem viditelným na proteinogramu.Při podezření na monoklonální gamapatii by měla být diagnóza potvrzena elektroforézou, která prokáže přítomnost proteinu M. Následně imunofixace identifikuje typ těžkého nebo lehkého řetězce.
Monoklonální gamapatie: příznaky
Některé gamapatie jsou zcela asymptomatické a jediným rozdílem je přítomnost abnormálního proteinu. Jiní mohou být naopak agresivní. Nadměrná tvorba M proteinu může vést ke snížení množství zbytkových imunoglobulinů a tím způsobit snížení imunity nebo poruchy srážlivosti krve. Hromadění bílkovin ve tkáních způsobuje například poškození ledvin. Infiltrace kostní tkáně vede ke vzniku osteoporózy a zvýšení hladiny vápníku v těle.
Monoklonální gamapatie: klasifikace
- MGUS (monoklonální gamapatie nedefinovaného významu) - charakterizovaná malým množstvím monoklonálního proteinu v séru a mírným průběhem, nepoškozuje cílové orgány:
- MGUS mírný s nadprodukcí imunoglobulinu G, A nebo D; méně často onemocnění souvisí s nadměrnou produkcí imunoglobulinu M-MGUS doprovázející další onemocnění - MGUS v průběhu chronických infekcí (bakteriálních, virových, parazitárních) - Bence Jones idiopatická proteinurie
- maligní monoklonální gamapatie - průběh je symptomatický aprogresivní:
- mnohočetný myelom (mnohočetný myelom, Kahlerova choroba) - POEMS syndrom - vzácný typ mnohočetného myelomu, název je odvozen od prvních písmen nejčastějších příznaků: polyneuropatie, organomegalie, endokrinopatie a monoklonální gamapatie - plazmatická leukémie buněčná leukémie - PCL) - je nejtěžší formou myelomu, obvykle je konečným stádiem progrese mnohočetného myelomu, ale existují i formy s diagnózou Waldenströmova de novomakroglobulinémie - jde o vzácný typ nehodgkinského lymfomu, esence z toho nekontrolovaná proliferace B buněk, které nadměrně produkují abnormální monoklonální IgM protein
- onemocnění s ukládáním imunoglobulinových řetězců:
- onemocnění se systémovou depozicí těžkých a lehkých řetězců - primární amyloidóza - onemocnění s ukládáním biologicky neaktivního proteinu s β konfigurací a nerozvětvenou strukturou
Monoklonální gamapatie: léčba
V případě MGUS nebo asymptomatického myelomu není léčba nutná a doporučují se pouze pravidelné kontroly elektroforézou bílkovin v séru a moči. Léčba symptomatické gamapatie by měla být stanovena individuálně s ohledem na věk a stav pacienta.