V Polsku je ročně zaznamenáno asi 6,5 tisíce pracovních míst. případy rakoviny žaludku. Příčinou asi 20 procent nádorových onemocnění je pravděpodobně dědičná predispozice. Pro potvrzení této domněnky je nutné provést genetické vyšetření. V případě rodinné predispozice k difuznímu karcinomu žaludku je potvrzením detekce mutace v genu E-cadherin (CDH1)

Pravděpodobně každý z nás se setkal s rodinou, ve které trpělo rakovinou více než jeden člověk, a také s rodinou, ve které nebyla rakovina hlášena. Je proto těžké nevyvodit závěr o rodinné predispozici k nádorovým onemocněním, která se blíží tvrzení o jejich dědičnosti.

Dědičná difúzní rakovina žaludku

Karcinom žaludku je jedním z nejčastějších karcinomů trávicího traktu, jeho incidence se odhaduje na 1:5000. - 1:10 tisíc V Polsku je ročně diagnostikováno asi 6,5 tis. případyrakoviny žaludku . Familiární agregace novotvarů je pozorována u cca 20 % všech diagnostikovaných případů, tj. více než jeden výskyt rakoviny v blízké rodině. V takové situaci můžeme předpokládat, že nemoci nejsou náhodné a že jejich příčinou jsou genetické dispozice. Pro potvrzení tohoto předpokladu je nutné provéstgenetický test . V případě rodinné predispozice k difuznímu karcinomu žaludku je potvrzením detekce mutace v genu E-cadherin (CDH1) na chromozomu 16q22 (převážně četné bodové mutace).

Identifikace mutací v genu CDH1 u obou pohlaví je spojena s rizikem až 80 %difuzního karcinomu žaludku . Navíc u nositelek mutace se riziko rozvoje lobulární rakoviny prsu zvyšuje až na 60 %.

Hereditary difuzní rakovina žaludku (HDGC) se vyskytuje ve velmi mladém věku, nejčastěji se vyskytuje před 40. rokem věku a je známo, že se rakovina vyskytuje již ve 14 letech.

Kritéria pro diagnostiku dědičného difuzního karcinomu žaludku

1) Mít difuzní rakovinu žaludku u dvou příbuzných prvního nebo druhého stupně, když alespoň u jednoho z nich byla diagnostikována rakovina před dosažením věku 50 let.

2) Difuzní forma rakoviny se vyskytla u tří příbuzných 1. nebo 2. stupně,bez ohledu na věk těchto lidí.

Co potřebujete vědět, když se rozhodnete podstoupit genetický test na rakovinu žaludku?

Nejdůležitější před provedením testu je kontakt s odborníkem - genetikem, který nás seznámí s tím, co získaný výsledek genetického testu znamená pro náš budoucí život

Náš genetický materiál se během života nemění, získaný výsledek je také stejný. Vědět o tom, že jste přenašečem mutace, která drasticky zvyšuje riziko vzniku rakoviny, může významně ovlivnit psychiku osoby, která test podstoupila, i její rodiny – proto je tak důležitá odborná genetická konzultace.

Indikace pro genetický test na přítomnost mutace v genu CDH1

1) Rodinná anamnéza rakoviny žaludku (alespoň 2-3), zvláště těch, které byly diagnostikovány před dosažením věku 50 let.

2) Rodinná anamnéza difuzního karcinomu žaludku spojeného s lobulárním karcinomem prsu, zvláště po vyloučení mutací BRCA2.

3) Rodinná anamnéza atypických případů difuzního karcinomu žaludku (před 40. rokem věku, karcinom žaludku a lobulární karcinom prsu u jedné osoby, karcinom žaludku a rozštěp rtu / patra).

4) Při průkazu mutace genu CDH1 u příbuzného s difuzním karcinomem žaludku je vhodné otestovat všechny asymptomatické příbuzné (a v některých rodinách i před 18. rokem věku), kteří mohou být nositeli mutace. Testování přenašečů mutace genu CDH1 umožňuje stanovení nebo vyloučení vysokého individuálního rizika u zdravých příbuzných přenašečů mutace.

Genová mutace není věta - profylaxe snižující riziko rakoviny žaludku

U lidí s potvrzenými mutacemi CDH1 se doporučují profylaktická opatření, jako například:

1) Gastroskopie alespoň jednou ročně, počínaje o 5-10 let dříve než nejranější nemoc v rodině. Vzhledem k vysokému riziku difuzního karcinomu žaludku a omezené účinnosti dostupných preventivních testů je doporučená léčba pro nositele mutace genu E-cadherinprofylaktická resekce žaludku . Operace by však měla být plánována individuálně pro každého nositele mutace, protože jak průměrný věk nástupu, tak míra invazivity karcinomu žaludku vykazují v jednotlivých rodinách s detekovanou mutací velké rozdíly.

2) V zatížených rodináchkolonoskopiekaždých 3-5 let od 40 let.

3) Navíc u nositelek mutace zobrazovací vyšetření prsů každých 12 měsíců, minimálně od 35 let.

Aby se snížilo riziko přenašečů onemocnění, existuje absolutnízákaz kouření . Doporučuje se takévhodná stravatj.: vyloučit potraviny obsahující dusičnany a dusitany (uzené, nakládané, solené), obohatit jídelníček o velké množství zeleniny a ovoce (vitamín C, antioxidanty).

Pamatujte, že mít mutaci v CDH1 genu není věta, je to informace o vyšší než populační vnímavosti k HDGC. Informace, které umožňují včasnou aplikaci preventivních opatření, snižují riziko rozvoje onemocnění a/nebo pomáhají při včasném odhalení a léčbě rakoviny.

Kategorie:

Výzkum