Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Trombofilie neboli hyperkoagulabilita je tendence k tvorbě krevních sraženin v cévách. Jde o život ohrožující stav, protože sraženiny mohou putovat krevním řečištěm do mnoha orgánů, například způsobit plicní embolii, mrtvici nebo infarkt. Trombofilie může také přispět k potratu. Jaké jsou příčiny a příznaky trombofilie? Jaká je léčba?

Trombofilie , jinakhyperkoagulabilitaneboli zvýšený koagulační syndrom, je dědičný nebo získaný sklon k tvorbě sraženin (sraženin) uvnitř hlubokých žil popř. (méně často) tepny, které brání nebo brání správnému průtoku krve.

Trombofilie (hyperkoagulabilita) – příčiny

1.Vrozená trombofilie – příčiny

Nejčastější příčinou dědičné trombofilie (dědičný tromboembolismus) je mutace v genu srážecího faktoru V, tzv. přítomnost faktoru V Leiden. Frekvence leidenských mutací v genu faktoru V v polské populaci se odhaduje na 5 %.

Mezi další příčiny dědičného srážení krve patří mutace v genu protrombinu 20220A nebo nedostatek jednoho ze tří proteinů, které brání srážení krve: proteinu C, proteinu S a antitrombinu III.

Vrozená trombofilie se dědí primárně autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že geny se dědí bez ohledu na pohlaví – muži i ženy mohou nést gen s mutací. Navíc stačí předat pouze jednu kopii genu, který určuje výskyt onemocnění, aby se projevily příznaky onemocnění

2.Získaná trombofilie – příčiny

  • imunitní onemocnění a systémová onemocnění pojivové tkáně, včetně: antifosfolipidového syndromu, systémového lupus erythematodes, revmatoidní artritidy, dermatomyositidy;
  • infekce a záněty, včetně ulcerózní kolitidy, Crohnovy choroby;
  • rakovina a chemoterapie, včetně: leukémií, lymfomů, kolorektálního karcinomu, rakoviny plic;
  • hyperhomocysteinémie (nadbytek homocysteinu) spojená se selháním ledvin, hypotyreózou nebo léčbou antagonisty folátů;

Čtěte také: Častěji postihuje ženy. Jak zabránittrombóza?

Trombofilie – rizikové faktory

Rizikové faktory pro rozvoj krevních sraženin u lidí, kteří bojují s trombofilií, jsou:

  • těhotenství a šestinedělí;
  • užívání antikoncepce;
  • hormonální substituční terapie;
  • imobilizace, např. dlouhé sezení v letadle nebo v autě, prodloužený, vícedenní odpočinek na lůžku;
  • trauma;
  • operace;
  • kouření;
  • nad 60 let;
Důležité

Trombofilie (hyperkoagulabilita) - komplikace

Vrozená trombofilie je spojena se zvýšeným rizikem trombózy v mozkových žilách, břišních žilách (nejčastěji portální a jaterní žíly) a žilách horních končetin a také s porodnickými komplikacemi - zejména potraty na 2. a 3. trimestru a narození mrtvého dítěte.

Lidé s nedostatkem proteinu C nebo S mají zase zvýšené riziko tromboembolických příhod v arteriálním systému, zejména mrtvice.

Naopak pacienti s faktorem V Leiden a nositelé varianty 20220A genu protrombin mají zvýšené riziko infarktu myokardu

Komplikace se nejčastěji vyskytují, když se ke genetické predispozici přidá další environmentální faktor (např. těhotenství a šestinedělí, užívání antikoncepce atd.).

Podle odborníkadr hab. MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, specialistka v oboru klinická genetika

U žen, které prodělaly obvyklé potraty (v závislosti na věku těhotenství - 1. nebo 2. trimestr) - analýza faktoru V Leiden, mutace v protrombinovém genu, stejně jako analýza vybraných mutací v MTHFR a PAI- I geny by měly být provedeny nebo ANXA5.

Trombofilie - příznaky

Nejčastějším příznakem vrozené trombofilie je hluboká žilní trombóza dolních končetin. Trombofilie je považována za jeden z hlavních rizikových faktorů žilního tromboembolismu. Je detekován ve 41 procentech. pacientů s hlubokou žilní trombózou. Riziko trombózy je největší u pacientů s nedostatkem antitrombinu.

Nemoc se nejčastěji objevuje u mladých lidí, před 45. rokem věku.

Podezření na hyperkoagulaci může být také v případě, že pacient nebo jeho rodina měli tromboembolickou poruchu, epizodu plicní embolie nebo cévní mozkovou příhodu v mladém věku, stejně jako při narození mrtvého plodu nebo potratu bez jakýchkoli malformací po prvním trimestru těhotenství

Čtěte také: Zjistěte příčiny krvácení v první polovině těhotenství

Trombofilie - diagnóza

Provádějí se testy krevní srážlivosti. koagulogram.

Trombofilie -ošetření

V případě hyperkoagulability se berou léky na ředění krve a snížení jejího sklonu ke srážení.

Dva z nejpopulárnějších léků na ředění krve jsou heparin a acenokumarol. Heparin je rychlý a krátkodobý, proto se obvykle podává lidem s hyperkoagulací, kteří potřebují léky na ředění pouze ve zvláštních situacích, kdy je pravděpodobnější, že se v jejich těle tvoří sraženiny (například v nemocnici po operaci, když cestují autem nebo letadlem na dlouhou dobu nebo když jsou těhotné)

Acenokumarol se často užívá déle, dokonce i celoživotně, proto bude lékem doporučovaným lidem, kteří bojují s vrozenou trombofilií. Užívání posledního léku vyžaduje lékařský dohled. Také stojí za to vědět, že acenokumarol interaguje s různými léky. Kromě toho by jej neměly užívat těhotné ženy.

Sonda

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Kardiologie