Sideroblastická anémie je zřídka diagnostikovaný typ anémie. Podstatou onemocnění je defektní metabolismus železa, který může vést k cirhóze jater, kardiomyopatii nebo rozvoji diabetes mellitus. Jaké jsou příčiny a příznaky sideroblastické anémie? Jak se tento vzácný typ anémie léčí?

Sideroblastická anémiepatří do skupiny anémie spojené s poruchami tvorby erytrocytů (červených krvinek). V průběhu onemocnění kostní dřeň místo toho, aby správně produkovala červené krvinky, produkuje sideroblasty, tedy erytroblasty, které obsahují větší počet extrahemoglobinových zrn železa. V důsledku toho je tohoto prvku v těle nadbytek.

Obsah:

  1. Sideroblastická anémie – příčiny
  2. Sideroblastická anémie – příznaky
  3. Sideroblastická anémie - diagnóza
  4. Sideroblastická anémie – léčba
  5. Dieta pro sideroblastickou anémii

Sideroblastická anémie – příčiny

V případě vrozeného onemocnění jsou příčinou nadbytku železa v těle mutace různých genů souvisejících mj. poruchy syntézy hemu, poruchy závislé na thiaminu. Na základě získané sideroblastické anémie zase leží:

  • zneužívání alkoholu
  • nedostatek mědi v těle
  • užívání léků, které inhibují syntézu pyridoxalfosfátu (isoniazid, cykloserin)
  • otrava zinkem nebo olovem.

Koexistence myelodysplastického syndromu, fibrózy kostní dřeně a chronické myeloidní leukémie může rovněž přispět k rozvoji onemocnění.

Sideroblastická anémie – příznaky

Obraz nemoci tvoří typické příznaky anémie, tj.:

  • bledá kůže, sliznice a spojivky
  • rychlá zvýšená slabost a únava
  • bolesti hlavy a závratě
  • problémy se soustředěním
  • zvýšená srdeční frekvence a zrychlené dýchání
  • pocit chladu

a příznaky související s nadbytkem železa v těle: diabetes mellitus, arytmie a neurologické poruchy. U některých pacientů dochází také ke zvětšení jater aslezina.

Vrozená forma onemocnění se obvykle projevuje v raném dětství. Získaná forma je nejčastější u lidí starších 50 let.

Sideroblastická anémie - diagnóza

Diagnóza onemocnění je založena na krevních testech, aspiraci kostní dřeně nebo trepanobiopsii a také na cytogenetickém testování.

Morfologie krve obvykle odhalí pokles hladin hemoglobinu, akumulaci železa, mědi, koproporfyrinů a protoporfyrinů v erytrocytech, snížení počtu krevních destiček a leukocytů. Biopsie, tedy odběr kostní dřeně z ilické ploténky, umožňuje přítomnost prstencových sideroblastů a zvýšené množství železa v buňkách dřeně. Cytogenetické testy zase odhalí chromozomální abnormality.

Sideroblastická anémie – léčba

V případě geneticky podmíněné sideroblastické anémie se používá terapie vitaminem B6. Odpověď na léčbu se obvykle dosáhne během několika týdnů od zahájení léčby. U pacientů s vrozenou formou onemocnění se pravidelně převádějí koncentráty červených krvinek a vzhledem ke zvýšenému množství železa v těle se užívají léky, které tento prvek vážou. U některých pacientů může být zvážena autologní transplantace kostní dřeně

Důležité

Dieta pro sideroblastickou anémii

Některé produkty mohou přispívat k exacerbaci příznaků onemocnění, zejména ty bohaté na zinek, tzn. korýši, játra, tvrdé sýry a také různé druhy ořechů. Pacienti by je proto měli ze stravy vyloučit, stejně jako alkohol, který je jedním z rizikových faktorů pro rozvoj získaného onemocnění

Kategorie:

Kardiologie