Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Neonatální screening umožňuje včasné odhalení závažných onemocnění, jako je cystická fibróza, fenylketonurie nebo vrozené metabolické poruchy, dříve, než se u nich rozvinou příznaky. Pro rodiče jsou zdarma a díky nim je možné odhalit až 29 nemocí.

Obsah:

  1. Novorozenecký screening: proč se provádí?
  2. Novorozenecký screening: o co jde?
  3. Screening novorozenců: jaké nemoci diagnostikují?
  4. Novorozenecký screening: může rodič odmítnout?
  5. Novorozenecký screening: test sluchu
  6. Novorozenecký screening: SMA test
  7. Neonatální screening: Neonatální genetické testování

Screening novorozencůnení polský vynález: byl zahájen v USA v roce 1961. test na fenylketonurii. V Polsku začaly první pilotní screeningové testy nafenylketonuriiv roce 1965 v Ústavu matky a dítěte. Počet studií se postupně zvyšoval. V 90. letech byli novorozenci vyšetřováni na několik nemocí, v roce 2015 se jejich počet zvýšil na 23.

V současné době se na všechny polské novorozence vztahuje screeningový program, který zahrnuje 29 nemocí a vrozených vad a je financován ministerstvem zdravotnictví (pro srovnání v zemích Evropské unie jsou novorozenci testováni na 30 nemocí, v USA – 34 nemocí a v některých státech – 54 nemocí).

Dodatečný novorozenecký screeningový test je – rovněž bezplatný – screening sluchu, který se provádí v rámci univerzálního programu screeningu sluchu novorozenců díkyWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Rodiče mohou také využít placené screeningové testy pro novorozence, jako je screening na SMA (spinální svalová atrofie) a genetický screening pro novorozence, které si také musí hradit z vlastní kapsy.

V Polsku se každý rok narodí téměř 400 dětí trpících nemocemi a vrozenými vadami, jejichž detekci pokrývá aktuální screeningový program

Novorozenecký screening: proč se provádí?

Novorozenecké screeningové testypatří mezi tzv. populační testy zahrnující všechny novorozence. Jejich cílem jeodhalení vrozených chorob, které se v prvních dnech, týdnech nebo dokonce v prvních letech života neprojevují příznaky (proto je obtížné je odhalit), ale pokud se neléčí, mohou způsobit nevratné změny, včetně poruch intelektuálního vývoje (to je případ např. v případě fenylketonurie nebo vrozené hypotyreózy) nebo fyzické.

Screeningové testytaké odhalujívrozené vady metabolismu(jako je onemocnění javorového sirupu nebo poruchy oxidace mastných kyselin), které se mohou objevit náhle a ohrožují život dítěte. Včasné podezření na tato onemocnění umožňuje další biochemické a genetické testy, léčbu a neustálé sledování stavu dítěte, což mu často umožňuje žít normální život

Novorozenecký screening: o co jde?

Screening novorozencůse provádí v souladu s postupy vyvinutými Ústavem matky a dítěte. Spočívá v odběru vzorků krve z paty novorozence, který dosáhl 48 hodin věku pro analýzu na speciálním hedvábném papíru (jak po porodu v nemocnici – i v soukromých nemocnicích, tak po porodu domů).

Tyto vzorky jsou poté odeslány do jedné ze sedmi laboratoří v Polsku vybavených specializovaným zařízením a softwarem a pečlivě analyzovány na výskyt jedné z 29 nemocí nebo vrozených vad. Pokud je výsledek testu normální, diagnóza je kompletní – laboratoř již výsledky rodičům nezasílá.

Když je výsledek v limitním rozmezí, je nutné rozbor vzorku zopakovat - laboratoř následně odešle další hedvábný papír matce dítěte, zatímco sestra odebere krev na rozbor z místní kliniky (vzorek musí být poté zaslány zpět pomocí postupů obdržených s hedvábným papírem).

Po provedení analýzy laboratoř informuje rodiče, že výsledek je správný, nebo vyžádá další vyšetření, kde a kdy by měl být proveden. Když je však výsledek rozboru nad normou (což může naznačovat vysokou pravděpodobnost onemocnění), rodiče obdrží dopis, ve kterém je žádají, aby se neprodleně hlásili na odborné ambulanci (uvedeno na předvolání) - mohou být také informováni o to telefonicky, pokud dříve uvedli kontaktní číslo.

Takové volání ukazuje na vysoké riziko onemocnění - ale nepředstavuje diagnózu. To může provést pouze odborník po provedení řady odborných testů.

Pokud matka opustí nemocnici před koncem druhého dne po porodu – tedy před odběrem krve – měla by obdržet sadu protesty (tkáňový papír s přiloženým kódem vzorku a adresou laboratoře) spolu s dětskou zdravotní knížkou. 3-4 den života dítěte, při první návštěvě sestry z místní kliniky, by měla být odebrána krev na hedvábný papír a poté by měl být vzorek vysušen a odeslán do laboratoře

Krev na screeningová vyšetření se nesmí odebírat dříve než po prvních 48 hodinách života, protože pak mohou být jejich výsledky narušeny např. zvýšenou hladinou hormonů po porodu nebo enzymů z těla matky, které po určitou dobu po porodu stále kolují v těle dítěte

Screening novorozenců: jaké nemoci diagnostikují?

Program novorozeneckého screeningu , který je v současné době v platnosti v Polsku, umožňuje včasné odhalení 29 onemocnění, včetně:

  • Vrozená hypotyreóza. V naší populaci se vyskytuje v 1 z 3 500 případů. Neléčená vede k mentálnímu postižení a také k somatickým symptomům, včetně zastavení růstu, abnormálních tělesných proporcí, nesnášenlivosti chladu a problémům se srdcem a ledvinami. Často je doprovázena také dalšími vrozenými vadami.
  • Vrozená adrenální hyperplazie. Onemocnění je spojeno s poruchou tvorby hormonů. Dívky s tímto onemocněním jsou po porodu často považovány za chlapce (kvůli vzhledu jejich pohlavních orgánů), zatímco u chlapců neustálý nadbytek androgenů způsobuje rychlý růst a zrychlené pohlavní dospívání.
  • Cystická fibróza. Onemocnění, které způsobuje symptomy především dýchacího systému (jako je chronická bronchiální obstrukce, respirační infekce) a trávicího systému (včetně poruch trávení).
  • Fenylketonurie. Vrozená vada metabolismu, která se vyskytuje u 1 z 8 tisíc lidí v Polsku. lidé. V jejím průběhu dochází k inhibici transformace aminokyseliny fenylalaninu, což způsobuje poškození centrálního nervového systému a těžké mentální postižení
  • Nedostatek biotinidázy
  • Poruchy aminokyselin – jako je onemocnění javorovým sirupem, klasická homocystinurie, citrulinémie typu I a typu II, tyrozinemie typu I a typu II.
  • Organické acidurie - vzácná vrozená onemocnění, jejichž klinické příznaky připomínají intoxikaci, rychle se zhoršují a mohou vést k trvalému poškození vnitřních orgánů nebo dokonce smrti
  • Poruchy oxidace a ketogeneze mastných kyselin – mohou vést ke kómatu, během kterého jsou poškozena játra

Je vhodné připomenout, že ani pozitivní výsledek screeningových testů nevylučuje onemocnění - může dojít k chybám, včetně tzv. biologické chyby při testovánímarker je normální, přesto se nemoc rozvine.

Novorozenecký screening: může rodič odmítnout?

V Polskunovorozenecké screeningové testyjsou stejně jako očkování povinné. Krev se pro testy odebírá ještě v nemocnici, a pokud se dítě narodilo doma, může testovací vzorek odebrat sestra nebo rodiče.

Stává se však, že rodiče nesouhlasí snovorozeneckým screeningem , vysvětlují to náboženstvím nebo jinými filozofickými důvody - taková situace nastává velmi zřídka, protože většina rodičů si je vědoma skutečnost, že včasné screeningové testy mohou zachránit zdraví nebo dokonce život dítěte. Odmítnutí souhlasu nemá pro rodiče žádné důsledky.

V takovém případě se však osoba odpovědná za provedení těchto testů pokusí provést testy po propuštění dítěte z nemocnice - rodiče obdrží dopis se savým papírem, na kterém by měl být vzorek krve uplatnit a odeslat odesílateli. Dopis také obsahuje prohlášení o odmítnutí souhlasu se screeningovými testy, které – v případě nesouhlasu – je třeba podepsat a vrátit odesílateli.

Novorozenecký screening: test sluchu

V rámci screeningových testů se provádějí i screeningové testy sluchu u novorozenců. Tento test je organizován jako součástProgramu univerzálního novorozeneckého screeningového testu sluchua je prováděn díky nadaci Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Test ověřuje, zda novorozenec nemá sluchové postižení, a také analyzuje rizikové faktory predisponující k takovému poškození. Během ní se provádějí dva testy. První je registrace reakcí, které vznikají ve vnitřním uchu miminka po aplikaci jemných zvuků. Během druhé jsou zaznamenávány evokované potenciály sluchového mozkového kmene, které vznikají ve sluchových drahách po aplikaci zvuků. Oba testy trvají několik minut, jsou bezpečné a bezbolestné.

Dítě, jehož výsledek je správný, obdrží modrý certifikát vložený doZdravotní knížka dítěte . Miminko, jehož výsledek je abnormální nebo test odhalil rizikové faktory nedoslýchavosti, dostává žluté potvrzení – pak je nutné provést další kontroly u audiologa nebo ORL specialisty. Pokud je výsledek tohoto testu správný, bude žlutý certifikát nahrazen modrým.

Novorozenecký screening: SMA test

SMA(spinální svalová atrofie) je závažné genetické onemocnění, při kterém odumírají neurony v míšemícha, zodpovědná za práci svalů. V důsledku toho dochází k progresivní atrofii kosterních svalů a paralýze: částečné nebo úplné.

Nemoc může být zděděná (odhaduje se, že 1 z 35 lidí má gen SMA). V Polsku jí trpí až 800 lidí a každý rok je stanoveno 50 nových diagnóz SMA.

Její příznaky ve více než 90 procentech. objevují v kojeneckém a raném dětství. Podání látky zvané nusinersen mladému pacientovi může zabránit nástupu příznaků SMA – ale pouze v případě, že je podána dříve, než se nemoc projeví.

Zda je dítě ohroženo SMA či nikoli, lze určit screeningem na SMA. V současné době lze takové testy provádět za poplatek (cena je několik stovek zlotých), nicméně se pracuje na tom, aby screeningové testy na SMA byly zahrnuty do polského programu novorozeneckého screeningu, zpočátku ve formě pilotního projektu pro Mazowieckie. vojvodství a poté do programu standardních testů pro všechny novorozence.

Neonatální screening: Neonatální genetické testování

Existují také genetickénovorozenecké screeningové testy , které – za poplatek a bez doporučení – může pro své dítě provést každý rodič. DNA testy umožňují podle typu odhalit i několik tisíc genetických změn a s jejich pomocí lze u dítěte posoudit riziko až 87 vzácných onemocnění, včetně vrozených poruch imunitního systému a metabolických onemocnění.

Vzorkem pro testování je tampon odebraný z vnitřní strany tváře dítěte speciální tyčinkou, který by měl být po odběru odeslán do laboratoře

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Zdraví dítěte