Vrozená sférocytóza je nejčastěji diagnostikovaná dědičná hemolytická anémie. Červené krvinky (erytrocyty) mají v průběhu onemocnění kulovitý (kulovitý) tvar namísto normálního bikonkávního tvaru, což podporuje jejich destrukci. Jaké jsou příčiny a příznaky vrozené sférocytózy? Jaká je jeho léčba?

Vrozená sférocytóza , známá také jako vrozená hemolytická žloutenka nebo Minkowski Chauffardova choroba, je onemocnění, jehož podstatou je nedostatek proteinů odpovědných za udržení správného tvaru červených krvinek. V důsledku toho mají erytrocyty kulovitý (kulovitý - odtud název sférocytóza) tvar namísto správného bikonkávního tvaru, což podporuje jejich snadnou destrukci ve slezině.

Kongenitální sférocytóza je nejčastěji diagnostikovaná vrozenáhemolytická anémiev severní Evropě a Severní Americe. Vyskytuje se s frekvencí asi 1 případ na 2000-5000 porodů. Podstatou tohoto typuanémieje nadměrné odbourávání červených krvinek a zkrácená doba přežití (erytrocyty běžně žijí 100-120 dní).

Vrozená sférocytóza – příčiny

Nemoc je způsobena mutací v genech kódujících strukturální proteiny (membránové a cytoskeletální proteiny) červených krvinek. Genetická vada vede ke kvantitativním (obvykle chybějícím) a/nebo kvalitativním abnormalitám těchto proteinů, což vede k poruchám struktury buněčné membrány červených krvinek. Tyto krvinky jsou méně flexibilní a obtížně procházejí krevními cévami. V důsledku toho jsou poškozené červené krvinky zadržovány v retikuloendoteliálním systému sleziny a následně zničeny.

Vrozená sférocytóza asi u 80 % případy běží v rodinách. Ve většině případů (75 %) je onemocnění dědičné autozomálně dominantně. To znamená, že k jeho vývoji stačí zdědit pouze jeden defektní gen. V jiných případech se onemocnění dědí jako autozomálně recesivní znak (což znamená, že mutované geny musí být zděděny od obou rodičů, aby se projevily příznaky onemocnění) nebo je výsledkem de novo mutací (mutace v genetickém materiálu, ale ne zděděná po rodičích, ale znovu vznikající).

Vrozená sférocytóza - příznaky

Mírná forma onemocnění můžebýt asymptomatický nebo mít celkové příznaky anémie, jako je těžká slabost, potíže se soustředěním, závratě, pocit zrychleného srdečního tepu.

Střední forma projevující se žloutenkou, tmavou močí, zvětšením sleziny a jater a onemocněním žlučových kamenů – to jsou znaky hemolytické anémie. Tyto příznaky se nejčastěji objevují již v raném dětství.

Těžká forma je charakterizována silnou žloutenkou a bolestmi břicha v oblasti žlučníku. Mohou se k nim připojit znaky charakteristické pro sférocytózu, tedy poruchy vývoje kostí (gotické patro, věžová lebka, široká báze nosu). Vada v genech může také způsobit poruchy zraku a sluchu (široká škála očních bulbů).

Důležité

Vrozená sférocytóza může vést k hemolytické krizi

V průběhu dědičné sférocytózy (jako každá jiná hemolytická anémie) se objevuje tzv. hemolytická krize. Jedná se o stav, při kterém se rychle rozpadá velké množství červených krvinek a výrazně se zhoršují příznaky onemocnění s vysokou horečkou, zimnicí a mdlobami. Kromě toho komplikace zahrnují bércové vředy a kardiomyopatii.

Vrozená sférocytóza - diagnóza

Fyzikální vyšetření ukazuje více či méně intenzivní zežloutnutí bílkovin očí a kůže a někdy i zvětšení sleziny

Krevní obraz ukazuje zvýšené hladiny bilirubinu a snížené hladiny hemoglobinu a erytrocytů. Za účelem zjištění tvaru erytrocytů se také provádí osmotická rezistence erytrocytů - test správnosti struktury erytrocytů. Rozhodující je však test EMA - screeningový cytometrický test, který umožňuje rychlé posouzení abnormalit membránových proteinů erytrocytů

Lékař se může rozhodnout provést zobrazovací testy, vč. Rentgen hrudníku, ultrazvuk břicha, počítačová tomografie.

Kongenitální sférocytóza - léčba

V případě genetického onemocnění lze použít pouze symptomatickou léčbu. S vrozenou sférocytózou se používají léky, jako jsou androgeny, glukokortikosteroidy, erytropoetin. Součástí terapie je i transfuze červených krvinek. V těžkých případech je slezina odstraněna.

Kategorie:

Kardiologie