Test NIFTY je nová metoda neinvazivního genetického prenatálního testování z 99 %. míra detekce Downova syndromu, Edwardsova syndromu a Patauova syndromu. Díky malému procentu falešně pozitivních výsledků NIFTY minimalizuje riziko zbytečných invazivních testů. Jak funguje test NIFTY? A kolik za to musíte zaplatit?

NIFTY test(zkratka: Non-invasive Fetal Trisomy Test) je neinvazivní prenatální test používaný ke stanovení rizika fetální trizomie, odpovědné mj. pro Downův syndrom. Test také zjišťuje aneuploidii (abnormality v počtu chromozomů - u člověka nejčastěji: monozomie nebo trizomie) pohlavních chromozomů, vybrané mikrodeleční syndromy. Dává možnost zjistit pohlaví dítěte.

Trizomy chromozomů 21, 18, 13 jsou nejčastější syndromy vrozených vad způsobených přítomností dalších kopií chromozomu 21, 18 nebo 13. V průměru 1 z 800 dětí se rodí s Downovým syndromem (trizomie 21), jedno z 6 000 dětí - s Edwardsovým syndromem (trizomie 18) a 1 z 10 000 s Patauovým syndromem (trizomie 13).

Kontraindikace pro NIFTY test

  • pokud žena někdy podstoupila léčbu kmenovými buňkami
  • pokud jste dostali krevní transfuzi během 6 měsíců před těhotenstvím
  • pokud žena podstoupila transplantaci orgánu
  • když je matka nositelkou chromozomální aneuploidie, chromozomální chimérické, mikrodelece a chromozomální mikroduplikace

NFTY je k dispozici také pro:

  • dvojčetné těhotenství (pouze v přítomnosti trizomie)
  • těhotenství u příjemkyně vajíčka
  • ženy, které podstoupily léčbu IVF

Kde si mohu udělat NIFTY test a kolik to stojí?

Seznam center provádějících NIFTY test, rozdělený podle provincií, lze nalézt na www.nifty.pl.

Cena NIFTY testu závisí na laboratoři a rozsahu testu - čím více genetických abnormalit chcete testovat, tím více zaplatíte (od 1900 PLN do 2800 PLN).

  • NIFTY Basic (detekuje trizomy 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (detekuje trizomy 21, 18, 13 a 4 aneuploidii pohlavních chromozomů)
  • NIFTY Plus (detekuje trizomy 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidii pohlavních chromozomů a 60mikrodeleční / duplikační týmy)
  • Test NIFTY Twins (ekvivalent NIFTY Basic testu pro těhotenství dvojčat)

Šikovný test – počet najetých kilometrů a věrohodnost

Test NIFTY je založen na izolaci genetického materiálu dítěte cirkulujícího v periferní krvi matky a jeho analýze pomocí pokročilých sekvenačních technik. Díky tomu nenese riziko potratu a intrauterinní infekce a navíc se vyznačuje velmi vysokou přesností - přes 99 % a nízkým procentem falešně pozitivních výsledků - pod 1 %.

V současné době neinvazivní metody pro trizomii (chemie mateřské krve: dvojitý test PAPP-A, volné beta-hCG) identifikují riziko trizomie pouze s 60-80% přesností a v 5 % případů dávají falešně pozitivní výsledek Výsledek. Integrované testy jsou přesnější (ultrazvuk - test nuchální translucence + PAPPA a beta-hCG test) - odhalí vadu v 90-95% případů, ale procento falešně pozitivních výsledků je stejné - asi 5%.

NIFTY test mohou provést ženymezi 10. a 25. týdnem těhotenství . Na výsledek z odběru krve čekáte až 10 dní. Vzorek je odeslán do laboratoře, kde se test provádí. Výsledek vydává autorizovaný laboratorní diagnostik. Studie NIFTY získala Evropský certifikát ES - Full Quality Assurance potvrzující shodu s požadavky směrnice 98/79 / EC týkající se diagnostických zdravotnických prostředků in vitro

NIFTY test pozitivní – co dál?

Výsledek NIFTY testu je hlášen jako riziko trizomie (procento) anení definitivní diagnózaa není indikací k ukončení těhotenství.

Pokud NIFTY test prokáže vysoké riziko genetické vady, provede se další test k potvrzení výsledku, tentokrát invazivní: amniocentéza. Totéž se děje v případě testů PAPPA a beta-hCG – rozdíl je téměř 100 %. přesnost a minimální četnost falešně pozitivních testů NIFTY. To vám umožní snížit počet rizikových, zbytečně prováděných invazivních testů.

Indikace pro NIFTY test

NIFTY test se doporučuje pro:

  • ženy nad 35 let, které se nechtějí rozhodnout pro invazivní prenatální testování
  • ženy, jejichž biochemické a ultrazvukové výsledky v prvním a druhém trimestru těhotenství naznačují vysoké riziko chromozomální aneuploidie
  • ženy, které mají kontraindikace pro invazivní prenatální testování, jako je placenta previa, vysoké riziko potratu, HBV, infekce HIV
Podle odborníkadrn. med. Grzegorz Południewski, specialista na gynekologii a porodnictví

Test NIFTY je neinvazivní, časný a velmi citlivý, s minimálním rizikem chyby (méně než 0,5 %). Normální výsledky zajišťují, že neexistují žádné chromozomální abnormality a nevyžadují další diagnostiku. Potvrzení, že je invazivní, se týká pouze těch ztrát, které mají abnormální výsledek. Nesprávné výsledky ostatních neinvazivních testů jsou potvrzeny skutečnými defekty pouze v cca 6 %. Výkon NIFTY umožňuje vyhnout se zbytečným invazivním testům u žen s geneticky zdravými potomky. Jedním z důvodů použití tohoto testu je, že je vyšší procento žen, které se rozhodnou otěhotnět v pozdějším věku. Také zvýšené povědomí o riziku otěhotnění s vadami u lidí s anamnézou porodu nebo u těch, které rodí později, vyvolává touhu vyjasnit si genetické riziko co nejdříve a nadále v klidu čekat na porod.

Tiskové materiály

Kategorie:

Těhotenské prohlídky