Dědičný karcinom prsu a vaječníků je nejčastěji způsoben mutací v genech BRCA1 a BRCA2. Geny BRCA1 a BRCA2 jsou antionkogeny, jejichž úkolem je předcházet neoplastickým onemocněním. Mutace v těchto genech mají za následek ztrátu této funkce a mohou vést k rozvoji rakoviny. Zjistěte, kdy se zvyšuje vaše genetická predispozice k rakovině a jak snížit riziko rakoviny prsu a vaječníků.

Geny BRCA1 a BRCA2 zajišťují, že se buňky nedělí příliš rychle. Gen BRCA1 byl objeven v roce 1994. Nachází se na 17. chromozomu a patří mezi supresorové geny (antionkogeny). Mutace „vypnou“ gen a ztratí jeho funkci.

Pro pořádek, každý máme dvě sady genů, které zdědíme (každý jeden) od svého otce i matky. Když se poškodí jeden z genů BRCA1, nestane se nic špatného, ​​protože jeho funkci převezme druhý pár. Když je však i v jedné buňce poškozena i druhá kopie genu BRCA1, může se vyvinout rakovina.

Dědičná rakovina prsu a vaječníků: rodinné sklony

S dědičným sklonem k rakovině prsu a vaječníků přicházíme na svět s jedním již poškozeným genem. To znamená, že jsme od začátku vystaveni vyššímu riziku vzniku rakoviny. Gen BRCA1 hraje roli především v tkáních prsu a vaječníků. Pokud nefunguje správně, riziko rakoviny prsu je asi 80 procent a rakoviny vaječníků, vejcovodů a peritonea asi 40 procent.

V Polsku žije asi 200 000 nositelů mutovaného genu BRCA1, polovinu z nich tvoří ženy.

Proto jsou v rodinách s dědičnou genovou mutací pozorovány četné případy onemocnění, které jsou diagnostikovány v relativně raném věku dospělosti, a dalším charakteristickým znakem je přítomnost novotvarů ve stejných orgánech. Rakovina prostaty, kolorektální rakovina, rakovina hrtanu a rakovina kůže jsou také častější v rodinách nositelů mutovaného genu BRCA1.

Poškozené geny BRCA1 a BRCA2 způsobují rakovinu prsu a vaječníků

Hlavní strážné geny, jako je BRCA1, jsou podporovány jinými geny v určitých orgánech. Patří mezi ně gen BRCA2, objevený v roce 1995. Poškození genu BRCA2 v polské populacije vzácnou příčinou rakoviny prsu a vaječníků, ale byla spojována s rodinnou anamnézou rakoviny žaludku a rakoviny prsu u mužů.

Riziko onemocnění je zřetelně nižší než v případě mutace v genu BRCA1 a činí 30-55%. u rakoviny prsu a 25 procent. pro rakovinu vaječníků. V našem těle jsou i další podpůrné geny (např. NOD2, CHEK2), ale riziko onemocnění při poškození je nižší. Jedinci jsou často nemocní nebo mají novotvary odlišnou lokalizaci (např. prostata, štítná žláza, ledviny).

Pokud se fakta nedají správně dohromady, což dokáže jen zkušený genetik, neexistuje v dané rodině podezření na dědičnou predispozici k rakovině. Roli antionkogenů lze ilustrovat na příkladu automobilu. Gen BRCA1 hraje roli motoru, který určuje schopnost efektivního pohybu. Pokud dojde k jeho poškození, auto dlouho nenastartuje a budeme čelit vážným problémům (generální renovace a velké výdaje). Zbytek podpůrných genů se zdá být o něco méně důležitý, ale při absenci paliva, vybité baterii, rezavých kabelech se vozidlo nehne. Problém je samozřejmě menší a snáze se opravuje.

Navíc se stává, že díly z jednoho modelu auta pasují do jiného. Podobně je v přírodě hospodárné nakládání s „náhradními díly“ – podpůrné geny jsou společné pro více orgánů, proto u nositelů mutací stejných genů vzniká rakovina prsu, štítné žlázy, prostaty a ledvin.

Bude to pro vás užitečné

Jak snížit riziko rakoviny prsu

Ženy, u kterých bylo zjištěno, že mají mutace v genech odpovědné za rozvoj rakoviny, mohou snížit riziko rakoviny:

  • kojit co nejdéle (u nositele mutovaného genu BRCA1 snižuje kojení celkem jeden a půl roku riziko rakoviny prsu cca o 50 %);
  • oddálení první menstruace kvůli intenzivnímu tréninku (důležité pro dcery přenašeče);
  • správné užívání hormonální antikoncepce, tj. vyhýbání se perorálním přípravkům před 30. rokem věku a krátkodobému užívání po 30. roce věku (nejlépe perkutánní cestou);
  • úprava životního stylu, která pomáhá udržovat správnou tělesnou hmotnost, vyhýbá se stimulantům (kouření!) a zavádí prvky středomořské stravy do denního menu.

Nebezpečné mutace BRCA1 a BRCA2

Individuální riziko rakoviny je obtížné určit. V případě nositelek mutace genu BRCA1 se riziko zvyšuje asi 2-2,5krát, pokud má žena zároveň mutaci v genu MTHFR. Na druhé straně mutace v genech odpovědných za metabolismus selenu(např. GPX1) může zvýšit nebo snížit riziko rozvoje onemocnění v závislosti na hladině selenu dodávaného s jídlem.

U Angeliny Jolie bylo riziko vzniku rakoviny prsu odhadováno na 87 procent a rakoviny vaječníků na 50 procent, což je v souladu s pozorováními u velkých populací přenašečů genové mutace BRCA1. Díky takovým pozorováním lze očekávat, že u poloviny nositelů mutovaného genu BRCA1 se rakovina prsu rozvine před 50. rokem života a toto procento se s věkem zvyšuje. Vaše riziko vzniku rakoviny prsu však může být sníženo (viz rámeček výše).

Prevence rakoviny vaječníků a prsu: jaké testy?

Lidé s pozitivní rodinnou anamnézou by měli navštívit genetickou kliniku - adresy center naleznete na stránkách Mezinárodního centra pro dědičné rakoviny ve Štětíně (www.genetyka.com). Určení genové mutace lze také provést v soukromé laboratoři (označení genu BRCA1 stojí asi 300 PLN).

Včasné odhalení predispozice k rozvoji rakoviny umožňuje přijmout preventivní opatření. V Polsku existuje program financovaný ministerstvem zdravotnictví, který se speciálním onkologickým dohledem zastřešuje ženy s vysokým rizikem vzniku rakoviny prsu. Ženy, které jsou ohroženy, jsou již ve věku 30 let v péči odborníků.

Jedním z nejdůležitějších vyšetření je ultrazvuk prsu, který je v případě dědičné rakoviny prsu způsobené mutací v genu BRCA1 ještě lépe detekovatelný než mamografie. Kromě toho lze riziko rozvoje onemocnění snížit co nejrychlejším zavedením krátkodobé léčby tamoxifenem

Podobná léčba se také používá poté, co se u vás rozvine rakovina prsu, aby byla chráněna vaše druhá prsa. Rizikovým ženám se navíc doporučuje odstranit přívěsky, což je nejlepší provést po narození všech plánovaných dětí a před menopauzou (obvykle kolem 40. roku života). Pouze některé ženy mohou být před onemocněním léčeny profylaktickou mastektomií (odstraněním obou prsů). Je však třeba mít na paměti, že taková operace nesnižuje riziko rakoviny vaječníků.

Lékařské statistiky potvrzují, že po úspěšné operaci rakoviny prsu nositelky mutace BRCA1 často umírají na rakovinu vaječníků.

Bude to pro vás užitečné

Studium genů BRCA1 a BRCA2. Kdo by měl test podstoupit?

Testování genů BRCA1 a BRCA2 by měly provádět ženy se zvýšeným rizikem (ve vztahu k populačnímu riziku) rozvoje rakoviny prsu a/nebo vaječníků, tj.:

  • měli v rodině alespoň 2 případy rakoviny prsu (až před třemi generacemi),rakovina vaječníků nebo obojí, zvláště pokud bylo onemocnění diagnostikováno před dosažením věku 50 let;
  • bez ohledu na věk buď samy mají rakovinu prsu nebo vaječníků, nebo mají blízké příbuzné s rakovinou prsu nebo vaječníků (zejména pokud zemřely dříve);
  • prodělal atypickou formu onemocnění, např. když byla rakovina diagnostikována v mladém věku (kolem 40 let), byla oboustranná nebo se vyskytla u příbuzného muže;
  • kromě rakoviny prsu byly mezi příbuznými případy rakoviny prostaty, hrtanu, melanomu;
  • jim byly diagnostikovány nezhoubné změny, např. cysty v prsou nebo vaječnících, pokud plánují nebo již užívají hormonální substituční terapii;
  • mají rodinné příslušníky, kterým byla diagnostikována mutace BRCA1 nebo BRCA2.

„Zdrowie“ měsíčně

Kategorie:

Onkologie