Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Člověk je nositelem v průměru 10-20 genů, které ho předurčují k vážným onemocněním. To však neznamená, že musíte onemocnět. Pokud však někdo z vašich příbuzných měl rakovinu – buďte ostražití a navštivte genetickou ambulanci. Genetické testy ukážou, zda máte riziko vzniku rakoviny způsobené geny.

Co jsou dědičné rakoviny?

Jak často jsoudědičné rakoviny ? Kdo je v ohrožení?Rakovina a geny- co potřebujete vědět? Téměř všechny rakoviny mají genové pozadí. Než se nemoc rozvine, musí být poškozen specifický gen. Genetická vada způsobuje nekontrolovatelné množení buněk a mechanismus, který tento růst zastaví, se nespustí.

To však neznamená, že špatné geny lze nalézt pouze v genetickém materiálu zděděném po předcích. Někdy jsou poškozeny například v důsledku kouření nebo vdechování jedovatých výparů (rakovina plic) nebo příliš časté konzumace červeného masa (rakovina tlustého střeva). Riziko rozvoje onemocnění u lidí do 30 let je 0,5 %. Poté – do 65 let – se zvyšuje na 12 % a v ještě vyšším věku dosahuje 23 %.

Tzv celoživotní riziko vzniku rakoviny u všech lidí bez ohledu na rodinnou zátěž se odhaduje na 33 %. Na druhou stranu o dědičných poměrech se dá mluvit zhruba v 5 procentech. všichni raci.

Dědičnost rakoviny: tři důležité geny

Dědičnost rakoviny zahrnuje onkogeny, supresorové geny a geny odpovědné za opravu poškození DNA. Onkogeny způsobují nekontrolovatelné dělení a množení buněk. K dnešnímu dni bylo popsáno více než 50 takových genů. Vznikají z mutací protoonkogenů, tj. normálních genů, které má každá buňka.

Supresorové geny řídí buněčný růst a dělení. Samy o sobě nejsou nebezpečné. Teprve jejich poškození v důsledku mutace způsobuje narušení jejich funkcí a to podporuje vznik rakoviny. Opravné geny jsou zodpovědné za rekonstrukci poškozené DNA, např. vlivem záření.

Když jsou postižení, geny mutují, což může vést k rozvoji rakoviny. Zda jde v našem konkrétním případě o rodinnou zátěž, zjistíme na klinicegenetický. Tato zařízení fungují v onkologických centrech.

Dědičné novotvary: návštěva genetické kliniky

Bude plodnější, když se na to dobře připravíme. Při první návštěvě (tzv. vstupní konzultace) lékař analyzuje rodokmen pacientovy rodiny

Označuje lidi, kteří onemocněli rakovinou. Vyplatí se proto shromáždit informace o tom, kdo z příbuzných prvního a druhého stupně měl nemoc, kolik jim v té době bylo, kdo z těch, kteří trpí zhoubnými novotvary, žije a zda může kliniku navštívit.

Je také dobré zjistit, ve které nemocnici byl příbuzný ošetřen, a pokud možno poskytnout anamnézu nebo propuštění z nemocnice. Měli byste si s sebou vzít výsledky svých vlastních kontrol, např. mamografie, rentgen plic nebo stěr z děložního čípku.

Stojí za to připomenout, že čím více informací o naší rodině shromáždíme, tím přesnější bude stanovení našeho rizika vzniku geneticky podmíněné rakoviny. Často se stává, že hned první konzultace dá odpověď, zda je pacient vystaven vyššímu riziku nebo ne.

Pokud poskytneme příliš málo informací, lékař vás požádá, abyste přišli na následnou konzultaci. Při další návštěvě lékař prodiskutuje náš rodokmen a uvede, které genetické testy jsou doporučeny. S jejich provedením nemusíme souhlasit. Pokud se ale rozhodneme je provést, lékař si domluví schůzku na další schůzku a v laboratoři se odebere krev na vyšetření. Pokud jsme na základě rozboru výsledků testů zařazeni do rizikové skupiny, odborník předloží plán preventivních opatření a označí i osoby z naší rodiny, kteří by měli testy také podstoupit. Stanoví také datum následné konzultace

Posouzení rizika rakoviny se může ukázat jako nemožné, když naši příbuzní zemřeli nepřirozeným způsobem, např. zemřeli při nehodě, nebo pokud neznáme zdravotní anamnézu naší rodiny, např. v případě adopce lidé.

Problém

Nejběžnější dědičné novotvary

Toto jsou rakoviny, které se nejčastěji vyskytují v rodinách:

  • Rakovina prsu – riziko rozvoje onemocnění je 5-10%, když jím trpěla její babička, matka nebo sestra
  • Rakovina vaječníků - dědičná je 5-10 procent. případy.
  • Kolorektální karcinom - 10-20 procent případy se vyskytují v rodinách.
  • Rakovina prostaty – přibližně 9 procent má genetické pozadí, ale bratři mají vyšší riziko rozvoje nemoci než synové nemocné osoby.
  • Rakovina plic – při poškození jednoho genu je riziko 30 procent, u dvou – zvyšuje se na 80 procent.
  • Rakovina ledvin -se dědí ve 4 % případů a obvykle postihuje obě ledviny.

Prevence rakoviny: pravidelné prohlídky

Konzultace na genetické klinice není synonymem provádění genetických testů (pouze někteří pacienti k nim mají nárok). Rovněž není určen k diagnostice neoplastického onemocnění a nenahrazuje návštěvu onkologa, pokud se vyskytly rušivé příznaky. Návštěva genetické kliniky také neosvobozuje od pravidelných kontrol, např. cytologie, mamografie, hladiny PSA u mužů a u obou pohlaví - rentgen plic, kolonoskopie, testy na okultní krvácení ve stolici.

Rakovina: Důležitá včasná diagnóza

Skutečná prevence rakoviny je stále v plenkách. Základem účinnosti léčby rakoviny u geneticky zatížených lidí je tedy stejný jako u nedědičných případů, tedy rychlé odhalení onemocnění. Jediný rozdíl je v tom, že u lidí s rodinnou zátěží začíná program preventivních prohlídek mnohem dříve, které by měly být prováděny výjimečně systematicky

Často se můžete omezit na specifické pozorování pouze určitých orgánů – samozřejmě, když je známo, že genetická predispozice zvyšuje riziko vzniku pouze vybraných novotvarů. Konečně je někdy potřeba použít speciální pozorovací vzorce, které se v běžné populaci nikdy nepoužívají. To se stane, když zdědíme sklon k velmi vzácným novotvarům, jako je medulární rakovina štítné žlázy.

Pak neexistují žádná běžně používaná schémata včasné diagnostiky. Někdy se také provádějí profylaktické operace k odstranění ohroženého orgánu, např. štítné žlázy nebo tlustého střeva (v případech tzv. familiární polypózy), protože jejich ponechání s ním obvykle vede k rozvoji neoplastického onemocnění.

Důležité

Životní prostředí a dědičnost rakoviny

Ačkoli je kouření cigaret hlavní příčinou rakoviny plic, existuje k němu také genetická predispozice. Vědci z několika výzkumných center v USA zkoumali genetický materiál rodin s několika případy rakoviny plic a izolovali gen RGS17. Stejný gen je nadměrně aktivní v 60 procentech. pacientů s nedědičným karcinomem plic. Proto se předpokládá, že za fungování genu RGS17 mohou být zodpovědné některé negativní environmentální faktory.

Kdo by měl navštívit genetickou kliniku?

Pokud se ve vaší rodině vyskytly případy rakoviny, můžete navštívit genetickou poradnu. Udělejte to, zvláště když neoplastická onemocnění opakovaně napadají mladé lidi a objevují se u dalšíchgenerace nejbližších příbuzných nebo v případě párových orgánů se objevily na obou stranách

Genetické kliniky fungují ve všech onkologických centrech v zemi. K registraci tam nepotřebujete doporučení lékaře. Některé otázky, které je třeba zodpovědět před přijetím na genetickou kliniku, jsou:

  • Byla v rodinné anamnéze diagnostikována rakovina v mladém věku;
  • pokud více než jedna osoba v matčině nebo (a) rodině otce trpěla rakovinou;
  • pokud více než jedna osoba trpěla zhoubnými nádory v rodině matky a otce, vyskytla se rakovina v různých generacích;
  • Má rodinnou anamnézu bilaterálních novotvarů, např. ledvin, vaječníků;
  • Trpěla stejná osoba v rodině více než jedním typem rakoviny;
  • Má nějaký příbuzný nějaké genetické poškození, které zvyšuje riziko rakoviny

„Zdrowie“ měsíčně

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Onkologie