Bardet-Biedlův syndrom (BBS) je vzácné, komplikované genetické onemocnění. BBS postihuje 1 z 250 000 lidí na celém světě. Je diagnostikována v raném dětství. Morbidní obezita je jedním z hlavních příznaků BBS. Jaké jsou příčiny Bardet-Biedlova syndromu a jak se léčí?

„Syndrom“ je skupina vrozených příznaků a vad, které doprovázejí konkrétní genetický stav.BBSje nejčastěji charakterizovánoobezita , degenerace sítnice, polydaktylie, intelektuální retardace a selhání ledvin

Název:Bardet-Biedlův syndrom(BBS, Bardet-Biedlův syndrom) pochází od dvou jeho objevitelů. Prvním byl francouzský lékař Georges Louis Bardet a druhým maďarský patolog a endokrinolog Arthur Biedl. První případ BBS byl popsán ve 20. letech 20. století.

Bardet-Biedlův syndrom: příčiny

Na základě testů provedených na cca 75 %. lidí s BBS je v současnosti známo 21 genů, které tento syndrom způsobují. Bez ohledu na gen je však hlavní příčinou BBS abnormální struktura a/nebo narušená funkce tzv primární řasinky. Řasinky jsou tenké, vlasům podobné útvary připomínající výběžky. Nacházejí se na povrchu téměř všech buněk v našem těle. Existují různé typy řasinek s různými funkcemi. Takzvaný primární řasinky, jejichž úkolem je přenášet informace mezi buňkami. Fungují trochu jako rádiové antény, které posílají a přijímají zprávy z jedné buňky do druhé, co dělat a jak reagovat. Primární řasinky jsou zodpovědné za přenos dat, jako je typ a hladina chemických látek v moči, vnímání vůně, chuti a rovnováhy.

Bardett-Biedlův syndrom není jediné onemocnění způsobené defekty řasinek. Jiné jsou například velmi podobné BBS - Laurence-Moonův syndrom, stejně jako Joubertův syndrom, Meckel-Bruberův syndrom a Senior-Lokenův syndrom

V BBS je tato mezibuněčná komunikace narušena kvůli vadným řasinkám, což přispívá k mnoha vrozeným vadám a symptomům.

Bardet-Biedlův syndrom: příznaky

BBS je diagnostikována na základě genetických testů odhalujících mutace ve specifických genech, stejně jakosoubory znaků: hlavní (velké) a vedlejší (malé). Osoba je považována za osobu trpící BBS, pokud má alespoň tři hlavní rysy a alespoň dva vedlejší rysy.

Hlavní rysy týmu BBS jsou:

  • ObezitaObjevuje se v dětství u lidí s BBS. Mylně se předpokládá, že je to důsledek nesprávné stravy a vina rodičů za překrmování dítěte. Nadměrná chuť k jídlu a její vliv v podobě nadměrné tělesné hmotnosti jsou přitom jedním z hlavních příznaků tohoto závažného genetického onemocnění. S přibývajícím věkem se u lidí s BBS nejčastěji vyskytuje obezita, takzvaná obezita. břišní, kde se tuk hromadí kolem trupu a břicha. Může to vést mj. ztukovatění jater a diabetes typu 2.
  • Degenerace pigmentu sítnice. Bohužel nevyléčitelné. Člověk s tímto onemocněním obvykle ztrácí schopnost vidět v rané dospělosti.

Jak je BBS diagnostikována u dětí? Nejčastěji na podkladě časné obezity a pigmentové degenerace sítnice.

  • Polydaktylie je název vrozené vady, při které na rukou a nohou rostou další prsty. Obvykle jsou odstraněny krátce po narození dítěte a nejsou vždy spojeny s BBS.
  • Hypogonadismus u mužů, vada mužského reprodukčního systému. Vychází ze skutečnosti, že varlata (mužské pohlavní žlázy) neprodukují hormony ani gamety (spermie).
  • Zpoždění v intelektuálním vývoji. Některé děti s BBS mají problémy s učením a potřebují zvláštní podporu ve škole.
  • Defekty a dysfunkce ledvin. U BBS se cystická degenerace ledvin nejčastěji vyskytuje před porodem nebo v raném dětství.
Důležité

Polycystické onemocnění ledvin je nejzávažnější komplikací Bardet-Biedlova syndromu. Je to nejčastější příčina předčasného úmrtí u lidí s BBS. Drogy a zdravý životní styl mohou zpomalit rychlost selhávání ledvin. V mnoha případech však bude nakonec nutná dialýza a transplantace ledviny. Proto musí pacient s BBS podstupovat pravidelné kontroly ledvin, aby mohl včas zahájit léčbu.

Sekundární funkce týmu BBS jsou:

  • Neurologické potíže - mírná spasticita, tedy nadměrné svalové napětí (hlavně nohou) a omezení jejich pohyblivosti, dále ataxie, tedy problém s koordinací pohybů těla a udržením rovnováhy, který se časem zvyšuje a vede ktělesné postižení.
  • Vysoký krevní tlak.
  • Zubní anomálie - malá čelist, malé zuby, krátké zuby, shlukování zubů, hypodoncie, tj. chybějící některé zuby, stejně jako špatná tvorba kořenů a vysoké patro.
  • Postupné vrozené vady prstů na rukou a nohou - prsty příliš krátké (brachydaktylie) nebo srostlé dohromady (syndaktylie).
  • Vady zraku - strabismus, šedý zákal, astigmatismus, "líné oko".
  • Mírný růst dítěte ve vztahu k rodičům
  • Srdeční vady, např. hypertrofie levé komory.
  • Ploché, široké chodidla, žádné křivky.
  • Nedostatek čichu - tzv anosmie.
  • Problémy se štítnou žlázou.

Příznaky BBS se mohou objevit u různých lidí s různou mírou závažnosti. Zatímco například některé děti s BBS mají problémy s osvojováním nových znalostí, u jiných je inteligenční kvocient (IQ) vysoko nad normou. Takové disproporce jsou také patrné u dětí s BBS, které jsou sourozenci.

Bardet-Biedlův syndrom: léčba

BBS je v tuto chvíli nevyléčitelná. Lék na BBS je ve vývoji, ale je před námi ještě dlouhá cesta. Prozatím se vědci snaží porozumět buněčným mechanismům, které nakonec BBS způsobují. Výzkum drog se provádí ve třech oblastech:

  • terapie kmenovými buňkami - jak dostat do těla nové buňky bez defektního genu BBS, které se rozmnoží a nahradí poškozené buňky?
  • genová terapie – jak nahradit vadný gen uvnitř buněk?
  • supresivní terapie – jak omezit fungování vadných genů?

I když neexistuje žádný lék na BBS, neznamená to, že nelze nic udělat pro pomoc pacientům s BBS. Nicméně, lékařské intervence jsou o zmírnění symptomů a vedlejších účinků stavu. Například obezita se léčí konzervativními metodami, tedy vhodnou dietou a fyzickou aktivitou, aby se zabránilo rozvoji onemocnění a vzniku zdravotních a život ohrožujících komplikací. Extra prsty jsou odstraněny a srostlé prsty jsou odděleny, což například umožňuje správné umístění nohy v botě a lepší pohyb. Vývojové poruchy jsou eliminovány během terapeutických kurzů pro děti a dospělé s mentálním postižením.

Stojí za to vědět

Odborníci zdůrazňují, že pokud je BBS diagnostikována v raném dětství, tím větší je šance, že dítěti poskytne lékařskou péči terapeutický tým. Připouštějí však, že onemocnění je tak vzácné, že mnoho pediatrů se během své kariéry nikdy nesetkali s pacientem s BBS.

Připraveno na základě:-"Bardet-Biedlův syndrom. Průvodce pro pacienty" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Bardet-Biedl Syndrome Family Association - https: //www.bardetbiedl. org

Důležité

Poradnikzdrowie.pl podporuje bezpečnou léčbu a důstojný život lidí trpících obezitou. Tento článek neobsahuje diskriminační a stigmatizující obsah lidí trpících obezitou.

O autoroviMagdalena GajdaSpecialista na obezitu a diskriminaci lidí s obezitou. Prezident Nadace OD-WAGA pro lidi s obezitou, sociální ombudsman pro práva lidí s obezitou v Polsku a zástupce Polska v Evropské koalici pro lidi žijící s obezitou. Povoláním - novinář se specializací na zdravotnickou problematiku, dále specialista na PR, sociální komunikaci, vyprávění příběhů a CSR. Soukromě - je obézní od dětství, po bariatrické operaci v roce 2010. Výchozí váha - 136 kg, současná váha - 78 kg.

Nadace OD-WAGA

Kategorie:

Obezita