MODY diabetes je typ diabetu, který není snadné diagnostikovat – je nutná podrobná diagnostika. Diabetes MODY je zpočátku mylně diagnostikován jako diabetes typu 1 nebo typu 2. Postupem času se však ukazuje, že průběh diabetu není typický pro diabetes 1. nebo 2. typu. Poté by měly být provedeny genetické testy, které umožní konečnou diagnózu, a tím - provedení vhodné léčby. Zkontrolujte, jak rozpoznat příznaky diabetes mellitus typu MODY.

MODY Diabetes(Maturity Onset Diabetes of Youth) je diabetes typu 2, který obvykle postihuje mladé (10-30 let) a štíhlé lidi.

V současnosti jsou nejznámější dva typy diabetu – 1. a 2. Mezi nimi se však rozlišuje mnoho dalších typů diabetu. A tak ze skupiny pacientů s diabetem 2. typu jsou pacienti s tzv monogenní diabetes, tedy diabetes spojený s defektem jednoho genu (nemoc závisí na defektu pouze jednoho konkrétního genu, ne mnoha genů). Do skupiny monogenního diabetu patří:

MÓDA tvoří 2–5 % všechny případy cukrovky.

  • Diabetes FASHION
  • mitochondriální diabetes (diabetes 2. typu zděděný po matce)
  • novorozenecká cukrovka

Nejběžnějším monogenním diabetem je MODY diabetes. V současné době existuje 11 podtypů MODA, které se liší dobou projevu symptomů a jejich intenzitou i doporučenou léčbou. Nejběžnějším podtypem jeDiabetes MODY 2 .

MÓDNÍ typ cukrovky – příčiny

MODY diabetes je výsledkem mutací jednotlivých genů, které kódují sekreci inzulínu beta buňkami pankreatu. V důsledku genetického defektu je narušena sekrece inzulínu a následně se rozvine diabetes.

MÓDNÍ diabetes se dědí autozomálně dominantním způsobem. Vyskytuje se v rodině v několika po sobě jdoucích generacích, stejně často u obou pohlaví, a je předávána svým potomkům jak muži, tak ženami.

Stojí za to vědět

DiabetesMODYa diabetestyp 1

Diabetes mellitus typu MODY je onemocnění spojené s genovou mutací, zatímco diabetes 1. typu je autoimunitní (kdy nás napadne náš vlastní imunitní systém). V souladu s tím v krvičlověk s diabetem MODY postrádá protilátky proti beta buňkám pankreatu (což je charakteristické pro diabetes 1. typu). Diabetes MODY se navíc vyskytuje v rodinách (diabetes 1. typu je vzácný).

MÓDNÍ typ cukrovky - příznaky

MODY diabetes může být příznakem diabetu 2. typu, ale jeho průběh je mnohem mírnější. Charakteristická pro MODY diabetes je přítomnost nepankreatických projevů onemocnění. Jde například o malformace ledvin a dělohy. Diabetes ve více generacích v rodině, ageneze (absence) nebo cystické onemocnění ledvin, děložní bipedie u žen nebo glykosurie (přítomnost cukru v moči) neadekvátní intenzity ve vztahu k výši glykémie by měly vést k podezření na MODY diabetes. ²

Důležité

MODY Diabetes – charakteristické rysy

  • se vyvíjí ve věku 10 až 30 let
  • se vyskytuje v rodinách v následujících generacích
  • žádná obezita, žádná hypertenze
  • mírné
  • bez ketoacidózy při diagnóze
  • zachována endogenní (vlastní) sekrece inzulínu
  • lze léčit dietou nebo perorálními léky (často nevyžadují inzulín)

MODY diabetes mellitus - diagnóza

Testování hladiny cukru v krvi nalačno, procenta glykosylovaného hemoglobinu, orální zátěžový test glukózy a testování protilátek pankreatických beta-buněk

Pacienti, kteří nemají diabetes mellitus 1. nebo 2. typu, by měli podstoupit molekulární vyšetření, protože mohou mít MODY diabetes.

Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testu. Takový test lze provést pouze ve specializovaných diabetologických centrech v Polsku. Nacházejí se v Krakově (Klinika a kliniky metabolických nemocí Lékařské fakulty Jagellonské univerzity), Lodži (v Laboratoři imunopatologie a genetiky, Klinika dětského lékařství, onkologie, hematologie a diabetologie, 1. dětská klinika Lékařské univerzity v Lodži) a Katovice.

Takový test by měli provádět především pacienti, jejichž průběh diabetu není typický pro 1. nebo 2. typ tohoto onemocnění, lidé s diagnózou diabetu v prvních 12 měsících života, pacienti, u kterých se vyskytl v dětství, a poté několik let nevykazovala žádné známky, stejně jako pacienti, kteří kromě tohoto onemocnění mají problémy se zrakem, sluchem nebo anémií

MODY diabetes - léčba

MÓDNÍ diabetes lze někdy léčit pohodlněji než typický diabetes -někdy se dokonce vzdává inzulínu. Tato léčba se používá v případě diabetu MODY 2, kde terapie spočívá pouze v použití vhodné diety

V jiných případech můžete také potřebovat pouze dietu nebo léčbu perorálními léky, které snižují hladinu cukru v krvi, nebo inzulínovou terapii. Vše závisí na MÓDNÍM podtypu diabetu.

Stojí za to vědět

MODY a diabetes 2. typu

Mezi znaky, které odlišují MODY diabetes od diabetu 2. typu kromě genetického pozadí, patří počátek onemocnění, obvykle ve druhé nebo třetí dekádě života, obvykle nepřítomnost obezity a dominance defektu sekrece inzulínu v nepřítomnost inzulínové rezistence nebo dokonce vysoká citlivost na inzulín.

Bibliografie:

1. Monogenní diabetes MODY 2 - stojí za to si to zapamatovat - kazuistiky, "Pediatrická endokrinologie" 2015

2. Małecki M., Klupa T., Vzácné formy diabetu u dětí a dospívajících, "Příručka lékaře"

Kategorie:

Diabetes