Fetální genetický ultrazvuk je neinvazivní genetický test, který umožňuje posoudit riziko genetických vad, jako je Downův, Pateauův nebo Edwardsův syndrom. Umožňuje také odhalit vrozené srdeční vady, malformace neurální trubice a mj. rozštěp patra. Kdy se provádí genetický ultrazvuk? Jak test probíhá?

Genetický ultrazvukneinvazivní prenatální test , který se provádí od 11. týdne do 13. týdne a 6. dne těhotenství. Vyšetření lze provést, pokud je parietální délka plodu mezi 45 a 84 mm.

Genetický ultrazvuk: jak to jde?

Genetický ultrazvuk plodu se provádí transabdominálním snímačem (pouze v případě výrazné obezity - transvaginální). Ultrazvuková sonda se přiloží k břichu ležící ženy. Před zahájením vyšetření se na břicho aplikuje speciální gel pro zvýšení průtoku ultrazvukem

Genetický ultrazvuk: k čemu slouží?

Genetický ultrazvuk zahrnuje předběžné vyšetření všech orgánů plodu, ale především lékař posuzuje translucenci šíjové řasy (NT) a přítomnost nosní kosti (NB). Rozšíření NT nad 2,5 mm naznačuje, že plod může mít nějaké onemocnění: chromozomální aberaci (např. Downův, Edwardsův, Turnerův syndrom), srdeční vadu nebo vadu jiného orgánu. Kromě toho lékař provedením genetického ultrazvuku provede:

  • vyšetření dělohy
  • hodnocení plodu: hlava, trup, končetiny
  • Hodnocení pohybu plodu
  • měření vzdálenosti mezi hlavou a sedadlem a bipolární vzdálenosti
  • hodnocení tepové frekvence s výpočtem počtu tepů za minutu
  • hodnocení spektra žilního toku - Dopplerovo vyšetření - cca 80 procent dětí s Downovým syndromem má abnormální venózní tok
  • hodnocení trikuspidální chlopně u spektrálního Dopplera - asi 50 procent plodů s Downovým syndromem má srdeční vady, toto je třetí marker pro časné zachycení
  • měření délky močového měchýře
  • měření délky čelistní kosti
  • choriová lokalizace

Genetický ultrazvuk: co lze detekovat?

Genetický ultrazvuk umožňuje přesně posoudit, zda má dítě genetickou vadu, jako je Downův, Edwardsův nebo Turnerův syndrom, a vývojové vady - např. neurální trubici nebo rozštěp patra. Vyrobeno po 20. týdnu těhotenstvímůže přispět k odhalení vrozených srdečních vad, které se tvoří do 43. dne těhotenství, ale teprve na konci pátého měsíce je dostatečně velká na to, aby byla vyšetřena ultrazvukem. Po 27-28 týdnech těhotenství ztěžuje vyvíjející se kostra a plíce ultrazvuku dosáhnout srdce plodu.

Genetický ultrazvuk: úhrada a cena

Genetické ultrazvukové vyšetření je hrazeno, pokud doporučení vydává lékař, který má smlouvu s Národním zdravotním fondem. Cena bez náhrady: přibližně 250 PLN.