Prenatální testy se provádějí v nejlepším zájmu dítěte a jeho rodičů. Některé vady lze léčit ještě před narozením dítěte. Lékaři se navíc s vědomím, že se narodí nemocné dítě, mohou na porod lépe připravit a novorozenci rychle poskytnout odbornou pomoc. Jaké jsou indikace pro prenatální testy?

Prenatální vyšetřeníse dělí na neinvazivní a invazivní. Jejich účelem je odhalit případné vady nenarozeného miminka. Nejprve se provádějí neinvazivní testy a až když něco lékaře znepokojuje - invazivní. Naštěstí jen u tří ze 100 vyšetřených žen jsou diagnostikovány závažné anomálie a onemocnění plodu. Odhaduje se, že pak cca 3 procenta. se páry rozhodnou pro potrat. Jaké jsou indikace pro prenatální testy?

Indikace pro prenatální vyšetření

  • Žena je starší 35 let.
  • Rodina těhotné ženy nebo jejího manžela měla v anamnéze genetická onemocnění.
  • Nastávající mamince se v minulosti narodilo dítě s genetickou vadou (např. Downův syndrom) nebo s vadou centrálního nervového systému (např. hydrocefalus, mozkomíšní kýla) nebo se specifickou skupinou metabolických onemocnění (např. cystická fibróza).
  • Trojitý test odhalil vysoké hladiny alfa-fetoproteinu (proteinu produkovaného v játrech a střevech plodu) v séru těhotné ženy. Zvýšené hodnoty mohou mimo jiné naznačovat baby spina bifida.

Prenatální testy: úhrada NHF

Prenatální testy jsou na seznamu testů hrazených Zdravotním fondem. Doporučení na ně vydává gynekolog. Pokud žena k vyšetření nemá indikace, ale chce ho provést (např. protože je jí 34 let a má strach z dítěte s vadou), musí si ho zaplatit sama. Pokud žena patří do skupiny s indikací - je povinností lékaře informovat ji o možnosti provedení rozborů a uvést adresu centra, kde může provádět prenatální testy

Prenatální testování: výhody pro děti a rodiče

Prenatální testy se provádějí v nejlepším zájmu dítěte a jeho rodičů. Některé vady lze léčit ještě před narozením miminka (jde např. o neprůchodnost močových cest, trombocytopenii). Kromě toho se na to lékaři s vědomím, že se narodí nemocné dítě, mohou lépe připravitporodu a urychleně poskytnout novorozenci odbornou pomoc. To platí zejména pro srdeční vady. Na porodním sále jsou pak dva týmy specialistů: jeden dítě přivádí na svět a druhý – složený z neonatologů a kardiologů – si dítě okamžitě převezme, aby mu zachránil život. Pokud prenatální testy ukážou, že se narodí nevyléčitelně nemocné dítě – rodiče budou mít čas si na tuto informaci zvyknout. Pokud se rozhodnou porodit nemocné dítě, budou si moci zorganizovat život tak, aby se mohly více věnovat postiženému miminku – jeho léčbě a péči. Samozřejmě budou mít také nějaký čas na to, aby nakonec učinili těžké rozhodnutí přerušit. Podle našich předpisů je základem pro ukončení těhotenství vysoká pravděpodobnost těžkého a nevratného postižení plodu a nevyléčitelného onemocnění, které ohrožuje život dítěte nebo matky

Důležité

Odkud pocházejí genetické vady?

Každá lidská buňka obsahuje až 46 chromozomů vyskytujících se ve 23 párech. Jeden z dvojice pochází od otce, druhý od matky. Chromozomy obsahují spirálově vinutá vlákna DNA, která nesou genetický kód pro strukturu celého organismu. Chyby v počtu chromozomů nebo jejich struktuře jsou příčinou mnoha genetických onemocnění. Například Downův syndrom je důsledkem přebytečného chromozomu ve 21. páru (tzv. trizomie), Edwardsův syndrom je důsledkem chromozomální trizomie v páru 18. Tyto chromozomální chyby se mohou objevit již při oplození vajíčka tzv. spermie, například ve spermii budou abnormální chromozomy. Také matka, která je nositelkou abnormálních genů, ačkoli je sama zdravá, může dědičné onemocnění přenést na své potomky (tak je tomu např. v případě hemofilie a Duchenneovy svalové dystrofie). Genetická onemocnění se přenášejí z generace na generaci. Ale vždy to musí být „poprvé“. U plodu může onemocnění vzniknout náhle v důsledku poruch mechanismů přenosu dědičných znaků. Cílem prenatálních testů je stanovení počtu a struktury chromozomů v buňkách plodu (tzv. fetální karyotyp) za účelem odhalení dědičných a nově vzniklých vad a onemocnění. Poté se vyšetřují chromozomy buněk plodové vody, trofoblastu nebo pupečníkové krve

„Zdrowie“ měsíčně

Kategorie:

Těhotenské prohlídky