Test SANCO, tedy neinvazivní prenatální test, je jedním z nejčastěji prováděných prenatálních testů, který je schopen prokázat až sedmnáct různých syndromů malformací plodu. Jaké konkrétní vady plodu test SANCO odhalí a kdo by se měl rozhodnout pro jeho provedení?

Obsah:

  1. Test SANCO – co se testuje?
  2. SANCO test – čekací doba na výsledky
  3. Test SANCO – jaké vady zjistí?
  4. Test SANCO – pro koho je test určen?
  5. SANCO test - výhody testu

Test SANCOje spolehlivější test než nejčastěji předepisovaný screeningový test pro těhotné - tzv. dvojité vyšetření (test PAPP-A s genetickým ultrazvukem). Proč? Protože i když dvojitý test umožňuje určit riziko fetálních vad souvisejících s abnormálním počtem chromozomů, mají tyto testy také vážnou nevýhodu. Na základě jejích výsledků je řada pacientů zbytečně zařazována do rizikové skupiny. V případě testu SANCO je však míra detekce chromozomálních mutací téměř 100 %.

Test SANCO – co se testuje?

K provedení testu SANCO se těhotné ženě odebere 10 ml krve obsahující plazmu obsahující extracelulární genetický materiál plodu

Genetický materiál nezbytný k provedení testu SANCO je přítomen v krvi matky od desátého týdne těhotenství. Aby byl test spolehlivý, měl by být proveden do 24. týdne těhotenství.

Provedení testu v pozdější fázi je také možné, ale stojí za to vědět, že v případě pozitivního výsledku se může ukázat, že v pokročilém těhotenství není možné provést další invazivní testy.

SANCO test – čekací doba na výsledky

Pacient, který test podstoupí, by měl obdržet výsledek do 6 dnů. Nelze však ignorovat, že pokud je výsledek pozitivní, měl by být také proveden invazivní test k potvrzení nebo vyloučení genetické vady u vyvíjejícího se plodu v děloze.

Je třeba také zdůraznit, že test SANCO je screeningový test a jeho výsledky by neměly být považovány za konečné.

Test SANCO – jaké vady zjistí?

Test SANCO se primárně používá ke správné diagnostice genetických vad vyplývajících zchromozomové mutace. Mezi nejzávažnější nesrovnalosti zjištěné v genetickém materiálu patří:

  • Trizomie chromozomu 13,nazývaná Patauův syndrom. Jde o jedno z nejtěžších genetických onemocnění, které se projevuje nízkou porodní hmotností, ale také poklesem svalového tonu. Dalším znakem je neúplné rozdělení předního mozku, kraniofaciální abnormality včetně přítomnosti pouze jedné oční bulvy a vady srdce, ledvin a dalších vnitřních orgánů
  • trizomie chromozomu 18 , která je známá jako Edwardsův syndrom. Jde o genetické onemocnění, jehož důsledkem je nízká porodní hmotnost dítěte, deformace hlavy, obličeje a lebky a také poruchy činnosti srdce, plic a ledvin. Edwardsův syndrom často končí potratem.
  • trizomie chromozomu 21neboli Downův syndrom. Jedná se o nejčastější genetickou vadu způsobenou mutací počtu chromozomů. Lidé s Downovým syndromem mají sníženou intelektuální výkonnost, ale při správné péči mohou fungovat samostatně, dokonce i pracovat. Lidé s Downovým syndromem mají zvýšené riziko rozvoje srdečních onemocnění.
  • monosomie chromozomu X , to je Turnerův syndrom. Vyskytuje se pouze u dívek. Vyznačuje se málo zdůrazněnými ženskými rysy a nízkým vzrůstem.
  • Klinefelterův syndrom . Onemocnění je přítomnost dalšího chromozomu X v páru pohlavních chromozomů. Klinefeklterův syndrom se vyskytuje pouze u mužů. Pacienti mají nadprůměrnou výšku, problémy s řečí, narušený intelektuální vývoj a špatně vyvinuté pohlavní orgány.

Test SANCO – pro koho je test určen?

Test se doporučuje ženám, které:

  • otěhotnět po 35 letech a nechci podstupovat invazivní testování
  • pacientek, jejichž biochemické testy PAPP-A a USG naznačují zvýšené riziko genetických defektů u plodu
  • ženy s kontraindikacemi k invazivnímu prenatálnímu testování jsou vystaveny vysokému riziku potratu nebo infekce HIV nebo žloutenky

SANCO test - kontraindikace

Jak již bylo řečeno, test je screeningový a jeho výsledky nelze definitivně zpracovat. Proto se tato studie nedoporučuje v případě:

  • vícečetné těhotenství
  • ošetřování matky pomocí kmenových buněk
  • provedení transfuze krve matky méně než šest měsíců před těhotenstvím
  • u žen po transplantaci orgánů
  • v případě onemocněnívyplývající z mutace matčiných chromozomů

SANCO test - výhody testu

Test SANCO jako prenatální test má pozitivní názor odborníků

Pro miminko je to zcela bezpečné, protože genetický materiál plodu, který je v krvi matky, se odebírá k testování

Odebraný materiál (krev) je izolován v laboratorních podmínkách a následně testován pomocí moderních technologií

Provedení testu nevystavuje ženu riziku potratu, poškození placenty nebo pupeční šňůry ani intrauterinních infekcí

Další výhodou tohoto řešení je velmi vysoká míra správných výsledků, která přesahuje 99 %.

Test SANCO lze provést i v případě těhotenství dvojčat, ale je třeba mít na paměti, že pouze tehdy dokáže odhalit riziko trizomie. Žádné další genetické vady neodhalí.

Test lze provést také u žen, které se rozhodly podstoupit oplodnění in vitro a v případě těhotenství u ženy, která je příjemkyní vajíček.

  • Prenatální testování: jaké nemoci může prenatální testování odhalit?
  • Prenatální testování: co to je a kdy to udělat?
  • Amniocentéza: invazivní prenatální vyšetření. Indikace a průběh amniocentézy
  • Odběr choriových klků (trofoblast): invazivní prenatální vyšetření
  • Trojitý test: neinvazivní prenatální test
  • Hodnocení fetální translucence - neinvazivní prenatální vyšetření
O autoroviAnna JaroszováNovinář, který se přes 40 let zabývá popularizací zdravotní výchovy. Vítěz mnoha soutěží pro novináře zabývající se medicínou a zdravím. Dostala mj Ocenění „Zlatý OTIS“ Trust Award v kategorii „Média a zdraví“, St. Kamil oceněn u příležitosti Světového dne nemocných, dvakrát „Křišťálové pero“ v celostátní soutěži novinářů podporujících zdraví a mnohá ocenění a vyznamenání v soutěžích „Zdravotnický novinář roku“ pořádaných Polským svazem Novináři pro zdraví.

Přečtěte si další články tohoto autora

Kategorie:

Těhotenské prohlídky