Neinvazivní prenatální testy – co to je? Prenatální testy provedené v určité fázi těhotenství mohou odhalit závažné malformace u dítěte a genetická onemocnění ještě před jeho narozením. Díky tomu je možné zahájit léčbu plodu v děloze nebo novorozence ihned po porodu. Stejně důležité jsou neinvazivní prenatální testy, které jsou pro vyvíjející se miminko zcela bezpečné. Zkontrolujte, co jsou neinvazivní prenatální testy, kdy je provádět a o čem jsou.

Obsah:

  1. Neinvazivní prenatální testy: genetický ultrazvuk
  2. Neinvazivní prenatální testování: dvojitý test
  3. Neinvazivní prenatální testování: trojitý test
  4. Neinvazivní prenatální testování: NIFTY test
  5. Prenatální testy: cena

Neinvazivní prenatální testyjsou testy, které by měly provádět některé těhotné ženy .To platí zejména pro ženy starší 35 let a i ti, kteří mají v rodině (nebo otec dítěte) předchozí genetická onemocnění. Také dámy, které dříve porodily dítě s genetickou vadou (např. Downův syndrom), vadou centrálního nervového systému (např. hydrocefalus, mozkomíšní kýla) nebo se specifickou skupinou metabolických onemocnění (např. cystická fibróza).

Vzhledem k tomu, že tyto testy jsou neinvazivní, umožní pouze odhadnout riziko vývojových vad a genetických onemocnění. Na jejich základě nelze stanovit jednoznačnou diagnózu. Jejich výhodou však je, že nenesou žádné riziko komplikací. Liší se od invazivních prenatálních testů, které umožňují přesné stanovení poruch plodu, ale mohou mít vedlejší účinky, včetně ztráty těhotenství.

Neinvazivní prenatální testy: genetický ultrazvuk

  • Kdy se provádí genetický ultrazvuk?

Genetický ultrazvuk se provádí mezi 11. a 13. týdnem a 6. dnem těhotenství a poté mezi a mezi 18. a 23. týdnem těhotenství.

  • Co je genetický ultrazvuk?

Lékař zavede speciální ultrazvukovou hlavici přes vagínu. Ultrazvuky odražené od plodu jsou zpracovány do obrazu viditelného na monitoru. Přesné zhotovení může trvat až půl hodiny. V závislosti na okamžikupři vyšetření může lékař vyšetřit gestační váček, tloušťku zátylku plodu, nosní kost, falangy ruky, obrys a rozměry jednotlivých orgánů. Může také vyhodnotit placentu, pupeční šňůru a plodovou vodu.

  • Jaké nemoci dokáže detekovat?

Ultrazvuk umožňuje přesně posoudit, zda má dítě genetickou vadu, jako je Downův syndrom (odhalí asi 80 % případů tohoto onemocnění), Edwardsův syndrom a Patauův syndrom (asi 90 % zjištěných případů), nebo Turner a malformace - např. nervová trubice nebo rozštěp patra.

Odebíráno po 20. týdnu těhotenství může přispět k odhalení vrozených srdečních vad, které se tvoří do 43. dne těhotenství, ale teprve na konci pátého měsíce jsou dostatečně velké na to, aby mohly být vyšetřeny ultrazvuk. Přibližně po 27 týdnech těhotenství ztěžuje vyvíjející se kostra a plíce ultrazvuku dosáhnout srdce plodu.

Neinvazivní prenatální testování: dvojitý test

  • Kdy se provádí dvojitý test?

Dvojitý test se provádí mezi 10. a 14. týdnem těhotenství.

  • Co je dvojitý test?

Duplicitní test měří koncentraci PAPP-A a volné beta podjednotky hCG (βHCG nebo choriový gonadotropin) v krvi, dvou hormonů produkovaných placentou během těhotenství. Výsledky jsou analyzovány počítačem pomocí speciálního programu zvaného modul pro výpočet rizik podle standardů FMF (The Fetal Medicine Foundation).

  • Jaké nemoci dokáže detekovat?

Díky tomuto prenatálnímu vyšetření je možné odhalit genetické vady plodu, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, další chromozomální abnormality. Tento test pouze přibližuje riziko vrozených vad u plodu, takže ani pozitivní výsledek neznamená, že je dítě nemocné, ale že riziko genetického onemocnění je vysoké. Pokud je však výsledek pozitivní, může váš lékař nařídit invazivní prenatální testy, jako je amniocentéza.

Neinvazivní prenatální testování: trojitý test

  • Kdy se provádí triple test?

Triple test se provádí mezi 17. a 20. týdnem těhotenství.

  • Co je to triple test?

Test spočívá ve stanovení hladiny tří látek v krvi: alfa-fetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (beta hCG) a estriolu. Výsledky testu, váš věk a váha se zapisují do počítače. Speciální program porovnává tato data s daty tisíce zdravých Polek.

  • Jaké nemoci dokáže detekovat?

Test umožňuje posoudit, zda patříte do skupiny se zvýšeným rizikem vzniku genetické vady plodu. Nesprávná (ve srovnání se zdravými ženami) koncentrace některé z testovaných látek je spojena s vyšším rizikem výskytu, např. Downův syndrom, Edwardsova, Turnerova či obstrukční uropatie (ztížený odtok moči z močového měchýře, což má za následek např. vážné poškození ledvin). V tomto případě může mít žena také falešně pozitivní výsledek, což znamená, že i přes nesprávný výsledek testu se nejedná o žádnou genetickou vadu.

Neinvazivní prenatální testování: NIFTY test

  • Kdy se provádí NIFTY test?

Test NIFTY se provádí mezi 10. a 25. týdnem těhotenství.

  • Jaký je ten SKVĚLÝ test?

Test spočívá v izolaci genetického materiálu dítěte kolujícího v periferní krvi matky. Poté je analyzován pomocí pokročilých sekvenačních technik.

  • Jaké nemoci dokáže detekovat?

Test NIFTY umožňuje určit riziko trizomie plodu, tedy onemocnění jako jsou vč. Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18), Patauův syndrom (trizomie 13). Tento test se vyznačuje velmi vysokou přesností – přes 99 %. a nízké procento falešně pozitivních výsledků – méně než 1 %.

Prenatální testy: cena

Prenatální testy mohou být hrazeny, pokud je žena v ohrožení a obdržela doporučení od lékaře, který má smlouvu s Národním zdravotním fondem.

Mezi rizikové skupiny patří:

  • věk ženy – nad 35 let
  • vysoké genetické riziko v rodině
  • fetální chromozomální abnormality, které se vyskytly v předchozím těhotenství
  • výskyt strukturálních chromozomálních aberací v rodině
  • výskyt zvýšeného rizika mít dítě s multifaktoriálním nebo monogenním onemocněním
  • abnormální výsledek ultrazvuku
  • přítomnost abnormálních hladin biochemických markerů blahobytu

Cena autotestů prenatálních testů se v mnoha městech liší. Průměrné ceny jsou následující:

  • Genetický ultrazvuk, poloviční ultrazvuk, ultrazvuk ve třetím trimestru - asi 250 PLN
  • Dvojitý test (PAPP-A) – od 250 PLN
  • Trojitý test – od 250 PLN
  • Šikovný test – od 2 300 PLN

Cena invazivních prenatálních testů:

  • Amniocentéza – od 1 300 PLN
  • odběr choriových klků – od 1500 PLN
  • Kordocentéza – od 1500 PLN

Jak vypadá prenatální testování?

Na tuto otázku odpovídá Dr. Piotr Dydowicz, porodník-gynekolog.

Kategorie:

Těhotenské prohlídky