Test karyotypu neboli cytogenetický test umožňuje vyhodnotit počet, velikost a strukturu všech chromozomů u daného člověka. Test karyotypu umožňuje odhalit abnormality odpovědné za výskyt vrozených vad u dítěte, např. Downův syndrom, stejně jako za problémy s plodností nebo za obvyklé potraty. Zkontrolujte, jak vypadá test karyotypu a co je karyotyp.

Karyotypový testneboli cytogenetický test je genetický test doporučený Polskou gynekologickou společností. Pokud plánujete otěhotnět, obáváte se, že vaše dítě může mít genetickou vadu nebo že vaše rodina měla genetické onemocnění, vyplatí se nechat si udělat karyotypový test.

Co je to karyotyp?

Karyotyp je kompletní sada chromozomů přítomných v buňkách těla každého živého tvora (pouze těch s buněčným jádrem). Počet chromozomů v karyotypu se liší druh od druhu. Zdravý člověk má 46 chromozomů spojených do 22 párů. V karyotypu jsou také dva typy chromozomů: nepohlavní autozomy a pohlavní chromozomy, tzn. allosomy.

Abnormality v karyotypu (např. absence nebo nadbytek chromozomu) znamenají, že takový člověk má tzv. chromozomální aberace (mutace). Může zase způsobit vážné genetické onemocnění, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův nebo Klinefelterův syndrom. Také to může páru ztížit otěhotnění nebo zabránit ženě v udržení těhotenství.

Test karyotypu – kdy se provádí? Indikace pro test

Test karyotypu by měly provádět především páry, kterým se přes mnohaměsíční úsilí nedaří počít dítě. Cytogenetická analýza pak pomáhá určit, zda jsou potíže s otěhotněním důsledkem nějaké vady karyotypu ženy nebo jejího partnera. Tato vada nemusí vyvolat příznaky onemocnění, ale může způsobit poruchy plodnosti. Na základě výsledku takového testu odhadne genetik šance, že daný pár bude mít vlastní děti. Uvádí také metody léčby používané v případě neplodnosti.

Test karyotypu se používá také v diagnostice neoplastických onemocnění

Propříčinu potratu lze určit i testem karyotypu. Proto se doporučuje pro všechny ženy s více než 2-3 těhotenskými ztrátami.

Test karyotypuse také provádíu dětí , jejichž vnější vzhled a chování (tzv. fenotyp) naznačují některé nedefinované genetické onemocnění. Lidé, kteří mají v rodině příbuzné s genetickými vadami, by také měli zvážit karyotypizaci. Navíc se provádějí u těhotných žen, zejména pokud při prenatálních vyšetřeních, např. ultrazvuku, lékař zjistil abnormality ve vývoji plodu.

Test karyotypu - co to je a jak vypadá jeho průběh?

K provedení karyotypového testu stačí několik mililitrů periferní krve odebrané pacientovi. Toto studium také nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu. Před odběrem vzorků nemusíte být nalačno jako u normální morfologie. Pokud má být karyotyp proveden během těhotenství, vzorkem je buď plodová voda, nebo fragment chorionu. Pokud je test karyotypu prováděn k diagnostice rakoviny, je pacientovi odebrána kostní dřeň (např. v případě leukémie) nebo fragment rakovinného nádoru.

Test karyotypu – čekací doba na výsledky

Vzhledem k tomu, že cytogenetický test vyžaduje kultivaci odpovídajícího počtu buněk, trvá výsledek analýzy obvykle asi 3 týdny. Obsahuje grafické znázornění všech chromozomů v karyotypu vyšetřované osoby a informaci, zda je normální či nikoliv

Kategorie:

Těhotenské prohlídky