Odběr choriových klků (biopsie trofoblastu) je invazivní prenatální test prováděný v časném těhotenství. Co je odběr choriových klků a jaké jsou indikace pro tento test? Jaké vady plodu lze odběrem choriových klků zjistit a je bezpečný? Je tento test lepší než amniocentéza? To jsou jen některé z otázek, které si těhotné ženy kladou o odběru choriových klků. Stojí za to znát na ně odpověď.

Chorionic villus samplingjinak označovaný jako biopsie trofoblastu nebo zkratka - CVS (z anglického názvu chorionic villus sampling), i když první termín je zdaleka nejčastější.

Tento test patří mezi tzv. invazivní prenatální testy - invazivní, tedy takové, při kterých se materiál na test odebírá chirurgicky, takže je s tím spojené určité riziko komplikací

Odběr choriových klků je hrazen Národním zdravotním fondem, pokud existují indikace pro tento test, a doporučení (a samotný test) provádí lékař, který má smlouvu s Národním zdravotním fondem.

Odběr choriových klků se provádí v časném těhotenství – mezi 10. a 14. týdnem.

Jaké vady plodu lze detekovat odběrem choriových klků?

Chorion (nebo chorion) je vnější fetální membrána vyrobená z ektodermu, která pokrývá zbývající fetální membrány (včetně amnia) a embryo a postupem času se přeměňuje v placentu. Chorion je vyroben ze stejných tkání jako plod, proto odběr choriových klků umožňuje získat genetický materiál plodu.

Vyšetřením chorionu můžete určit, zda není plod zatížen genetickými chorobami. Odběr choriových klků umožňuje detekovat (nebo vyloučit) genové mutace a test karyotypu umožňuje odhalit chromozomální aberace, např. trizomii (tedy posoudit, zda má plod dva nebo tři chromozomy). Pomocí odběru choriových klků je možné odhalit nemoci a vady jako:

  • cystická fibróza
  • Duchennova svalová dystrofie (ochabování svalů)
  • srpkovitá anémie
  • Downův syndrom
  • Edwardsův syndrom
  • Patau band
  • Turnerův syndrom
  • tým Tay-Sachs
  • hemofilie
  • alkaptonurie

Stojí za to připomenout, že studie je -za účelem odhalení konkrétního onemocnění – vyžaduje to také důkladnou anamnézu a další výsledky fetálních testů nařízené lékařem – to vše proto, že vzorek je testován na konkrétní onemocnění.

Jaké jsou indikace pro odběr vzorků choriových klků?

Ve specifických případech se doporučuje odběr choriových klků

Provádí se odběr choriových klků:

  • když je nastávající matce 35 let nebo více, kvůli zvýšenému riziku narození dítěte s genetickými vadami, zejména Downovým syndromem
  • když předchozí testy (ultrazvuk, krevní testy nebo vyšetření nuchální translucence) naznačují zvýšené riziko narození dítěte s genetickým onemocněním
  • když se onemocnění vyskytlo v rodině v minulosti nebo je známo, že rodiče jsou přenašeči.
  • když má starší dítě genetické onemocnění

Co je odběr choriových klků?

Odběr choriových klků (biopsie trofoblastu) zahrnuje odběr fragmentu chorionu (vnější fetální membrány) pod ultrazvukovou kontrolou.

K zákroku byste měli přijít s doporučením as kompletní lékařskou dokumentací a výsledky testů. Nejdůležitější z nich je vyšetření krevní skupiny matky – pokud je Rh faktor negativní, je nutný i Coombsův test, měřený dva týdny před zákrokem.

Test trvá několik minut.

Před vyšetřením musí být močový měchýř vyprázdněn. Lékař poté provede ultrazvuk, aby určil polohu placenty a dítěte. Později získá fragment chorionu. Existují dva způsoby, jak jej stáhnout (rozhodnutí závisí na poloze placenty a dítěte):

  • Břišní stěnou- to se děje ve většině případů. Lékař zavede jehlu přes břišní stěnu a stěnu dělohy přímo do placenty (neustále sleduje její polohu ultrazvukem). Jehla nasaje malé množství tkáně, které je poté zajištěno a odesláno do laboratoře.
  • Cervixem . Materiál se odebírá pomocí speciálních malých kleští, které může lékař díky ultrazvuku přesně nasměrovat na správné místo. Materiál pro test se odebírá buď pomocí kleští, nebo pomocí tenkého odsávacího katétru.

Čekací doba na výsledek závisí na onemocnění, pro které se odběr choriových klků provádí. V některých případech je výsledek znám rychle (dokonce během 1-3 dnů), v jiných, zejména pokud je nutné vzorek podrobit komplexnímu molekulárnímu testu, může být čekací doba i několik týdnů

Je odběr vzorků choriových klků bolestivý?

Vzorkování choriových klků přes skořápkybřišní se provádí v mírné lokální anestezii. Budete si tedy uvědomovat, co se děje, ale neměli byste pociťovat žádnou bolest, jen na pár dní můžete pociťovat nepohodlí a pocit podobný pocitu při jemné menstruaci.

Pokud je materiál odebírán přes děložní hrdlo, můžete pociťovat podobné nepohodlí jako při cytologii.

Co se stane po odběru choriových klků?

Lékaři varují, že u některých žen se může téměř ihned po vyšetření objevit lehké špinění a také bolesti břicha, které jsou svou intenzitou podobné těm, které doprovázejí menstruaci. Proto stojí za to se předem poradit se svým lékařem, čemu musíte věnovat pozornost a co vás může znepokojovat.

Několik dní po vyšetření byste se neměli přetěžovat a měli byste se vyhýbat gymnastickým cvičením a pohlavnímu styku (zejména při krvácení). Měli byste informovat svého lékaře o jakýchkoli znepokojivých příznacích.

Odběr choriových klků: jaké je riziko potratu?

Biopsie trofoblastu je spojena s dvojnásobným rizikem komplikací než amniocentéza. To ale neznamená, že riziko je vysoké. Mezi komplikace po odběru choriových klků patří:

  • mírné krvácení
  • imunizace (u Rh negativních žen)
  • únik plodové vody
  • intrauterinní infekce
  • samovolný potrat - podle různých údajů se riziko pohybuje od 1 do 3 procent

Kontraindikace odběru choriových klků

Kontraindikace odběru choriových klků jsou především velmi časné těhotenství (do 9 týdnů). Toto vyšetření by navíc nemělo být prováděno před 10. týdnem těhotenství kvůli možnosti anatomických vad plodu.

Odběr choriových klků se také neprovádí, pokud jsou v krvi matky nalezeny protilátky anti-Rh, a měl by být také prováděn opatrně u žen infikovaných HIV kvůli možnosti přenosu infekce na dítě.

Kategorie:

Těhotenské prohlídky