Invazivní prenatální testy umožňují odhadnout riziko vrozených vad plodu. Ačkoli název „invazivní“ zní děsivě, fakta jsou taková, že riziko komplikací z invazivního prenatálního testování je nízké a že je téměř 100% účinné. Jaké jsou indikace pro invazivní prenatální testování, jaké jsou typy těchto testů a jaké vrozené vady lze pomocí invazivního prenatálního testování odhalit?

Invazivní prenatální testyse provádějí za účelem potvrzení nebo vyloučení genetické vady plodu s téměř 100% účinností (protože přesnost těchto testů se odhaduje na 99,9 %) . Ne však každý – invazivní prenatální testy se provádějí pouze u nejčastějších vad a onemocnění, mezi které patří:

  • Edwardsův syndrom
  • Downův syndrom
  • Turnerův syndrom
  • Patau band
  • cystická fibróza
  • Duchennova svalová dystrofie
  • spinální svalová atrofie
  • Di Georgeova kapela.

Invazivní prenatální testy zahrnují propíchnutí břicha jehlou a odebrání specifického typu biologického materiálu k vyšetření – např. buněk nebo placentární tkáně. Vyšetření probíhá pod ultrazvukovou kontrolou – specialista tedy vidí plod na obrazovce a manévruje jehlou tak, aby se miminka nedotkl.

Dítěti nejsou odebrány žádné buňky pro analýzu. Propíchnutí je minimální, takže nemůže způsobit krvácení. Po vyšetření zůstává nastávající maminka ještě nějakou dobu v péči lékaře – pokud se necítí dobře, rychle se jí dostane pomoci

Prenatální invazivní testy nejsou povinné, a protože každý z těchto testů s sebou nese malé riziko potratu, musí nastávající matka před jejich provedením podepsat souhlas.

Prenatální invazivní testy - indikace

Základem prenatálních invazivních testů je vyšší než obvyklé riziko vrozené vady nebo genetického onemocnění plodu. Toto riziko odhadne lékař (a je to ten, kdo vydává doporučení na invazivní prenatální vyšetření). Kdy může lékař vydat doporučení?

Indikace pro invazivní prenatální vyšetření jsou:

  • věk nastávající maminky - nad 35 let
  • pozitivní dvojitý nebo trojitý test
  • abnormální výsledek screeningového ultrazvuku,provádí se mezi 11. a 14. týdnem těhotenství
  • defekt centrálního nervového systému u plodu
  • mít dítě s prodělaným metabolickým onemocněním nebo vrozenou vadou
  • fetální chromozomální abnormality nebo aberace pohlavních chromozomů v předchozích těhotenstvích
  • chromozomální vady u rodičů

Prenatální invazivní testy - biopsie trofoblastu (odběr vzorků choriových klků)

Odběr choriových klků se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Spočívá v odběru úlomku chorionu (tedy zevní fetální membrány) pod ultrazvukovou kontrolou - provádí se buď přes břišní stěnu nebo přes pochvu (poté se zavede speciální katétr přes děložní hrdlo přímo do dělohy. Výsledek testu se získá po několika dnech.

Odběr choriových klků umožňuje detekovat nebo vyloučit genové mutace (a diagnostikovat mimo jiné cystickou fibrózu nebo Duchennovu svalovou dystrofii), stejně jako chromozomální aberace, např. trisomii (diagnostika Downova, Edwardsova, Patauova syndromu). Riziko potratu v případě biopsie trofoblastu je cca 1%

Prenatální invazivní testy - kordocentéza

Kordocentéza je test, který lze provádět od 18. týdne těhotenství (obvykle v 19.–20. týdnu). V lokální anestezii lékař zavede krev přes břišní stěnu do pupečníku a odebere krev z pupeční kličky. Vyšetření trvá několik minut, ale poté musíte zůstat několik hodin v lékařské péči.

Na výsledky si musíte počkat asi 7 dní. Rozbor krve plodu získaný díky kordocentéze může dát mnoho informací – umožní například určit karyotyp (soubor chromozomů) a DNA a určit, zda dítě nemá genetické onemocnění. Při riziku sérologického konfliktu se vyšetřuje morfologie a krevní skupina plodu a také počet protilátek v krvi matky, které ničí červené krvinky plodu - pokud je jich mnoho, krevní transfuze plodu. je možné ještě v děloze.

Kordocentéza je nejobtížnější prenatální test – a nejrizikovější: je spojen s dvojnásobným rizikem komplikací (např. potratu) než jiné prenatální testy.

Prenatální invazivní testy – amniocentéza

Amniocentéza se provádí po 14. týdnu těhotenství – obvykle mezi 16. a 19. týdnem. Po lokální anestezii lékař propíchne břišní stěnu a fetální měchýř jehlou. Stříkačkou odebere asi 15 ml plodové vody, tedy plodové vody. Jsou zde fetální buňky z exfoliační kůže, urogenitálního a trávicího systému.

Na speciálním umělém médiu se kultivují v laboratoři a po namnožení buněk se testuje soupravachromozomy dítěte, tedy jeho tzv karyotyp. Na výsledek testu si obvykle musíte měsíc počkat. Odběr plodové vody trvá jen několik minut. Amniocentéza je spojena s 0,5-1% riziko potratu.

Amniocentéza umožňuje odhalit téměř 200 dědičných onemocnění, včetně Downova syndromu, Edwardsova syndromu, hemofilie a také Duchennova svalová dystrofie, spinální svalová atrofie, Di Georgeův syndrom. Riziko potratu nebo předčasného porodu v důsledku amniocentézy je 0,5–1 %.

Těhotenské testy – které jsou povinné?

  • Patauův syndrom: příčiny a příznaky. Jaká je léčba dětí s trizomií chromozomu 13?
  • Marfanův syndrom: příčiny, příznaky, léčba
  • Fabryho choroba: příčiny, dědičnost, příznaky a léčba
  • Edwardsův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
  • Downův syndrom - příčiny, průběh, diagnóza
  • Anencefalie (anencefalie) - defekt neurální trubice
  • Turnerův syndrom: příčiny, příznaky, účinky, léčba

Kategorie:

Těhotenské prohlídky